In der alternden Gesellschaft stellen neurodegenerative Erkrankungen eine beträchtliche medizinische und ökonomische Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Unzureichende Testsysteme in der frühen präklinischen Phase sind ein wesentlicher Hemmschuh für die effiziente Entwicklung von Wirkstoffen.
Für die Entwicklung verbesserter Testsysteme hat die EUREKA-Eurostars Initiative der Europäischen Union die Förderung eines gemeinsamen Projekts der Firmen CeGaT GmbH, Tübingen, E-PHY-SCIENCE in Valbonne, Frankreich sowie des NMI an der Universität Tübingen bewilligt. Dreh- und Angelpunkt ist die Abbildung eines eingeschränkten Energiehaushalts von Neuronen, so wie es bei Alterungsprozessen beobachtbar ist, in Modellen für amyloide Ablagerungen, die in Gehirnen von Patienten mit der Alzheimer’schen Erkrankung beobachtet werden. Diese Kombination wird genutzt, um neue Testsysteme für die Wirkstoffentwicklung und einen neuen diagnostischen Test zu entwickeln.
Die Partner erwarten beträchtliche Verbesserungen im Vergleich zu vorhandenen Wirkstofftestsystemen, um die Prüfung neuer Behandlungsoptionen zu beschleunigen.
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/09/Seniorenpaar_1920.jpg10081920woltershttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2015/10/logo-cegat.pngwolters2017-09-14 15:53:202017-09-14 16:57:34A-ADAM: Die Europäische Union fördert neue Testsysteme für Medikamente gegen die Alzheimer'sche Erkrankung
Ab sofort bietet die CeGaT die Sequenzierung fokussierter Gensets (Fokuspanels) für die genetische Klärung einer klaren klinischen Verdachtsdiagnose an. Jedes der neu angebotenen Fokuspanels beinhaltet eine begrenzte spezifische Auswahl von Genen, so dass die Fokuspanel-Analyse im Falle eines klar charakterisierten Krankheitsbilds eine kostengünstige Alternative darstellt. Die innerhalb eines Fokuspanels angeforderten Gene werden parallel sequenziert und interpretiert, was eine schnelle Bearbeitungszeit ermöglicht.
Die neuen Fokuspanels decken eine Vielzahl verschiedener Krankheitsbilder aus unterschiedlichen medizinischen Feldern ab und erweitern für einige Bereiche das bestehende Großpanel-Portfolio der CeGaT. So können beispielsweise ab sofort auch Mutationen von Genen des Glukose-Stoffwechsels analysiert werden und somit eine schnelle und sichere Diagnostik des MODY-Syndroms (Maturity Onset Diabetes of the Young) durchgeführt werden. Außerdem wird die bisher angebotene Sanger-Stufendiagnostik im Falle von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) oder von Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie durch die schnellere und kostengünstigere Fokuspanel-Analyse auf Basis der NGS-Technologie ersetzt.
Insgesamt bietet CeGaT für die folgenden 20 Krankheitsbilder Fokuspanels an: Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie, Variables Immundefektsyndrom (CVID), Tuberöse Sklerose, Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, Lynch-Syndrom, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Neurofibromatose, Hyperekplexie, Holoprosenzephalie, Refsum-Krankheit, Episodische Ataxie, Dopa-responsive Dystonie, Neuropathische Schmerzsyndrome, Maligne Hyperthermie, Familiäre intrahepatische Cholestase, Ahornsirupkrankheit, MODY-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Kraniosynostosen.
Entsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert. Für dieses Update wurden über 90 Gene neu in das Panel aufgenommen. Die Gensets für epileptische Enzephalopathie (EPI02) und Makrozephalie (BRN04) profitieren am stärksten von den Änderungen und umfassen nun 97, bzw. 55 Gene. Bezüglich Makrozephalie wurden insbesondere Gene aufgenommen, die mit Makrozephalie assoziierten RASopathien in Verbindung stehen.
Neben der Erweiterung vieler Gensets wurden die Folgenden neu aufgenommen:
– Coffin-Siris-Syndrom (BRN12)
– Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) (MET13)
– Störungen der Fettsäureoxidation (MET15)
Das Genset für das Joubert-Syndrom (BRN07) ist nicht mehr Teil dieses Panels, wird aber als Bestandteil des EYE-Panels (EYE07) weiterhin angeboten.
Seit der Einführung dieser Diagnostik im Mai 2010 hat sich die Anzahl der untersuchten Gene um den Faktor 12 erhöht und umfasst nun 670 Gene. Wir freuen uns bereits bei tausenden Patienten durch die Identifikation der kausalen Variante einen wichtigen Beitrag zum Patientenmanagement und zur Therapieauswahl geleistet zu haben. Durch das aktuelle Update setzen wir unseren erfolgreichen Großpanel-Ansatz fort und bieten für den Patienten eine nochmals gesteigerte Wahrscheinlichkeit die kausale Variante zu identifizieren.
