Patient informs himself in diagnostic booklet

Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease.

Patient informs himself in diagnostic booklet

Characterization of a Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) family harboring two primary LHON mutations m.11778G>A and m.14484T>C of the mitochondrial DNA.

Patient informs himself in diagnostic booklet

De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.

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KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.

Seasoned laboratory technician looking at test tube

Tumor-Immunonkologie als eigenständige Analyse mit den Biomarkern Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI)

Die CeGaT bietet ab sofort die Analyse der Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI) als eigenständige Analyse an. Das diagnostische Portfolio der genetischen Tumor-Diagnostik wird damit um die spezifische genetische Grundlage für die Therapieentscheidung  einer Immuntherapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren erweitert. Die Immuntherapie hat sich in den vergangenen Jahren zu einer wichtigen und vielversprechenden Behandlungsmöglichkeit von Tumorpatienten entwickelt. […]