Neuer Service: Family Planning Panel

Mit dem Family Planning Panel können Sie das Risiko für mögliche Erbkrankheiten Ihres Kindes noch vor der Schwangerschaft ermitteln. Dafür werden insgesamt 1.943 Gene untersucht, die zu schweren frühkindlichen Erkrankungen führen können.

Viele Menschen tragen krankheitsverursachende Varianten in ihrem Erbgut, ohne es zu wissen und ohne selbst zu erkranken. Sind beispielsweise beide Elternteile Träger einer krankheitsverursachenden Genvariante, besteht ein 25-prozentiges Risiko, ein Kind mit dieser Erbkrankheit zu erhalten. Mit dem Family Planning Panel werden sowohl häufige genetische Erkrankungen wie die cystische Fibrose oder die spinale Muskelatrophie (SMA) als auch sehr seltene Syndrome gezielt untersucht. Für die Auswertung kombinieren wir die genetischen Daten beider Elternteile und ermitteln daraus das Risiko für Ihr Kind.

Das Family Planning Panel auf einen Blick:

  • Das Panel umfasst 1.943 Gene, die eine schwere Erkrankung in der frühen Kindheit verursachen.
  • Gezielte Analysen zum Fragilen-X-Syndrom (FMR1-Repeat) und zur spinalen Muskelatrophie (SMN1-MLPA) werden ebenfalls durchgeführt.
  • Die Daten beider Eltern werden zusammen analysiert und in einem leicht verständlichen Bericht zusammengefasst.

Das Ergebnis der genetischen Untersuchung in Kombination mit einer humangenetischen Beratung ermöglicht es Ihnen eine fundierte Entscheidung zu treffen. So können Sie sich frühzeitig über die verschiedenen Möglichkeiten, wie z. B. eine pränatale Diagnostik oder eine frühzeitige, gezielte Behandlung des Neugeborenen informieren.

Das neue Panel kann hier angefordert werden.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen unter diagnostic-support@cegat.com gerne beratend zur Seite.

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