Genetische Analyse der Tumordiagnostik. Mann umarmt eine Frau in der Natur.

Update und Erweiterung der Tumordiagnostik (TUM)

Die Diagnostik am Tumorgewebe hat einen zunehmend relevanten Stellenwert in der Versorgung von Patienten mit Tumorerkrankungen. Je umfassender die Diagnostik durchgeführt werden kann, desto schneller erhalten die behandelnden Ärzte alle für die Therapieentscheidung relevanten Informationen. Zeit spielt eine wesentliche Rolle für den Patienten, zudem muss höchstmögliche Qualität gewährleistet sein.

Die CeGaT verfügt über langjährige Erfahrung im Bereich der Tumodiagnostik. Sie hat nun basierend auf den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen das umfassende Panel für somatische Tumordiagnostik (TUM) erweitert und optimiert. Mit dem Panel werden somatische Veränderungen im Tumorerbgut identifiziert, die für jeden Tumor anders sind und die die Effektivität von Medikamenten sowie Medikamentenresistenz massgeblich beeinflussen. Die Erkenntnisse aus der somatischen Tumordiagnostik sind für eine zielgerichtete Behandlung die Grundvoraussetzung.

Maximal viel Information über den Tumor mit einem Test

Das somatische Tumorpanel der CeGaT umfasst nun 766 Gene auf 2,25Mb kodierender Sequenz (1Mb = 1 Megabase = 1 Millionen Positionen Erbgut). Sequenziert werden Tumor- und Normalgewebe parallel (2X 2,25Mb). Um auch subklonale Varianten nachzuweisen, zum Beispiel auch aus einer Liquid Biopsy, sequenzieren wir mit einer hohen durchschnittlichen Sequenziertiefe (500-1,000x). Für den behandelnden Arzt und auch die interdisziplinären Tumorkonferenzen sind vor allem Keimbahnveränderungen in DNA-Reparaturgenen (Mismatch- und Homologe Rekombinations-Defizienz), Tumormutationslast (TMB = Tumor Mutational Burden), HRD (Homologe Rekombinations-Defizienz) im Tumor, Treiberfusionen, Kopienzahlveränderungen und Treibermutationen von höchster Relevanz.

Unseres Wissens nach gibt es aktuell keine diagnostisch sensitivere und umfassendere Tumordiagnostik. Wir wollen für unsere Patienten und kooperierenden Ärzte das beste Produkt auf dem Markt anbieten. Wir haben dabei den höchsten Anspruch und sind nicht nur national (durch die DAkkS) sondern auch international (durch CAP/CLIA) akkreditiert.

Untersuchung auf Erblichkeit der Tumorerkrankung und Pharmakogenetik ist zentraler Bestandteil unserer Diagnostik

Der Nachweis von vererbten und damit möglicherweise krankheitsursächlichen Varianten in den von uns untersuchten Genen ist für Therapieentscheidung und auch Begleitung der betroffenen Patienten essentiell. Nachsorge kann auch Vorsorge bedeuten und muss rechtzeitig erkannt werden. Jeder fünfte Tumor entsteht auf der Grundlage einer ererbten Prädisposition. Dieses Wissen ist für die Therapie der Betroffenen ebenso relevant wie für die prädiktive Diagnostik bei gesunden Familienangehörigen.

Weiterhin werden Gene analysiert, die für die Verstoffwechselung von Medikamenten von unmittelbarer Bedeutung sind (Pharmakogenetik, PGX). Hierbei können Varianten zu stark erhöhter Toxizität von Medikamenten führen. Dies sollte vor Beginn einer Therapie erkannt werden, um dem Patienten erhebliche Nebenwirkungen zu ersparen. Zeigen sich therapierelevante Veränderungen in PGX-Genen, werden diese im medizinischen Bericht aufgeführt.

Option auf erweiterten medizinischen Bericht mit klinischen Studien und Re-Evaluation

Die CeGaT bietet neben einem komprimierten Alles-auf-einen-Blick-Befund auch eine umfangreichere Version des Befundes an. In dieser Fassung geben wir Auskunft über die biologische Funktion und Prävalenz der entdeckten Varianten sowie eine detaillierte Beschreibung von möglichen Behandlungsoptionen, Kombinationstherapien und eventuellen Resistenzmechanismen. Ergänzt wird der Bericht um eine individualisierte Liste mit in Frage kommenden FDA- und EMA-zugelassenen Medikamenten.

CeGaTs Diagnostik beinhaltet zudem die jederzeit anfragbare kostenlos verfügbare regelmäßige Neubewertung unserer Befunde vor dem Hintergrund neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse oder neu zugelassener Medikamente, sowie die Re-Evaluation von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS), um die Betreuung der Familien auch im Verlauf zu gewährleisten und auch um perspektivisch die diagnostische Klärungsrate weiter zu steigern.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gern in einem persönlichen Gespräch oder unter sales@cegat.de zur Verfügung. Unsere Diagnostik kann hier angefordert werden.