Häufig gestellte Fragen
Hier finden Sie unsere Antworten auf häufig gestellte Fragen zu unserer Exom-Diagnostik
Gerne beantworten wir alle Ihre Fragen zu unserer umfangreichen Exom-Diagnostik. Häufig gestellte Fragen haben wir hier für Sie zusammengestellt und beantwortet. Sollten Sie weitere Fragen zu unserer hauseigenen Exom-Anreicherung oder zur Auswahl der optimalen Diagnostik-Strategie für Ihre Patientinnen und Patienten haben, zögern Sie nicht uns per E-Mail unter diagnostic-support@cegat.de zu kontaktieren. Wir helfen gerne!
Häufig gestellte Fragen und Antworten zu unserer Exom-Diagnostik
Ja, natürlich. Wir unterstützen Sie gerne bei allen Fragen, die Ihre Patientinnen und Patienten betreffen. Dazu gehört sowohl die Empfehlung des für Sie geeignetsten Gentests als auch die Unterstützung bei der Interpretation unseres medizinischen Berichts und der genannten Empfehlungen. Bitte kontaktieren Sie uns unter diagnostic-support@cegat.de.
Wir empfehlen, 1–2 ml EDTA-Blut einzusenden. Wir sind darüber hinaus in der Lage, eine Vielzahl von Materialien wie Speichel, Wangenabstriche oder isolierte DNA zu untersuchen. Wir helfen Ihnen gerne mit alternativen Materialien. Bitte kontaktieren Sie uns unter diagnostic-support@cegat.de.
Unsere Bearbeitungszeit beträgt etwa 2–3 Wochen nach Eingang der Probe in der Zentrale in Tübingen. Bei pränatalen Fällen oder anderen medizinischen Notfällen (z. B. Intensivstation) priorisieren wir immer den gesamten Prozess. Dieser Service ist kostenlos.
CeGaT stellt auf Anfrage Probenversandboxen zur Verfügung. Diese Boxen können für den Transport verwendet werden und können kostenfrei per Post oder Telefon angefordert werden. Die meisten Proben können bei Raumtemperatur aus der ganzen Welt verschickt werden.
Die klassische Trio-Exom-Diagnostik liefert die vielversprechendsten Ergebnisse, wenn beide nicht betroffenen Elternteile in die Analyse einbezogen werden. Darüber hinaus hat CeGaT eine Methodik entwickelt für Fälle, bei denen ein Elternteil nicht verfügbar oder ähnlich betroffen ist wie die Indexpatientin, bzw. der Indexpatient. Die Einbeziehung weiterer Familienmitglieder ist ebenfalls möglich. Wenn Sie sich nicht sicher sind, welcher Ansatz für Ihre Patientinnen und Patienten am besten geeignet ist, kontaktieren Sie uns bitte unter diagnostic-support@cegat.de.
Nach dem deutschen Gendiagnostikgesetz müssen Patientinnen und Patienten vor sowie nach einem Gentest eine genetische Beratung erhalten. Daher können nur die behandelnden Ärztinnen und Ärzte einen Gentest bei CeGaT anordnen. Nach Auswertung der Daten wird der medizinische Bericht an die einsendenden Ärztinnen und Ärzte übermittelt. So stellen wir sicher, dass Patientinnen und Patienten eine angemessene genetische Beratung erhalten. Per Gesetz muss die genetische Beratung angeboten werden.
CeGaTs ExomeXtra® übertrifft WGS in der aktuellen diagnostischen Anwendung in mehreren Punkten. Die geringere Abdeckung von WGS erlaubt keine zuverlässige Diagnose. CeGaTs ExomeXtra® umfasst auch alle bekannten pathogenen und wahrscheinlich pathogenen nicht-kodierenden Regionen. Ausführliche technische Informationen finden Sie in unserer Tech-Note.
Ja, unsere CNV-Analyse erlaubt es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von > 81 % zu identifizieren, größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit > 96 % Sensitivität nachgewiesen. Wir integrieren die CNV-Analyse immer automatisch in alle unsere NGS-Analysen, auch bei SNV/CNV-Kombinationen. Dieser Service ist kostenlos.
Die mitochondriale DNA ist Teil unserer hauseigenen Exom-Anreicherung. So werden bei unseren Analysen auch alle mitochondrialen Gene sequenziert. Die Analyse der mitochondrialen Gene basiert auf der klinischen Beschreibung des Krankheitsbildes. Bei pränatalen Fällen wird immer die Analyse der mtDNA einbezogen, um mögliche Stoffwechselstörungen zu bestimmen.
Ja. Unsere Daten und Analysen decken alle klinisch relevanten, bekannten pathogenen und wahrscheinlichen pathogenen Varianten ab, wie z. B. nicht-kodierende Varianten in den flankierenden Regionen sowie tiefe intronische und intergenische Varianten.
Ja, durch die Berücksichtigung von reduzierter Penetranz, variabler Expressivität und Imprinting-Effekten sind wir in der Lage, Fälle zu lösen, die bei der klassischen Trio-Exom-Analyse ungelöst bleiben.
CeGaTs ExomeXtra® ermöglicht die umfassendste genetische Diagnostik. Kann ein Fall dennoch nicht gelöst werden, bietet CeGaT weitere Unterstützung im wissenschaftlichen Kontext an, beispielsweise durch das Einbinden von Strukturvarianten, die auf der Sequenzierung des gesamten Genoms basieren.
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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
