Vier Ärzte diskutieren die Themen und analysieren die Fragen am Computer.

Update von CeGaT Exome Xtra steigert Lösungsrate komplexer Patientenfälle

Basierend auf neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen hat CeGaT die eigene Exom-Diagnostik optimiert und die Lösungsrate von komplexen Patientenfällen weiter gesteigert. CeGaT Exome Xtra wurde im Rahmen des Updates zudem um die Option auf eine pharmakogenetische Untersuchung erweitert. Der medizinische Befund kann so auch Informationen zur persönlichen Medikamentenwirksamkeit liefern und eine individualisierte Medikation ermöglichen.

CeGaT hat vor einem Jahr mit CeGaT Exome Xtra den effektivsten genetischen Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, unspezifischen und seltenen Krankheiten auf den Markt gebracht: CeGaT Exome Xtra verbindet alle Errungenschaften der genetischen Diagnostik in einem Test und löst mehr Patientenfälle als kommerziell erhältliche Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing. Regelmäßige Updates stellen sicher, dass CeGaT Exome Xtra immer dem aktuellen Forschungsstand zur Genetik entspricht und die diagnostische Ausbeute gesteigert wird.

20 Prozent mehr abgedeckte intronische Varianten

Im Gegensatz zu Standard-WES berücksichtigt CeGaT Exome Xtra alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen des gesamten Genoms, einschließlich der relevanten intronischen Varianten. Im Zuge des Updates wurden die neuen relevanten Varianten der Datenbanken HGMD und ClinVar übernommen. Die Zahl der abgedeckten intronischen Varianten konnte so um mehr als 20 Prozent auf knapp 22.000 Varianten erhöht werden. Damit umfasst CeGaT Exome Xtra auch weiterhin alle Bereiche des Genoms, die in HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben werden.

Mit der Berücksichtigung von intronischen Varianten hebt sich CeGaT Exome Xtra von handelsüblichen Exom-Anreicherungen ab. Es beschränkt sich nicht nur auf die kodierenden Regionen, sondern umfasst alle krankheitsverursachenden nicht-kodierenden Varianten und deckt auch individuelle Transkripte oder kryptische Exons ab.

Pharmakogenetische Untersuchung hilft bei Medikamentenwahl und -dosierung

Die Pharmakogenetik berücksichtigt, dass alle Menschen Medikamente auf unterschiedliche Art und Weise verarbeiten: Ein Medikament, von dem der eine profitiert, bleibt beim anderen unwirksam oder kann sogar schaden. CeGaT Exome Xtra bietet mit diesem Update die Option auf eine pharmakogenetische Untersuchung. Mittels der Exome Xtra-Daten werden circa 80 Wirkstoffe dahingehend klassifiziert, ob sie bei dem Einzelnen besonders schnell oder besonders langsam abgebaut werden. Basierend auf diesen Informationen können Ärztinnen und Ärzte das am besten geeignete Medikament auswählen und in der richtigen Dosierung verabreichen.

Ständige Berücksichtigung des wissenschaftlichen Fortschritts

CeGaT Exome Xtra wurde entwickelt, um die umfassendsten Sequenzierdaten zu generieren und eine unübertroffene Grundlage für die beste genetische Diagnostik auf dem Markt zu liefern. Das Wissen zu genetischen Krankheiten erweitert sich rasant; jedes Jahr werden neue genomische Regionen mit klinischer Relevanz identifiziert. Um diesen Fortschritt abzubilden, überprüft und überarbeitet CeGaT seine genetische Diagnostik kontinuierlich. Die Diagnostik-Panels, die CeGaT Exome Xtra zugrunde liegen, werden unter Verwendung der neuesten Literatur und in enger Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten aus der Medizin ständig aktualisiert.

Mit CeGaT Exome Xtra profitieren Patientinnen und Patienten sowie die behandelnden Ärztinnen und Ärzte von einem einzigartigen Ansatz, der die Vorteile von Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS) kombiniert und gleichzeitig deren Schwächen umgeht. Dabei erzielt CeGaT Exome Xtra bessere Ergebnisse als kommerziell erhältliche WES und WGS und erhöht die diagnostische Ausbeute drastisch. Mehr Informationen zu CeGaT Exome Xtra finden Sie hier.