Red and white blood cells in a vein or arteria

Update der Panels für Blutbildungs- und Immundefekte

CeGaT hat die Diagnostik-Panels für Blutbildungsdefekte (BLD) und für Immundefekte (PID) auf den neuesten Stand der Wissenschaft gebracht und so deren diagnostische Sensitivität erhöht. Im Rahmen der Updates wurden die Zusammensetzung und die Strukturierung der Panels überarbeitet, um die abgedeckten Krankheitsbilder noch stärker voneinander abzugrenzen. Ärztinnen und Ärzten wird so eine optimierte Differenzialdiagnostik für ihre Patientinnen und Patienten ermöglicht.

Update des Panels für Blutbildungsdefekte (BLD)

Im Panel für Blutbildungsdefekte (BLD) wurde das Genset zu Thrombozytopenie (BLD-02) wie folgt aufgeteilt:

  • Defekte der Blutgerinnung mit Blutungsneigung (BLD-03)
  • Defekte der Blutgerinnung mit Thromboseneigung (BLD-04)

Dadurch wurden neue differenzialdiagnostische Optionen geschaffen. Die nun sechs statt fünf Gensets des Panels wurden dementsprechend neu nummeriert.

Update des Panels für Immundefekte (PID)

Im Panel für Immundefekte sind zusätzliche Gensets aufgenommen worden. Die bestehenden Gensets wurden dabei optimiert: Das Panel ist nun unterteilt in Autoinflammationssyndrome bzw. Autoimmunerkrankungen (AID) und Primäre Immundefizienzen (PID). Diese neue Strukturierung hilft, Phänotypen besser einzugrenzen und die geeignetste Diagnostik zu bestimmen.

Autoinflammationssyndrome und Autoimmunerkrankungen (AID)

Die Gensets zu Autoimmunerkrankungen und autoinflammatorischen Erkrankungen decken Erkrankungen ab, bei denen das Immunsystem des Körpers fehlgesteuert ist und Immunantworten gegen körpereigene Stoffe bzw. eine dysregulierte Inflammationsantwort initiiert. Dank neuer Gensets deckt das Panel nun folgende weitere Erkrankungen ab:

  • Defekte der regulatorischen T-Zellen und IPEX-like Phänokopien
  • Inflammation mit Leitsymptomatik im Binde- und Stützgewebe
  • Typ-I-Interferonopathien und Differenzialdiagnosen
  • Immundysregulation im Rahmen von syndromalen Krankheitsbildern

Immundefekte (PID)

Mit den Gensets zu primären Immundefekten werden Immunschwächen untersucht, die zu Infektionsneigungen unterschiedlicher Schwere führen können. Die 16 Gensets des Panels können Erkrankungen nachweisen wie:

  • Primäre Antikörperdefizienzen
  • Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID), auch im Rahmen des NG-Screenings
  • Hyper-IgE-Syndrom und Differenzialdiagnosen
  • Adaptive Immundefizienz im Rahmen von Syndromen
  • Infektneigung: Mykrobakterielle Infektionen
  • Infektneigung: Virale Infektionen
  • Generalisierte Verrucosis
  • Defekte in für Immunantworten wichtige Signalwege

Panel-Update in Kooperation mit Partnern aus Praxis und Forschung

Die Panel-Updates wurden gemeinsam mit Kooperationspartnern an den Unikliniken Freiburg, Düsseldorf und dem Helios Klinikum Krefeld entwickelt. Prof. Dr. med. Stefan Ehl hilft uns weiterhin bei der Betreuung von ALPS und allgemeinen AID-Fällen, Prof. Dr. med. Klaus Warnatz bei CVID- und B-Zelldefizienz-Fällen.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und werten das angeforderte Genset aus. Bei Bedarf können wir die Auswertung schnell auf andere Gensets ausweiten. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differenzialdiagnostik. Darüber hinaus bieten wir ein Screening aller differenzialdiagnostisch relevanten Gene des Panels auf Varianten der ACMG-Klassen 4 und 5 an. CeGaTs Panel-Diagnostik beinhaltet zudem die kostenlose regelmäßige Neubewertung von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS), um die diagnostische Ausbeute weiter zu steigern.

Wir sind überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei unseren Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier (BLD) und hier (PID) angefordert werden.