Update des Panels für erbliche Tumorerkrankungen (CAN)

Prävention ist die wichtigste Maßnahme in der Bekämpfung von schwerwiegenden Tumorerkrankungen. Jeder fünfte Tumor entsteht aufgrund einer erblichen Veranlagung. Diese zu kennen und entsprechende Früherkennungsuntersuchungen in die Wege leiten zu können ist ein zentraler Baustein in der Verhinderung metastasierter und zu spät erkannter Krankheitsverläufe.

Die CeGaT hat sich seit ihrer Gründung im Jahr 2009 auf eine umfassende Großpaneldiagnostik spezialisiert. Im Tumorbereich verfolgen wir weiterhin einen panelbasierten Ansatz, da wir hier höchstmögliche Sensitivität erlangen und damit höchstmögliche Sicherheit in der Aufklärung erblicher Veranlagungen für Tumorerkrankungen. Wir sequenzieren immer alle Gene des Tumorpanels parallel und werten das entsprechend der Indikation angeforderte Genset priorisiert aus. Erblicher Brust- und Eierstockkrebs, erblicher Darmkrebs, erblicher Bauchspeicheldrüsenkrebs und erbliches Prostatakarzinom gehören zu den am häufigsten angeforderten Indikationen. Aber auch seltene Tumorerkrankungen wie Hirntumore, Hauttumore oder endokrine Tumore können erblich bedingt sein.

In Anlehnung an für den Patienten relevante wissenschaftliche Erkenntnisse hat die CeGaT nun entsprechend ihres regelmäßigen Turnus erneut die eigene Tumordiagnostik erweitert, technisch optimiert und neue Gensets in das Tumorgroßpanel für erbliche Tumorerkrankungen (CAN) aufgenommen. Unser aktuelles Update erweitert somit die Einsatzmöglichkeiten des Panels in der Keimbahndiagnostik, mit der erbliche Krebsveranlagungen sicher und schnell erkannt werden können.

Sechs zusätzliche Tumorentitäten werden nun zu den bereits untersuchten Indikationen durch das Panel mit abgedeckt:

  • Gastrointestinale Stromatumore (CAN15)
  • Gastrointestinale neuroendokrine Neoplasie (CAN16)
  • Schilddrüsenneoplasien (CAN17)
  • Lungentumore (CAN18)
  • Harnwegstumore (CAN19)
  • Basalzellkarzinome (CAN20)

Der Nachweis von pathogenen und damit möglicherweise krankheitsursächlichen Varianten in den von uns untersuchten Genen ist für die Früherkennung und die Therapie der Betroffenen ebenso relevant wie für die prädiktive Diagnostik bei gesunden Familienangehörigen.

Durch unsere Diagnostik erhalten Sie Zugriff auf eine maximal umfassende, mit höchstmöglicher diagnostischer Sensitivität durchgeführter flexibler und kosteneffizienter Differenzialdiagnostik aus einem national (durch die DAkkS) und international (durch CAP/CLIA) akkreditierten Labor. Bei Bedarf können wir die Analyse schnell auch jederzeit nach individueller Beratung auf andere Gensets ausweiten. Darüber hinaus bieten wir ein „all inklusive“ Screening aller differenzialdiagnostisch relevanten Gene des Panels auf Varianten der ACMG-Klassen 4 und 5 an insofern eine Indikation in einer Familie nicht einem Genset zugeordnet werden kann. CeGaTs Diagnostik beinhaltet zudem die jederzeit anfragbare kostenlos verfügbare regelmäßige Neubewertung von Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS), um die Betreuung der Familien auch im Verlauf zu gewährleisten und auch um perspektivisch die diagnostische Klärungsrate weiter zu steigern. Die Keimbahndiagnostik berücksichtigt einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlveränderungen von einzelnen und / oder mehreren Exons (copy number variants, CNVs). Für jedes in den Gensets enthaltene Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie bekannte pathogene intronische Varianten.

Bei Varianten unklarer Signifikanz empfehlen wir zudem die Durchführung einer somatischen Tumordiagnostik aus dem Tumorgewebe betroffener Familienangehöriger. Kontaktieren Sie uns mit Fragen jederzeit gern. Wir stehen Ihnen unter sales@cegat.de zur Verfügung. Das neue Panel kann hier angefordert werden.