Stylized X-ray image of a torsal skeleton

Update: Panels für Skeletterkrankungen und Bindegewebserkrankungen

Erweiterung auf über 300 Gene – 5 neue Gensets: Im Zuge der kontinuierlichen Weiterentwicklung unserer Diagnostischen Panels haben wir unsere Panels für Skeletterkrankungen und Bindegewebserkrankungen auf den neuesten Stand der Wissenschaft gebracht.

Das Panel für Skeletterkrankungen wurde aktualisiert und um 87 Gene auf 301 Gene erweitert, während das Panel für Bindegewebserkrankungen um 6 Gene auf 55 Gene erweitert wurde. Die diagnostische Sensitivität wird erhöht und weitere Differentialdiagnosen werden ermöglicht.

Für das Panel für Skeletterkrankungen ergeben sich diverse Neuerungen. Folgende Gensets wurden erweitert:

  • SKT03, Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
  • SKT04, Mikromele Dysplasie: akromele, akro-mesomele, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie
  • SKT05, Short-rib-Dysplasie
  • SKT07, Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
  • SKT08, Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte
  • SKT10, Extremitätenfehlbildung: isolierte Brachydaktylie, Synostose, Split-hand/foot, Polydaktylie, Syndaktylie und ausgewählte Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen
  • SKT11, Kraniosynostose
  • SKT12, Potentiell letale Skeletterkrankungen
  • SKT13, Seckel-Syndrom, 3-M-Syndrom, Rubinstein–Taybi-Syndrom, Kabuki-Syndrom und weitere ausgewählte genetische Syndrome mit Skelettbeteiligung

Das Skelett-Panel wurde um Subpanels für die Diagnostik bei lysosomalen Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung (SKT14) und die Diagnostik bei kraniofazialer und patellarer Dysostose (SKT15) erweitert. Außerdem können die Gensets der häufig angeforderten Einzelgen-Analysen für Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie (FGFR3, COMP; SKT16), kleidokraniale Dysplasie (RUNX2 und Differerenzialdiagnosen; SKT17) und multiple Exostosen (EXT1, EXT2; SKT18) nun auch über das Skelett-Panel angefordert werden.

Auch das Panel für Bindegewebserkrankungen wurde aktualisiert und erweitert. So sind nun beispielsweise die Gene C1S, C1R und BGN im Diagnostik-Panel CTD02 enthalten (Bindegewebserkrankungen: Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, thorakales Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen).

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden:

Panels für Skeletterkrankungen

Panels für Bindegewebserkrankungen