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Umfassende Aktualisierung des Panels für Hauterkrankungen

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für Hauterkrankungen (DRM) aktualisiert. Es liegt jetzt in der dritten Version vor.

Insgesamt umfasst das Panel nun 253 Gene. Die diagnostische Sensitivität bestehender Gensets wurde weiter erhöht und um differentialdiagnostische Optionen erweitert. Einige Gensets auf dem Panel wurden neu gruppiert, sodass für mehr Verdachtsdiagnosen eigene, fokussierte Gensets zur Verfügung stehen.

Dies sind die wichtigsten Änderungen am Panel für Hauterkrankungen:

  • DRM02 wurde ergänzt. Neben dem Hermansky-Pudlak-Syndrom sind nun zusätzlich weitere Albinismus-Syndrome und Differenzialdiagnosen enthalten
  • DRM03 wurde auf Hyperpigmentierung fokussiert.
  • Das Genset DRM08 wurde um die selektive Zahnagenesie erweitert.
  • Das Genset für tumorassoziierte Hauterkrankungen wird durch das neue auf Photodermatosen fokussierte Genset DRM10 ersetzt. Damit sind Phänotypen, wie Xeroderma Pigmentosum, Cockayne-Syndrom, COFS-Syndrom und verwandte Erkrankungen abgebildet.
  • DRM13 wurde um Lipodystrophien erweitert.
  • Für Lymphödeme steht nun ein separates Genset (DRM-14) zur Verfügung.

Auch unser Panel für Hauterkrankungen wird im Großpanelansatz untersucht: Das Panel umfasst 253 Gene, die in 12 Gensets aufgeteilt sind. Es ist möglich, jedes Genset einzeln (zum Beispiel okulokutaner Albinismus, DRM01, 8 Gene) anzufordern. Wir sequenzieren stets alle 253 Gene des Panels, beschränken unsere Analyse jedoch auf das bestellte Genset. Sollte die krankheitsverursachende Mutation nicht in der initialen Analyse identifiziert werden, können wir die Untersuchung schnell und kosteneffizient auf weitere Gensets ausweiten.

Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch (Copy Number Variation oder auch CNV). Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert. Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotypen des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt. Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt – ohne zusätzliche Kosten.

Für weitere Informationen über die Änderungen des Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Das aktualisierte Panel für Hauterkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier angefordert werden.