Aktualisierung mehrerer Diagnostik-Panels

Die CeGaT hat die Panels für Augenerkrankungen, Epilepsie & Migräne, Ionenkanalerkrankungen, Mitochondriopathien, neuromuskuläre Erkrankungen und Ziliopathien aktualisiert.
Mit EYE22: Septo-optische Dysplasie (SOD) ist ein zusätzliches Subpanel für Augenerkrankungen erhältlich. Das Panel für Mitochondriopathien wurde um 55 auf 266 nukleär kodierte Gene und das Panel für neuromuskuläre Erkankungen in fünf Subpanels erweitert.

Eine Übersicht aller aktualisierten Subpanels finden Sie in der nachfolgenden Tabelle:

Erkrankung Gesamtanzahl
Gene alt / neu*
aktualisierte Subpanels
Augenerkrankungen 258 / 274 EYE02, EYE03, EYE05, EYE07, EYE13, EYE20, neu EYE22
Epilepsie & Migräne 413 / 414 EPI07
Ionenkanalerkrankungen 114 / 115 ION06
Mitochondriopathien 211 / 303 MIT02
Neuromuskuläre Erkankungen 229 / 267 NMD01, NMD02, NMD03, NMD06, NMD08
Ziliopathien 71 / 72 CIL01, CIL02, CIL03
* Gene, die in mehreren Subpanels vorkommen, werden nur ein Mal gezählt

Eine Übersicht über alle verfügbaren Panels finden Sie auf der Seite Panel-Diagnostik.