Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen wurde auf Basis neuester medizinischer Erkenntnisse überarbeitet und um ein übergeordnetes Gen-Set für Herzrhythmusstörungen (HRT-17) erweitert.
Das aktualisierte Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst 220 Gene, die in 13 separat anforderbaren Gen-Sets aufgeteilt sind und deckt alle bekannten genetischen Herzerkrankungen ab. Krankheitsverursachende (pathogene) Veränderungen in diesen Genen können Ihnen einen Hinweis darauf geben, ob eine engmaschigere Überwachung notwendig ist, eine Anpassung des Lebensstils eine relevante Alternative darstellt, oder eine spezifische Therapie ratsam ist.
Pathogenen Varianten können mechanische Funktionsstörungen des Herzmuskels verursachen oder zu Herzrhythmusstörungen führen. Neben kongenitalen Herzfehlern, Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen, deckt das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen auch familiäre Hypercholesterinämien und RASopathien, wie das Noonan-Syndrom, ab. Mittels CeGaTs molekulargenetischer Diagnostik kann eine mögliche genetische Ursache dieser Herzerkrankungen ermittelt und die frühzeitige Testung asymptomatischer Familienmitglieder ermöglicht werden. Angehörige, die ebenfalls eine genetische Veranlagung für eine Herzerkrankung haben, können daraufhin engmaschig untersucht und frühzeitig behandelt werden.
Herzrhythmusstörungen sind phänotypisch oft schwer voneinander abzugrenzen. Deshalb haben wir im Zuge des Updates alle Phänotypen, die mit Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) assoziiert sind, in einem neuen Gen-Set (HRT-17) zusammengefasst.
HRT-17 umfasst 34 Gene und deckt die folgenden Phänotypen ab:
- Short-QT-Syndrom
- Long-QT-Syndrom
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie /Kardiomyopathie (ARVD/C)
- Brugada-Syndrom
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), paroxysmales/idiopathisches Kammerflimmern/Tachykardie
Bei all unseren Diagnostik-Panels sequenzieren wir das gesamte Exom. Die Exom-Sequenzierung basiert auf CeGaT ExomeXtra®, das von uns entwickelt wurde, um die besten Sequenzierdaten für die genetische Diagnostik zu generieren. Da CeGaT ExomeXtra® neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik.
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Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der zielführendsten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns einfach unter +49 (0) 7071 565 44 55 an oder senden Sie uns eine E-Mail an diagnostic-support@cegat.com.