Update und Erweiterung des Panels für Hauterkrankungen

Im Zuge der kontinuierlichen Weiterentwicklung unserer Diagnostikpanels haben wir das Panel für Hauterkrankungen nach den neuesten medizinischen Erkenntnissen aktualisiert und erweitert. Die erblichen Hauterkrankungen Cutis laxa, sowie das hereditäre Angioödem, werden seit dem Update durch eigene Gensets abgedeckt und können separat angefordert werden. 

Viele dermatologische Erkrankungen haben ihre Ursache in genetischen Defekten. Eine präzise Diagnose hilft Ihnen dabei, mit der Erkrankung assoziierte Risiken zu erkennen und entsprechende Vorsorgeuntersuchungen einzuleiten. CeGaTs Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 266 Gene, die in 14 verschiedene Gensets gegliedert sind. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp Ihrer Patientin oder Ihres Patienten assoziierten Gene. Sie können jedes unserer Gensets einzeln, oder in Kombination mit anderen Gensets anfordern. Um Ihnen die höchste diagnostische Flexibilität zu ermöglichen, können Sie zudem eine individuelle Kombination von Genen auswählen.

Das neue Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen basiert auf CeGaTs ExomeXtra, das von uns entwickelt wurde, um die besten Sequenzierdaten für die genetische Diagnostik zu generieren. Da CeGaTs ExomeXtra neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik. Zudem werden Deletionen und Duplikationen erkannt.

Wir sind davon überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei unseren Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.

Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Für weitere Informationen zum Panel stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de gerne beratend zur Seite.

Zu unserem Diagnostik Panel