Patient informs himself in diagnostic booklet

X-linked myotubular myopathy and recurrent spontaneous pneumothorax: A new phenotype?

Patient informs himself in diagnostic booklet

Atypical parkinsonism with severely reduced striatal dopamine uptake associated with a 16p11.2 duplication syndrome.

Stylized x-ray image of brain

Panel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien

Die Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert. Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, […]