Das Panel, jetzt in der 8. Version, ist ab sofort verfügbar. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 7071 565 44 55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/08/Keyvisual-Junge_blank-WEB.jpg10801920jlanghttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2015/10/logo-cegat.pngjlang2017-08-17 16:16:212017-08-17 16:16:21Update: CeGaT-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen
A-ADAM: Die Europäische Union fördert neue Testsysteme für Medikamente gegen die Alzheimer’sche Erkrankung
/in Forschung /von woltersIn der alternden Gesellschaft stellen neurodegenerative Erkrankungen eine beträchtliche medizinische und ökonomische Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Unzureichende Testsysteme in der frühen präklinischen Phase sind ein wesentlicher Hemmschuh für die effiziente Entwicklung von Wirkstoffen.
Für die Entwicklung verbesserter Testsysteme hat die EUREKA-Eurostars Initiative der Europäischen Union die Förderung eines gemeinsamen Projekts der Firmen CeGaT GmbH, Tübingen, E-PHY-SCIENCE in Valbonne, Frankreich sowie des NMI an der Universität Tübingen bewilligt. Dreh- und Angelpunkt ist die Abbildung eines eingeschränkten Energiehaushalts von Neuronen, so wie es bei Alterungsprozessen beobachtbar ist, in Modellen für amyloide Ablagerungen, die in Gehirnen von Patienten mit der Alzheimer’schen Erkrankung beobachtet werden. Diese Kombination wird genutzt, um neue Testsysteme für die Wirkstoffentwicklung und einen neuen diagnostischen Test zu entwickeln.
Die Partner erwarten beträchtliche Verbesserungen im Vergleich zu vorhandenen Wirkstofftestsystemen, um die Prüfung neuer Behandlungsoptionen zu beschleunigen.
Neu: Fokuspanels zur kostengünstigen genetischen Analyse bei klar charakterisierten Krankheitsbildern
/in Panel-Diagnostik /von woltersAb sofort bietet die CeGaT die Sequenzierung fokussierter Gensets (Fokuspanels) für die genetische Klärung einer klaren klinischen Verdachtsdiagnose an. Jedes der neu angebotenen Fokuspanels beinhaltet eine begrenzte spezifische Auswahl von Genen, so dass die Fokuspanel-Analyse im Falle eines klar charakterisierten Krankheitsbilds eine kostengünstige Alternative darstellt. Die innerhalb eines Fokuspanels angeforderten Gene werden parallel sequenziert und interpretiert, was eine schnelle Bearbeitungszeit ermöglicht.
Die neuen Fokuspanels decken eine Vielzahl verschiedener Krankheitsbilder aus unterschiedlichen medizinischen Feldern ab und erweitern für einige Bereiche das bestehende Großpanel-Portfolio der CeGaT. So können beispielsweise ab sofort auch Mutationen von Genen des Glukose-Stoffwechsels analysiert werden und somit eine schnelle und sichere Diagnostik des MODY-Syndroms (Maturity Onset Diabetes of the Young) durchgeführt werden. Außerdem wird die bisher angebotene Sanger-Stufendiagnostik im Falle von hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie (HHT) oder von Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie durch die schnellere und kostengünstigere Fokuspanel-Analyse auf Basis der NGS-Technologie ersetzt.
Insgesamt bietet CeGaT für die folgenden 20 Krankheitsbilder Fokuspanels an: Afibrinogenämie/Dysfibrinogenämie, Variables Immundefektsyndrom (CVID), Tuberöse Sklerose, Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, Lynch-Syndrom, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Neurofibromatose, Hyperekplexie, Holoprosenzephalie, Refsum-Krankheit, Episodische Ataxie, Dopa-responsive Dystonie, Neuropathische Schmerzsyndrome, Maligne Hyperthermie, Familiäre intrahepatische Cholestase, Ahornsirupkrankheit, MODY-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Kraniosynostosen.
Zu den Fokuspanels
Update: CeGaT-Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen
/in Panel-Diagnostik /von jlangEntsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen aktualisiert. Für dieses Update wurden über 90 Gene neu in das Panel aufgenommen. Die Gensets für epileptische Enzephalopathie (EPI02) und Makrozephalie (BRN04) profitieren am stärksten von den Änderungen und umfassen nun 97, bzw. 55 Gene. Bezüglich Makrozephalie wurden insbesondere Gene aufgenommen, die mit Makrozephalie assoziierten RASopathien in Verbindung stehen.
Neben der Erweiterung vieler Gensets wurden die Folgenden neu aufgenommen:
– Coffin-Siris-Syndrom (BRN12)
– Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) (MET13)
– Störungen der Fettsäureoxidation (MET15)
Das Genset für das Joubert-Syndrom (BRN07) ist nicht mehr Teil dieses Panels, wird aber als Bestandteil des EYE-Panels (EYE07) weiterhin angeboten.
Seit der Einführung dieser Diagnostik im Mai 2010 hat sich die Anzahl der untersuchten Gene um den Faktor 12 erhöht und umfasst nun 670 Gene. Wir freuen uns bereits bei tausenden Patienten durch die Identifikation der kausalen Variante einen wichtigen Beitrag zum Patientenmanagement und zur Therapieauswahl geleistet zu haben. Durch das aktuelle Update setzen wir unseren erfolgreichen Großpanel-Ansatz fort und bieten für den Patienten eine nochmals gesteigerte Wahrscheinlichkeit die kausale Variante zu identifizieren.
Das Panel, jetzt in der 8. Version, ist ab sofort verfügbar. Unser Diagnostik-Support-Team steht Ihnen unter der +49 7071 565 44 55 oder diagnostic-support@cegat.de zur Verfügung.
Panel für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen