Update und Erweiterung des Diagnostik-Panels für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen

Wir haben unser Diagnostik-Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen nach den neuesten medizinischen Erkenntnissen aktualisiert und erweitert. Im Rahmen des Updates wurden die Zusammensetzung und der strukturelle Aufbau des Panels überarbeitet, um die abgedeckten Krankheitsbilder noch stärker voneinander abzugrenzen und deren diagnostische Sensitivität weiter zu steigern.

Folgende Gen-Sets können ab sofort separat angefordert werden:

  • Primäre Mikrozephalie und Differenzialdiagnosen (BRN-01)
  • Pontocerebelläre Hypoplasie (BRN-14)
  • Progressive Myoklonusepilepsie (EPI-05)
  • Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (EPI-06)

Viele Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen haben ihre Ursache in genetischen Defekten. Eine präzise Diagnose hilft Ihnen dabei, mit der Erkrankung assoziierte Risiken zu erkennen und entsprechende Vorsorgeuntersuchungen einzuleiten. CeGaTs Diagnostik-Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen umfasst 577 Gene, die in 18 verschiedene Gensets gegliedert sind. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp Ihrer Patientin oder Ihres Patienten assoziierten Gene. Sie können jedes unserer Gen-Sets einzeln, oder in Kombination mit anderen Gen-Sets anfordern. Um Ihnen die höchste diagnostische Flexibilität zu ermöglichen, können Sie zudem eine individuelle Kombination von Genen zusammenstellen.

Bei allen unseren Diagnostik-Panels sequenzieren wir das gesamte Exom. Die Exom-Sequenzierung basiert auf CeGaT ExomeXtra®, das von uns entwickelt wurde, um die besten Sequenzierdaten für die genetische Diagnostik zu generieren. Da CeGaT ExomeXtra®® neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik.

Wir sind davon überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei allen Diagnostik-Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen zudem auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.

Für weitere Informationen zu unseren Diagnostik-Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de gerne beratend zur Seite.

Zu unserem Diagnostik Panel