Panel-Update: Das diagnostische Panel für genetisch bedingte Nierenerkrankungen wurde aktualisiert

Entsprechend neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse haben wir unser Panel für Nierenkrankheiten aktualisiert. Insgesamt sind mehr als 100 Gene neu dazugekommen, sodass zusätzliche differentialdiagnostische Optionen zu Verfügung stehen. Damit wird die Wahrscheinlichkeit, die kausale Variante für eine genetisch bedingte Nierenerkrankung zu finden, erhöht.

Durch die Erweiterung der Gesamtzahl der analysierten Gene ergibt sich zudem eine Reihe von Neuerungen, die die bereits vorhandenen, spezialisierten Gensets betreffen:

  • Das Genset für zystische Nierenerkrankungen (KID02) wird in der neuen Version um Gene erweitert, die den rezessiven Erbgang abbilden. Des Weiteren bieten wir für die PKD1/PKD2 Diagnostik nun klarere vordefinierte Optionen an:
    • KID02 komplett (inklusive PKD1/PKD2),
    • KID02 ohne PKD1/PKD2,
    • PKD1/PKD2 ohne die übrigen Gene des Gensets.
  • Das Genset für das Alport Syndrom (KID07) wurde erweitert und ermöglich eine Differentialdiagnose der Nephropathien vom Typ der dünnen Basalmembran.
  • Im Genset für das Bartter Syndrom (KID10) wurde die Zahl der analysierten Gene von 8 auf 17 erhöht. Damit sind weitere Differentialdiagnosen möglich, insbesondere für Hypomagnesiämien.

Mit KID16 führen wir ein komplett neues Genset für primäre erbliche Aminoazidurien ein, das 8 Gene enthält und von nun an fester Bestandteil des Panels für genetisch bedingte Nierenkrankheiten sein wird.

Für weitere Informationen über die Änderungen des Panels steht Ihnen unser Diagnostik-Support-Team unter diagnostic-support@cegat.de beratend zur Seite. Das aktualisierte Panel für Nierenerkrankungen ist ab sofort verfügbar und kann hier bestellt werden: Zum Panel für Nierenerkrankungen.