Studie: Pränatale Trio-Exom-Sequenzierung klärt Ultraschallanomalien mit einer Lösungsrate von 38%

Die pränatale Trio-Exom-Analyse ist eine hoch sensitive Methode zur Abklärung fetaler Ultraschallauffälligkeiten. Die hohe Relevanz dieser Methode für die vorgeburtliche Diagnostik konnten wir anhand unserer mehr als 500 Fälle umfassenden Studie aufzeigen. Eine genetische Ursache für den auffälligen fetalen Ultraschall konnte in 38 % aller pränatalen Trio-Exom-Analysen identifiziert werden.

Bereits vor der Geburt (pränatal) können im Ultraschall fetale Auffälligkeiten entdeckt werden. Die Abklärung solcher fetaler Ultraschallanomalien mittels Trio-Exom-Sequenzierung ist Gegenstand unserer neuesten Forschung. Die Trio-Exom-Sequenzierung wird bereits standardmäßig in der postnatalen Diagnostik eingesetzt und überzeugt auch in der pränatalen Diagnostik mit einer hohen diagnostischen Ausbeute und schnellen Ergebnissen:

  • Bei 189 von 500 Feten wurden pathogene Varianten in 127 verschiedenen Genen nachgewiesen.
  • In 38% der Fälle konnte die genetische Ursache der Ultraschallanomalie mittels der Trio-Exom-Sequenzierung identifiziert werden.
  • Die Lösungsraten reichten von 19 % für Anomalien der inneren Organe bis hin zu 52 % für Skelettfehlbildungen.
  • In 47% davon wurden krankheitsverursachende de novo Varianten („Neumutationen“) gefunden.
  • In 37% wurden krankheitsverursachende Varianten in Genen mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomalem Erbgang nachgewiesen. Der Nachweis dieser Varianten ist aufgrund der hohen Wiederholungswahrscheinlichkeit für weitere Schwangerschaften von großer Bedeutung.

Die Ergebnisse unserer umfangreichen Studie zeigen, dass die Trio-Exom-Sequenzierung eine effektive Methode zur Bewertung fetaler Anomalien ist. Pränatale Trio-Exom-Befunde liefern zudem entscheidende Informationen für eine gezielte Beratung des schwangeren Paares hinsichtlich Diagnose, Prognose und Wiederholungswahrscheinlichkeit für zukünftige Schwangerschaften. Die pränatale Trio-Exom-Analyse ist damit eine wichtige Ergänzung zu den bestehenden Möglichkeiten der genetischen Pränataldiagnostik (Aneuploidie-Screening, NIPT, Chromosomenanalyse, Microarray-Diagnostik).

Sie finden die Veröffentlichung mit dem Titel „Trio exome sequencing is highly relevant in prenatal diagnostics“ hier.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen unter sales@cegat.com gerne beratend zur Seite.

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