Neue Exom-Diagnostik: ExomeFocus – kosteneffiziente und schnelle Ergebnisse

CeGaT hat die hauseigene Exom-Diagnostik angepasst und nach neusten klinischen Erkenntnissen überarbeitet. Unser ExomeXtra® deckt nicht nur alle kodierenden Bereiche, sondern in der dritten Version auch alle >22.000 als pathogen oder wahrscheinliche pathogen klassifizierten nicht-kodierenden Varianten der Datenbank HGMD ab. Mit dem neuen ExomeFocus bieten wir eine schnelle, umfassende und günstige Exome-Diagnostik an, die auch stationär gut einsetzbar ist.

Wir sehen einen hohen klinischen Bedarf auch für stationäre Patientinnen und Patienten (Kinderheilkunde, Neonatologie, Stoffwechselzentren), Zugang zu einer schnellen Diagnose (<12 Tage) zu bekommen, wenn der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht. Vor zwei Jahren konnten wir dank unserer hauseigenen Exomanreicherung, unserer optimierten Bioinformatik-Software und unserer hochqualifizierten Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern in der diagnostischen Auswertung eine neue Dimension der Exom-Diagnostik erschließen. Mit CeGaT ExomeXtra® profitieren Ihre Patientinnen und Patienten von einem einzigartigen Ansatz, der die Vorteile von Whole Exome Sequencing (WES) und Whole Genome Sequencing (WGS) kombiniert und gleichzeitig deren Schwächen umgeht. Dabei erzielt CeGaT ExomeXtra® bessere Ergebnisse als kommerziell erhältliche WES und WGS und erhöht die diagnostische Ausbeute drastisch.

Update: CeGaT ExomeXtra® – neu aufgenommene Varianten und eine optimierte Abdeckung ermöglichen weitere Steigerung der Sensitivität

Die dritte Version des CeGaT ExomeXtra® umfasst mit über 22.000 nicht-kodierenden Varianten der HGMD und fast 15.000 in ClinVar aufgeführte Varianten alle derzeit als pathogen oder wahrscheinlich pathogen klassifizierten Varianten. Im Designprozess konnten wir die Gleichmäßigkeit der Abdeckung weiter verbessern und steigern so die klinische Sensitivität.

Damit ist CeGaT ExomeXtra® der effektivste genetische Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, unspezifischen und seltenen Krankheiten. Unsere eigens entwickelte Exom-Anreicherung deckt nicht nur alle proteinkodierenden Bereiche, sondern auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten ab und liefert damit die umfänglichste Datengrundlage für eine fundierte genetische Diagnostik.

Hier finden Sie weitere Informationen zu CeGaT ExomeXtra®.

Neu: CeGaT ExomeFocus – fokussierte Analyse für kosteneffiziente Ergebnisse

Basierend auf priorisierten High-Impact-Varianten ermittelt CeGaT´s ExomeFocus wahrscheinlich pathogene und pathogene Varianten (ACMG-Klassen 4 und 5) in kürzester Zeit. Durch diese fokussierte Analyse erhalten Sie kosteneffiziente Ergebnisse in nur zwei bis drei Wochen, in sehr eiligen Fällen in weniger als 12 Tagen. ExomeFocus kann zudem sowohl modular eingesetzt als auch jederzeit zu einer Trio-Exome-Analyse erweitert werden.

Ihre Vorteile auf einen Blick:

  • klare, kosteneffiziente und schnelle Ergebnisse innerhalb von 2-3 Wochen
  • jederzeit erweiterbar
  • optionale ACMG-Interpretation, PGX-Reporting, HLA-Typisierung möglich

Mehr Informationen zu CeGaT ExomeFocus finden Sie hier.

Profitieren Sie von unserem einzigartigen Ansatz der Exom-Sequenzierung und steigern Sie die diagnostische Ausbeute für Ihre Patientinnen und Patienten.

Wir freuen uns auf Ihre Fragen und beraten Sie gern. Schreiben Sie uns an diagnostic@cegat.de.

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