https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/03/Publikation-Keyvisual-V2-blank-WEB.jpg10801920Sabrina Geberthttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngSabrina Gebert2018-11-15 10:03:542018-11-16 08:30:10Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease.
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/03/Publikation-Keyvisual-V2-blank-WEB.jpg10801920Sarah Hänschhttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngSarah Hänsch2018-10-26 10:24:372018-11-09 08:28:55Characterization of a Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) family harboring two primary LHON mutations m.11778G>A and m.14484T>C of the mitochondrial DNA.
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/03/Publikation-Keyvisual-V2-blank-WEB.jpg10801920Sabrina Geberthttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngSabrina Gebert2018-10-26 08:30:542018-11-15 10:57:05De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Die CeGaT bietet ab sofort die Analyse der Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI) als eigenständige Analyse an. Das diagnostische Portfolio der genetischen Tumor-Diagnostik wird damit um die spezifische genetische Grundlage für die Therapieentscheidung einer Immuntherapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren erweitert. Die Immuntherapie hat sich in den vergangenen Jahren zu einer wichtigen und vielversprechenden Behandlungsmöglichkeit von Tumorpatienten entwickelt. […]
https://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2018/07/KeyVisual-Mutational-Burden.jpg12801920woltershttps://www.cegat.de/web/wp-content/uploads/2017/11/CeGaT_Logo_Neu_horizontal_mit-claim-300x77.pngwolters2018-10-16 15:20:162018-10-31 10:24:26Tumor-Immunonkologie als eigenständige Analyse mit den Biomarkern Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI)
Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease.
/in Veröffentlichungen /von Sabrina GebertCharacterization of a Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) family harboring two primary LHON mutations m.11778G>A and m.14484T>C of the mitochondrial DNA.
/in Veröffentlichungen /von Sarah HänschDe Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
/in Veröffentlichungen /von Sabrina GebertKCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
/in Veröffentlichungen /von Sabrina GebertTumor-Immunonkologie als eigenständige Analyse mit den Biomarkern Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI)
/in Tumor-Diagnostik /von woltersDie CeGaT bietet ab sofort die Analyse der Tumormutationslast (TMB) und Mikrosatelliteninstablilität (MSI) als eigenständige Analyse an. Das diagnostische Portfolio der genetischen Tumor-Diagnostik wird damit um die spezifische genetische Grundlage für die Therapieentscheidung einer Immuntherapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren erweitert. Die Immuntherapie hat sich in den vergangenen Jahren zu einer wichtigen und vielversprechenden Behandlungsmöglichkeit von Tumorpatienten entwickelt. […]