https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/12/Publikations-Keyvisual-V3.jpg10801920Alexander Borsthttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim.pngAlexander Borst2019-10-08 11:16:262020-01-16 17:04:46Ophthalmic features of retinitis pigmentosa in Cohen syndrome caused by pathogenic variants in the VPS13B gene.
Durch CeGaTs VUS-Reevaluierung werden einmal berichtete Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) neu bewertet, und zwar sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur Pathogenität der Variante vorliegen. Dies führt zu einer noch höheren Zahl gestellter Diagnosen durch die CeGaT. Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) sind eine der fünf Klassen, die das American College of Medical Genetics and Genomics […]
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2019/10/VUS-Re-Evaluirung-BW-WEB.jpg10801920Nora Zellerhttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim.pngNora Zeller2019-10-01 14:04:122019-10-25 12:34:19CeGaT führt regelmäßige Reevaluierung von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) ein
Die CeGaT GmbH hat ihr molekularpathologisches Panel erweitert und kann so zusätzliche therapierelevante Genmutationen in Tumoren nachweisen. Mit dem Diagnostikpanel werden die häufigsten Tumorentitäten schnell und kosteneffizient untersucht. Ausgehend vom neusten Stand der Wissenschaft und eigenen Erkenntnissen aus der Krebsdiagnostik wurde das Molekularpathologie-Panel deutlich überarbeitet: 17 zusätzliche Gene und neu gebildete Gensets erweitern die Einsatzmöglichkeiten […]
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2019/09/Tumor-blank-WEB.jpg10801920Nora Zellerhttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim.pngNora Zeller2019-09-24 14:56:282019-09-24 14:56:28Update des Molekularpathologie-Panels für die Krebsdiagnostik
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2019/07/admin-ajax2.jpg225400Alexander Borsthttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim.pngAlexander Borst2019-09-17 14:08:292019-11-26 10:46:45Biallelic Parkin (PARK2) mutations can cause a bvFTD phenotype without clinically relevant parkinsonism.
Ophthalmic features of retinitis pigmentosa in Cohen syndrome caused by pathogenic variants in the VPS13B gene.
/in Veröffentlichungen /von Alexander BorstCeGaT führt regelmäßige Reevaluierung von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) ein
/in Diagnostik /von Nora ZellerDurch CeGaTs VUS-Reevaluierung werden einmal berichtete Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) neu bewertet, und zwar sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur Pathogenität der Variante vorliegen. Dies führt zu einer noch höheren Zahl gestellter Diagnosen durch die CeGaT. Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) sind eine der fünf Klassen, die das American College of Medical Genetics and Genomics […]
Update des Molekularpathologie-Panels für die Krebsdiagnostik
/in Panel-Diagnostik /von Nora ZellerDie CeGaT GmbH hat ihr molekularpathologisches Panel erweitert und kann so zusätzliche therapierelevante Genmutationen in Tumoren nachweisen. Mit dem Diagnostikpanel werden die häufigsten Tumorentitäten schnell und kosteneffizient untersucht. Ausgehend vom neusten Stand der Wissenschaft und eigenen Erkenntnissen aus der Krebsdiagnostik wurde das Molekularpathologie-Panel deutlich überarbeitet: 17 zusätzliche Gene und neu gebildete Gensets erweitern die Einsatzmöglichkeiten […]
Novel synonymous and missense variants in FGFR1 causing Hartsfield syndrome.
/in Veröffentlichungen /von Alexander BorstBiallelic Parkin (PARK2) mutations can cause a bvFTD phenotype without clinically relevant parkinsonism.
/in Veröffentlichungen /von Alexander Borst