https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/03/Publikation-Keyvisual-V2-blank-WEB.jpg5791030Andreas Ritterhttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngAndreas Ritter2019-06-17 07:58:552019-06-17 07:58:55PEDIA: prioritization of exome data by image analysis
Die Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert. Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, […]
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/08/KeyVisual-EPI-WEB.jpg5601920woltershttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngwolters2019-06-07 17:22:062019-06-07 17:22:06Panel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien
FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications.
/in Veröffentlichungen /von Andreas RitterAtypical parkinsonism with severely reduced striatal dopamine uptake associated with a 16p11.2 duplication syndrome.
/in Veröffentlichungen /von Andreas RitterPEDIA: prioritization of exome data by image analysis
/in Veröffentlichungen /von Andreas RitterPanel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien
/in Panel-Diagnostik /von woltersDie Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert. Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, […]
A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.
/in Veröffentlichungen /von Maite Siebel