Patient informs himself in diagnostic booklet

A Novel Variant (Asn177Asp) in SPTLC2 Causing Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy Type 1C.

NUP188 Biallelic Loss of Function May Underlie a New Syndrome: Nucleoporin 188 Insufficiency Syndrome?

CeGaT erweitert Leistungsspektrum für Forschung und Pharmabranche

Die CeGaT GmbH baut die eigene Unternehmenssparte für Sequenzierdienstleistungen aus: Mit „Research and Pharma Solutions“ bietet die weltweit operierende Firma individuelle Lösungen für Fragenstellungen aus Forschung und Pharmabranche an.   Das Tübinger Unternehmen, das primär als Anbieter genetischer Diagnostik gegründet wurde, erweitert stetig Expertise und Angebotsportfolio im Bereich der Auftragssequenzierung. Letzteres umfasst mittlerweile Dienstleistungen, die […]

Copy number variation profiling in pharmacogenes using panel-based exome resequencing and correlation to human liver expression.