Aufzeichnung der Fortbildung: Genetische Diagnostik in der Pädiatrie
Mit zunehmendem technischen und wissenschaftlichen Fortschritt wächst die Anzahl der diagnostischen Möglichkeiten. Moderne Methoden basieren auf Next-Generation-Sequencing (NGS) und ermöglichen eine effiziente und schnelle Diagnose genetisch bedingter Erkrankungen. Wo stehen wir heute in der humangenetischen Diagnostik im Bereich der Pädiatrie? Welche Bedeutung hat die Trio-Exom-Sequenzierung bei der Aufklärung frühkindlicher Erkrankungen? Wie hat Next-Generation-Sequencing die Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen in den letzten Jahren verändert und wie können Ihre Patientinnen und Patienten konkret davon profitieren? Diese und viele weitere interessante Fragestellungen werden von unseren Expertinnen und Experten praxisorientiert und anschaulich beantwortet. Freuen Sie sich auf eine spannende Fortbildung, interessante Diskussionen und einen regen, kollegialen Austausch. Schauen Sie sich jetzt die gemeinsame Fortbildung der Praxis für Humangenetik und CeGaT an!
Datum der Aufzeichnung: 02.06.2021
Ort: digitale Veranstaltung
Die Fortbildung wird mit 3 Fortbildungspunkten anerkannt.
Zur AufzeichnungReferenten
Dr. Dr. Saskia Biskup, Dr. Martin Ritthaler, Dr. Heinz Gabriel, Prof. Dr. Peter Freisinger
Agenda
Uhrzeit | Programmpunkt |
15:00 – 15:10 | Dr. Dr. Saskia Biskup Willkommen und Einleitung |
15:10 – 15:40 | Dr. Martin Ritthaler Überblick über die humangenetischen Methoden |
15:40 – 16:10 | Dr. Heinz Gabriel Die Bedeutung der Trio-Exom-Diagnostik in der Pädiatrie |
16:10 – 17:00 | Prof. Dr. Peter Freisinger Exom überholt klassische Diagnostik? – Die Bedeutung des Next-Generation-Sequencing bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen |
17:00 – 17:15 | Dr. Dr. Saskia Biskup Diskussion |
Aufzeichnung der Fortbildung
Sollten Sie Fragen haben, zögern Sie bitte nicht, uns unter sales@cegat.com zu kontaktieren.