Aktualisierung mehrerer Diagnostik-Panels
Die CeGaT hat die Panels für Augenerkrankungen, Epilepsie & Migräne, Ionenkanalerkrankungen, Mitochondriopathien, neuromuskuläre Erkrankungen und Ziliopathien aktualisiert.
Mit EYE22: Septo-optische Dysplasie (SOD) ist ein zusätzliches Subpanel für Augenerkrankungen erhältlich. Das Panel für Mitochondriopathien wurde um 55 auf 266 nukleär kodierte Gene und das Panel für neuromuskuläre Erkankungen in fünf Subpanels erweitert.
Eine Übersicht aller aktualisierten Subpanels finden Sie in der nachfolgenden Tabelle:
| Erkrankung | Gesamtanzahl Gene alt / neu* |
aktualisierte Subpanels |
| Augenerkrankungen | 258 / 274 | EYE02, EYE03, EYE05, EYE07, EYE13, EYE20, neu EYE22 |
| Epilepsie & Migräne | 413 / 414 | EPI07 |
| Ionenkanalerkrankungen | 114 / 115 | ION06 |
| Mitochondriopathien | 211 / 303 | MIT02 |
| Neuromuskuläre Erkankungen | 229 / 267 | NMD01, NMD02, NMD03, NMD06, NMD08 |
| Ziliopathien | 71 / 72 | CIL01, CIL02, CIL03 |
| * Gene, die in mehreren Subpanels vorkommen, werden nur ein Mal gezählt | ||
Eine Übersicht über alle verfügbaren Panels finden Sie auf der Seite Panel-Diagnostik.
