Exome Sequencing – Nature Genetics Publication

Die CeGaT hat durch Exom-Sequenzierung dazu beigetragen, dass ein Komplex I Defizienz verursachendes Gen (ACAD9) gefunden wurde. Dr. Prokisch, Leiter dieser Studie und sein Team, Helmholtz Zentrum München, haben darauf aufbauend möglicherweise auch eine neue Behandlungsmethode für Patienten mit einem Defekt im ACAD9 Gen entwickelt. Dies führte zu einer gemeinsamen Veröffentlichung in Nature Genetics. Weitere […]

Customized FISH Assays

In Zusammenarbeit mit Prof. Perner, Direktor des Instituts für Prostatakarzinom-Forschung, Universitätsklinikum Bonn, bietet die CeGaT die Entwicklung von FISH-Assays zum Nachweis von Gen-Amplifikationen, -Deletionen und -Translokationen für nahezu jeden Genlocus, zugeschnitten auf den jeweiligen Bedarf an. Weitere Informationen finden Sie unter Customized FISH Assays.

GenomeWeb berichtet über die Diagnostik-Panels der CeGaT

GenomeWeb berichtet basierend auf unserer Pressemitteilung und einem Interview mit Saskia Biskup in ihrer heutigen Ausgabe über die CeGaT und deren Entwicklung von Diagnostik-Panels. Den gesamten Bericht finden Sie auf der GenomWeb Webseite.

Neue Epilepsie und Stoffwechsel Panels

CeGaT erweitert ihr Angebot an Diagnostik Panels und führt 15 Epilepsie und Stoffwechsel Subpanels zur gleichzeitigen Sequenzierung und Diagnostik von in Summe 265 Genen ein. Damit bieten wir nun 28 unterschiedliche Panels an: Demenz und ALS (1 Subpanel – 20 Gene) Parkinson (1 Subpanel – 16 Gene) Epilepsie und Stoffwechsel (15 Subpanels – 265 Gene) […]

Prof. Dr. Freisinger

Als neuen wissenschaftlichen Beirat begrüßen wir Prof. Dr. Peter Freisinger, Chefarzt der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin in Reutlingen. Prof. Freisinger ist spezialisiert auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, Skelettdysplasien und neurologische Entwicklungsstörungen. Zudem hat er einen Schwerpunkt im Bereich Perinatalmedizin und Neonatologie. Er wird die CeGaT in Hinblick auf die Stoffwechseldiagnostik beraten und unterstützen.