Update des Panels für Bindegewebserkrankungen: Neue Diagnostik für das VISS-Syndrom und erweiterte Diagnostik für Cutis laxa und familiäre TAAD

Das Diagnostik Panel für Bindegewebserkrankungen wurde gemäß den neuesten medizinischen Erkenntnissen überarbeitet und um 7 Gene erweitert. Dabei wurde auf Basis der Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-Datenbank ein neuer Phänotyp und zwei neue Subtypen bereits bekannter Phänotypen aufgenommen.

Das aktualisierte Panel für Bindegewebserkrankungen umfasst 60 Gene, die in zwei Gensets gegliedert sind. Durch die neu hinzugekommenen Gene können ein weiterer klinischer Phänotyp sowie zwei weitere Subtypen bereits bekannter klinischer Phänotypen untersucht und die Diagnose folgender Erkrankungen gesichert werden:

  • VISS-Syndrom
  • Cutis laxa, autosomal rezessiv, Typ IIE
  • Familiäre TAAD

Das Bindegewebe ist das Stützgewebe sämtlicher Organe. Erbliche Bindegewebserkrankungen können aus diesem Grund auf unterschiedliche Weise in Erscheinung treten. Sie betreffen zentral die Blutgefäße und die Gelenke. Eine genetische Analyse ist entscheidend um eine mögliche Gefäßbeteiligung abzuklären und damit wichtig für weiterführende klinische Entscheidungen.

Da erblich bedingte Bindegewebserkrankungen phänotypisch oft schwer voneinander abgrenzbar sind, eignet sich CeGaT‘s Genset für Bindegewebserkrankungen optimal zur Diagnosesicherung für Ihre Patientinnen und Patienten. Neben Cutis laxa und dem Ehlers-Danlos-Syndrom werden in diesem Genset auch weitere erblich bedingte Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom sowie das Loeys-Dietz-Syndrom und genetische Ursachen für thorakale Aortenaneurysmen abgeklärt. Profitieren Sie von unserer umfangreichen Differentialdiagnostik für Ihre Patientinnen und Patienten.

Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der besten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns einfach unter 07071 565 44 55 an oder kontaktieren Sie uns per Mail unter diagnostic-support@cegat.de.

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