Webinar Exom-Diagnostik

Schauen Sie sich hier unser kostenfreies Webinar an und erfahren Sie, wie wir Sie bei der Lösung komplexer Patientenfälle unterstützen können

Viele Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Krankheit bleiben oft jahrelang ohne Diagnose. Im Durchschnitt dauert die diagnostische Odyssee 5 bis 7 Jahre,1 mit bis zu 8 Besuchen bei Ärztinnen und Ärzten,2 und 2 bis 3 Fehldiagnosen2 bevor die richtige Diagnose gestellt wird.

Die genetische Diagnostik kann dazu beitragen, die diagnostische Odyssee Ihrer Patientinnen und Patienten auf einen Monat zu verkürzen!

In den letzten Jahren hat sich die Exom-Sequenzierung (Whole Exome Sequencing, WES) und -Diagnostik zum Goldstandard in der NGS-basierten genetischen Diagnostik entwickelt. Ihr Einsatz hat dazu beigetragen, die genetische Ursache für viele verschiedene Krankheiten aufzudecken und das genetische Wissen erheblich zu erweitern.

Im Jahr 2020 hat CeGaT die Exom-Diagnostik mit der Einführung von CeGaT ExomeXtra® auf ein neues Level gehoben. Es ist der umfassendste und sensitivste NGS-basierte Gentest für Patientinnen und Patienten mit genetischen Erkrankungen. Der innovative Ansatz vereint alle Errungenschaften der Gendiagnostik in einem Test. ExomeXtra® löst mehr Patientenfälle als kommerziell erhältliche WES- oder Whole-Genome-Sequencing (WGS)-Kits.

Besser als Exom, Smarter als Genom

CeGaT ExomeXtra® geht weit über die Möglichkeiten der regulären Exom-Diagnostik hinaus und kombiniert die Vorteile von WES und WGS. Der Test umfasst alle medizinisch relevanten Regionen im gesamten Genom und berücksichtigt Faktoren, die bei herkömmlichen genetischen Untersuchungen oft übersehen werden. Damit erzielt CeGaT ExomeXtra® bessere Ergebnisse als kommerziell erhältliche WES- und WGS-Tests und verspricht die beste diagnostische Ausbeute.

Unsere Referenten

Hinweis: Das Webinar wurde auf Englisch gehalten.

Webinar: Three years CeGaT ExomeXtra® – patient cases from daily routine

Dr. Stefan Griesbach und Dr. Heinz Gabriel erläutern den Nutzen und die Vorteile unserer Exom-Diagnostik anhand von Beispielen aus dem diagnostischen Alltag.

Dr. Stefan Griesbach

Head of Sales

Mitarbeiter im Zentrum für Humangenetik Tübingen

Dr. Heinz Gabriel

Medizinische Validierung,
Diagnostischer Support,
Head of Prenatal Diagnostics

  1. Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease. 2019.
  2. Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf.