medical report with del/dup analysis

Wir führen eine Kopienzahlanalyse (Deletions- / Duplikationsanalyse) bei jeder Panel- und Exom-Diagnostik durch

Seit 2009 unterstützen wir Ärzte bei der genetischen Diagnostik ihrer Patienten. Unser NGS-basierter „Großpanel-Ansatz“ hat die höchsten Aufklärungsraten, da wir immer alle klinisch relevanten Differenzialdiagnosen mit untersuchen. 

Wussten Sie bereits? – Bei jeder NGS-Analyse (Panel-Diagnostik, Exom-Diagnostik) führen wir eine Kopienzahlanalyse (copy number variation Analyse, abgekürzt: CNV-Analyse) durch, um Exon- bzw. Gendeletionen und -duplikationen zu erkennen.

Viele Krankheiten werden durch die Deletion oder Duplikation von einzelnen Exons oder ganzen Genen verursacht. Folglich ist eine genetische Diagnostik nur dann vollständig, wenn auch eine CNV-Analyse durchgeführt wird.

Unser CNV-Erkennungsalgorithmus ermöglicht es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81% zu identifizieren. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit >96% Sensitivität detektiert.

Für die Identifikation von Kopienzahlveränderungen wird ein intern entwickelter Algorithmus verwendet, der auf dem Profil der Sequenziertiefe basiert. Der Algorithmus verwendet zudem nur Sequenzen von höchster Qualität, die eindeutig einer genomischen Position zugeordnet werden können, und schließt alle Sequenzduplikate aus, die artifiziell entstanden sein können. Durch die Auswertung von Referenzproben wird ein Modell des zu erwartenden Abdeckungsprofils erzeugt. Dieses Modell berücksichtigt die Abweichungen durch Laborprozesse ebenso wie die Abweichungen zwischen einzelnen Proben. Im Rahmen der CNV-Analyse wird das erhaltene, normalisierte Profil der Probe mit dem Modell verglichen. Genomische Regionen werden als CNV markiert, wenn die erhaltene Sequenziertiefe signifikant von der Modellvorhersage abweicht.

Wir berichten alle Deletionen und Duplikationen, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Diese werden mittels MLPA oder qPCR bestätigt.

Die CNV-Analyse trägt zu unseren hochwertigen medizinischen Befunden bei. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt. Die Vorteile sind:

  • Schnelle Diagnosestellung
  • Vermeidung langwieriger Untersuchungen und invasiver diagnostischer Verfahren.
  • Individuelle Behandlungsoptionen, sofern verfügbar.
  • Sie beraten Ihre Patienten und Familienmitgliedern in Bezug auf die Krankheit.
  • Sie reduzieren die Gesamtkosten im Gesundheitssystem.

Weitere Informationen zu unserer Panel-Diagnostik finden Sie hier oder kontaktieren Sie unseren Vertrieb unter sales@cegat.de.