https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/12/Publikations-Keyvisual-V3.jpg10801920Alexander Borsthttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngAlexander Borst2019-07-05 10:55:442019-07-05 12:03:56Novel mutations in the GJC2 gene associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/03/Publikation-Keyvisual-V2-blank-WEB.jpg5791030Andreas Ritterhttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngAndreas Ritter2019-06-17 12:28:432019-07-01 12:44:33X-linked myotubular myopathy and recurrent spontaneous pneumothorax: A new phenotype?
Die Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert. Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, […]
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/08/KeyVisual-EPI-WEB.jpg5601920woltershttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngwolters2019-06-07 17:22:062019-06-07 17:22:06Panel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien
Novel mutations in the GJC2 gene associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
/in Veröffentlichungen /von Alexander BorstX-linked myotubular myopathy and recurrent spontaneous pneumothorax: A new phenotype?
/in Veröffentlichungen /von Andreas RitterFAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications.
/in Veröffentlichungen /von Andreas RitterAtypical parkinsonism with severely reduced striatal dopamine uptake associated with a 16p11.2 duplication syndrome.
/in Veröffentlichungen /von Andreas RitterPanel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien
/in Panel-Diagnostik /von woltersDie Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert. Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, […]