Stylized x-ray image of brain

Panel-Update: Verbesserung der Panels für Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen sowie Mitochondriopathien

Die Diagnostik-Panels für die Erkrankungsgruppen Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen & Hirnentwicklungsstörungen (EPI) sowie Mitochondriopathien (MIT) wurden gemäß dem neuesten Stand der Wissenschaft aktualisiert.

Im Rahmen der Aktualisierung wurden die Gensets aus dem Bereich der Stoffwechselerkrankungen (MET) in das Panel für Mitochondriopathien (MIT) eingegliedert. Diese neue, vierte Version des Panels für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst jetzt 539 Gene, verteilt auf 14 Gensets für Stoffwechselerkrankungen und 9 für Mitochondriopathien. Die Neuordnung behandelt Mitochondriopathien als Teil von Stoffwechselerkrankungen. Dadurch wurde eine Gruppierung der Krankheitsbilder geschaffen, die dem behandelnden Arzt neue differenzialdiagnostische Optionen zur Verfügung stellt.

Das EPI-Panel heißt nach der Auslagerung der MET-Gensets nun Panel für Epilepsie & Hirnentwicklungsstörungen und umfasst 7 Gensets für Epilepsien und 11 für Hirnentwicklungsstörungen. Die differenzialdiagnostisch interessanten Krankheitsbilder für die Stoffwechselerkrankungen kongenitale Glykosylierungsstörungen (MET01), lysosomale Erkrankungen (MET02) und Peroxisomenbiogenesedefekte (MET03) sind weiterhin Teil des Panels. Es umfasst nun 699 Gene in 21 Gensets.

Im Zuge der Überarbeitung haben sich zudem für einzelne Gensets der beiden Panels folgende Änderungen ergeben:

  • Das Genset für Epilepsie und Entwicklungsstörung (inkl. epileptische Enzephalopathie) (EPI02) wurde um 18 Gene erweitert.
  • GPI-Anker-Defizienzen / Hyperphosphatasie (EPI12) wurde um 5 Gene ergänzt.
  • Die Anzahl der analysierten Gene für Makrozephalie (BRN04) steigt um 10.
  • Das Genset für das Joubert-Syndrom (BRN07) wird von jetzt an ebenfalls als fester Bestandteil des EPI-Panels sequenziert.
  • Leukodystrophien und Differenzialdiagnosen (BRN10) beinhaltet nun 51 zusätzliche Gene.
  • Es steht ein neues Gensets für die Diagnostik des Kabuki-Syndroms (BRN11) zur Verfügung.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle 699 (EPI) bzw. 539 (MIT) Gene des Panels und analysieren das bestellte Genset. So können wir die Analyse schnell auf andere Gensets ausweiten. Darüber hinaus bieten wir an, alle Gene des Panels auf ACMG-Varianten der Klassen 4 und 5 zu überprüfen. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch – ohne zusätzliche Kosten. Wir validieren gegebenenfalls pathogene Deletionen oder Duplikationen mittels MLPA oder qPCR, bevor wir den Befund erstellen. Die höchstmögliche Qualität ist unser Standard in der Diagnostik.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier (EPI) und hier (MIT) angefordert werden.