Preisträger und Finalist der CLARITY Challenge

Das Team bestehend aus der CeGaT, dem Department of Prostate Cancer Research am Institut für Pathologie am Universitätsklinikum Bonn und der Genomatix Software GmbH sind heute als Preisträger und Finalisten (Top 3) der vom Boston Children’s Hospital veranstalteten CLARITY Challenge bekanntgegeben worden. Seit dem Start im April 2012 untersuchten 30 Teams aus weltweit angesehenen Sequenzier- und Diagnostikexperten das Erbmaterial von drei Familien mit äußerst seltenen genetischen Erkrankungen. Frühere Versuche zur Identifikation der genetischen Ursache der Erkrankungen waren erfolglos. Die Zielsetzung der CLARITY Challenge war es, für die drei Fälle eine Erklärung zu finden und darüber hinaus standardisierte Methoden für die Analyse, Interpretation und Berichte zu entwickeln und genomische Informationen in einem klinischen Umfeld zu nutzen. Der CeGaT ist es als einzigem Team gelungen, alle relevanten Veränderungen im Erbgut der 3 Familien zu identifizieren und klinisch richtig einzuordnen, siehe dazu die Note in Nature Medicine.

Weitere Informationen erhalten Sie in der offiziellen Pressemitteilung.