Seasoned laboratory technician looking at test tube

Ziliopathien: Umfassendes Panel Update

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für genetische Ziliopathien (CIL) aktualisiert. Es liegt jetzt in der neunten Version vor.

Insgesamt wurde das Panel auf 90 Gene erweitert. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante zu finden, erhöht. Das Panel für Ziliopathien umfasst die folgenden Gensets:

  • Primäre Ciliäre Dyskinesie
  • Joubert-Syndrom
  • Bardet-Biedl-Syndrom
  • Senior-Loken-Syndrom

Dieses Panel deckt über 99,9% der Zielregion bei mindestens 30x ab, während die durchschnittliche Abdeckung bei über 900x liegt.

Die Gene aus den oben genannten Gensets werden im Großpanelansatz analysiert. Dies eröffnet dem behandelnden Arzt sämtliche differentialdiagnostischen Optionen: Wir sequenzieren stets alle 90 Gene des Panels, fokussieren unsere Analyse dabei auf das angeforderte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten. Außerdem eröffnet dieser Ansatz die Möglichkeit kostengünstig alle 90 Gene auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) in die Auswertung einzubeziehen.

Die diagnostische Ausbeute wird durch die standardmäßig durchgeführte Interpretation von Kopienzahlvarianten (Copy Number Variation, CNV) erhöht. Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Weitere Informationen über dieses Update erhalten Sie unter sales@cegat.de. Das aktualisierte Panel für Ziliopathien ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden.