Umfassende Aktualisierung und Umstrukturierung der Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen

Die CeGaT hat entsprechend neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse die Panel-Diagnostik für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert und neu strukturiert. Es werden nun alle drei der genannten Krankheitsgebiete gemeinsam in der aktuellen Version abgebildet. Durch unseren einzigartigen Groß-Panel Ansatz werden hierbei alle 639 Gene, die nach klinischen Gesichtspunkten in 28 Gen-Sets unterteilt sind, parallel und mit höchster Auflösung sequenziert. Mit jeder Version unseres Panels (aktuell Version 7) erfolgen eine Aktualisierung der bekannten Krankheitsgene auf den neuesten wissenschaftlichen Stand (265 Gene wurden neu mit aufgenommen) sowie eine technische Anpassung zur weiteren Verbesserung der Abdeckung in den diagnostisch relevanten Bereichen. Mehr als 99,6% der Zielregionen der 639 Gene sind sehr gut abgedeckt, die durchschnittliche Coverage pro Base beträgt >750x. Somit können auch Mosaike mit hoher Sensitivität erfasst werden.

Bei Fragen zum diagnostischen Vorgehen und zu den Kosten kontaktieren Sie uns gern jederzeit.

Weiterführende Informationen zu unserem neuen Diagnostik-Panel finden sich auf der Seite Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen.