Genetische Beratung

Unter einer humangenetischen Beratung kann man sich ein ausführliches Gespräch zwischen Ratsuchendem und Arzt vorstellen, bei dem Fragen zu erblich bedingten Erkrankungen beantwortet und Informationen vermittelt werden. Ratsuchende können hierbei betroffene Patienten sein, aber auch Angehörige, die befürchten, vielleicht selbst Anlageträger der Erkrankung zu sein, oder (werdende) Eltern, die sich über die Risiken einer Weitervererbung informieren möchten. Der Arzt ist Facharzt für Humangenetik und damit Spezialist für erbliche Erkrankungen, Vererbungsmodalitäten und wissenschaftliche Ansätze zur Diagnosestellung und Behandlung. Im Gespräch werden zunächst die in der Familie auftretenden Erkrankungen erfragt und schematisch zu einem Stammbaum zusammengefasst. Liegen z.B. schon Vorbefunde von anderen Fachärzten vor, erleichtern diese das Vorgehen.

Idealerweise werden Unterlagen zur Krankheitsgeschichte aller Familienmitglieder bereits im Vorfeld geschickt, damit der Arzt sich gezielt auf das Gespräch vorbereiten kann. Ein zentraler Punkt der Beratung ist die Beantwortung der Fragen der Ratsuchenden. Oft werden auch Informationen zu möglichen Auswirkungen der entsprechenden Erkrankung für die weitere Lebens- und Familienplanung des Ratsuchenden vermittelt. Wenn Ratsuchende sich anschließend für die Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen („Gentest“) entscheiden, ist dies meist durch Entnahme einer Blutprobe möglich.

Für weitere Informationen sowie zur Terminvereinbarung wenden Sie sich bitte an die Praxis für Humangenetik Tübingen (Tel: 07071 565 44 00, info@humangenetik-tuebingen.de).

Gründe für eine genetische Beratung

  • Verdacht auf Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung in der Familie

  • Unerfüllter Kinderwunsch und/oder wiederholte Fehlgeburten/bevorstehende in-vitro-Fertilisierung

  • Beratung in der Schwangerschaft (z.B. bei erhöhtem Alter der Eltern, pathologischem Ersttrimester-Screening, auffälligen Ultraschallbefunden)

  • Klärung von genetischen Ursachen kindlicher Entwicklungsverzögerungen oder angeborener Fehlbildungen

  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom

Ablauf einer genetischen Beratung

  • Eigen- und Familienanamnese, Familiengeschichte über mindestens drei Generationen (Stammbaumanalyse)

  • Besprechung der möglichen Erbgänge und des Wiederholungsrisikos für Betroffene und, falls gewünscht, für weitere Familienmitglieder

  • Blutabnahme und Veranlassung genetischer Untersuchungen, sofern gewünscht

  • Befundbesprechung