Update des Diagnostik-Panels für neuromuskuläre Erkrankungen

Im Rahmen der regelmäßigen Panel-Updates hat CeGaT das Panel für neuromuskuläre Erkrankungen (NMD) entsprechend der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage aktualisiert und erweitert. Zusätzliche 33 Gene sind hinzugekommen: Sie steigern die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante zu identifizieren, und decken weitere Krankheitsbilder ab.

Zu den neu aufgenommenen Genen zählt das Sorbitol-Dehydrogenase-Gen (SORD). In der aktuellen Veröffentlichung von Cortese und Kollegen1 konnte gezeigt werden, dass Varianten in diesem Gen die häufigste identifizierte Ursache für eine autosomal-rezessiv vererbte Neuropathie sind. Durch die Aufnahme des Gens im Panel können deutlich mehr Diagnosen gestellt werden. Damit einher gehen laut aktueller Studien neue therapeutischen Möglichkeiten, die sich für die behandelnden Ärztinnen und Ärzte ergeben.

Nach dem Update enthält das Gen-Set zu Arthrogrypose (NMD14) des Panels 14 weitere Gene und deckt nun auch die beiden Krankheitsbilder der fetalen Akinesie und kongenitalen Kontraktursyndromen ab. Arthrogrypose bezeichnet die bei einer Vielzahl von oft schweren Krankheitsbildern auftretende Symptomatik von kongenitalen Gelenkkontrakturen in mindestens zwei Körperregionen.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und werten das angeforderte Genset aus. Bei Bedarf können wir die Auswertung schnell auf andere Gensets ausweiten. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differenzialdiagnostik. Darüber hinaus bieten wir ein Screening aller differenzialdiagnostisch relevanten Gene des Panels auf Varianten der ACMG-Klassen 4 und 5 an. CeGaTs Panel-Diagnostik beinhaltet zudem die kostenlose regelmäßige Neubewertung von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS), um die diagnostische Ausbeute weiter zu steigern.

Wir sind überzeugt, dass alle Patientinnen und Patienten die bestmögliche Diagnostik erhalten sollten. Daher untersuchen wir bei unseren Panels standardmäßig Einzelnukleotid-Varianten (single nucleotide variation, SNVs) sowie Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) und prüfen auf Mosaizismen. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchste Qualität ist unser Standard.

Für weitere Informationen zum Panel stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Das neue Panels kann hier angefordert werden.

1 Cortese, A., Zhu, Y., Rebelo, A.P. et al. Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes. Nat Genet 52, 473–481 (2020). https://doi.org/10.1038/s41588-020-0615-4