Umfangreiches Update der CeGaT Diagnostik-Panels

Die von der CeGaT angebotenen Diagnostik-Panels wurden um aktuelle Gene ergänzt und in Summe um 20 Subpanels erweitert. Beispiele für die neuen CeGaT-Panels sind:

  • Augenerkrankungen, umfassen nun auch die Phänotypen Optikusatrophie, okulären und okulokutanen Albinismus sowie Mikrophtalmien.
  • Epilepsien und Hirnentwicklungsstörungen wurden um ein Subpanel für Makrozephalien ergänzt.
  • Für Bindegewebs- und Skeletterkrankungen ist ab sofort das Subpanel für Ehlers-Danlos-Syndrom und Differentialdiagnosen verfügbar.