NGS in der humangenetischen Diagnostik

Sehr geehrte Patienten, sehr geehrte Einsender,

aus aktuellem Anlass möchten wir Sie über die Entwicklungen zum Einsatz neuer Methoden in der Humangenetik und die damit einhergehenden Probleme zur Abrechnung im Gesundheitswesen informieren.

Es besteht weder international noch in Deutschland ein Zweifel darüber, dass genetische Erkrankungen wie Epilepsie, neuromuskuläre Erkrankungen, Tumorerkrankungen und viele mehr effizient, schnell und kostengünstig nur mit der Technologie des sogenannten Next-Generation Sequencing (NGS) abgeklärt werden können. Entsprechend äußern sich zum Beispiel der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) oder das Bundesministerium für Gesundheit (BMG). Eine Abklärung mittels der veralteten Technologie (Sanger-Sequenzierung) dauert zu lange, ist viel zu teuer und führt häufig zu keinem Ergebnis.

In Deutschland findet derzeit leider eine technologische Rückwärtsentwicklung statt: Die leistungsfähige NGS-Technologie ist nicht im Gesundheitswesen abrechenbar, wohl aber die veraltete Sanger-Technologie. Aus Patientensicht, aus Sicht der betreuenden Ärzte und auch aus unserer Berufsauffassung heraus ist die Nichtanwendung, gar ein Verbot der neuen Methode eine nicht zu tolerierende Situation.

Die Humangenetische Praxis in Tübingen von Frau Dr. Dr. Biskup und Frau Dr. Hörtnagel richtet sich nach den Vorgaben des EBM (Einheitlicher Bewertungsmassstab). Bei Beauftragung eines Diagnostik-Panels wird daher dem Wirtschaftlichkeitsgebot folgend so verfahren: nur die erfolgversprechendsten Gene werden als Stufendiagnostik mittels der Sanger-Technologie analysiert und abgerechnet. Sollte allerdings die molekulargenetische Ursache der Erkrankung durch dieses Vorgehen nicht gefunden werden, bietet die CeGaT GmbH die ergänzende Validierung des Ergebnisses und die Analyse der restlichen Gene des Panels mittels NGS Panel-Technologie auf wissenschaftlicher Basis an. Selbstverständlich erfolgt eine solche NGS basierte Ergänzung nur, wenn der Patient entsprechend aufgeklärt wurde, er diese Untersuchung wünscht und seine Einwilligung entsprechend des Gendiagnostikgesetzes dazu erteilt hat.

Die CeGaT ist zusammen mit der Emory University (USA) einer der Vorreiter beim Einsatz der NGS-Technologie in der Diagnostik gewesen. Seit 2010 entwickeln wir unsere Diagnostik-Panels kontinuierlich weiter und konnten so vielen Patienten weltweit schnell und kostengünstig zu einer Diagnose verhelfen. Unsere Diagnostik-Panels werden zudem unabhängig beurteilt und sind in internationalen hochkarätigen Journalen veröffentlicht (Lemke et al., 2012, 2013, 2014, Glöckle et al., 2014). Die CeGaT ist als humangenetisches Diagnostiklabor akkreditiert (DIN ISO 15189). Derzeit unterziehen wir uns zusätzlich einer Akkreditierung nach amerikanischem Vorbild (CAP/CLIA), die allerhöchste Qualitätskriterien für die NGS-Technologie erfordert. In einem Wettbewerb mit den größten Sequenzier- und Diagnostiklaboren haben wir als einziges Labor die Ursache in drei undiagnostizierten Familien, die am Boston Children´s Hospital betreut werden, vollständig aufgeklärt (Brownstein et al., 2014; Clarity Challenge, siehe Pressemitteilung). Dies zeigt eindrücklich, mit welch hohem Standard wir die Diagnostik für unsere Patienten durchführen und wie erfolgversprechend die NGS-Technologie für die Diagnosestellung ist.

Bis zur Einführung einer Abrechnungsmöglichkeit von NGS im deutschen Gesundheitswesen halten wir das Angebot zur ergänzenden molekulargenetischen Diagnostik mittels NGS aufrecht. Wir sind immer für Sie da, wenn Sie Fragen haben und wir hoffen auch weiterhin, Ihnen durch unser Vorgehen helfen zu können.


Dr. Dr. Saskia Biskup & Dr. Konstanze Hörtnagel

E-Mail: info@cegat.de
Tel: +49 7071 565 44 55