Großes Update für das Panel für Blutbildungs- und Immundefekte und Aufteilung in neue Panels

Basierend auf aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen haben wir unser Panel für Blutbildungs- und Immundefekte aktualisiert und überarbeitet.

Neben der Ergänzung von 123 weiteren Genen, die mit Blutbildungs- und Immundefekten assoziiert werden, ist die wichtigste Änderung die Aufteilung des Panels in jeweils eigene Panels für genetische Blutbildungsdefekte (BLD) und Immundefekte (PID). Beide Panels sind ab jetzt getrennt voneinander anforderbar. Damit ermöglichen wir fokussiertere Analysen einzelner Krankheitsbilder und erzielen eine höhere diagnostische Sensitivität.

Das neue Panel für Blutbildungsdefekte (BLD) umfasst 183 Gene, aufgeteilt in 5 Gensets:

  • Erythrozyten (72 Gene, BLD01), inklusive Differentialdiagnosen für Diamond-Blackfan Anämie, Sphärozytose, Stomatozytose, Erythrozytose, Enzymdefekte, Sideroblastische Anämie, Dyserythropoetische Anämie und Hypochromisch-mikrozytische Anämie.
  • Thrombozytopenie (BLD02): Die Gensets aus dem BID-Panel für Thrombozyten und Thrombozytopenie werden unter BLD02 (54 Gene) zusammengefasst, inklusive Differentialdiagnosen für Thrombophilie, Hämophilie und Makrothrombozytopenie.
  • Angeborene Störungen der Blutbildung (BLD03): Dieses Genset wurde stark erweitert.
  • BLD04 ist ein komplett neues Genset für die Diagnostik der Hämochromatose
  • BLD05 ist ebenfalls ein neues Genset und bildet die VB-12 abhängige Megaloblastenanämie

Das neue Panel für Immundefekte (PID) umfasst 230 Gene, aufgeteilt in 8 Gensets:

  • Antikörperdefizienz (PID01); ermöglicht Differentialdiagnosen für Hyper-IgM-Syndrom, Agammaglobulinämie, und allgemeine variable Immundefizienz.
  • Komplementdefekte (PID02) inklusive Neisseria-Infekte
  • Autoinflammatorische Erkrankungen (PID03), inklusive Differentialdiagnosen für periodisches Fiebersyndrom, früh-beginnende chronisch entzündliche Darmerkrankungen und autoinflammatorische Erkrankung ohne Fieber.
  • Dysregulation des Immunsystems (PID04) deckt jetzt auch sekundäre HLH und Immundysregulation mit Colitis ab.
  • Phagozytosedefekte (PID05) enthält Differentialdiagnosen für Neutropenie, Mycobakteriose, Leukozytenadhäsionsdefekt, septische Granulomatose.
  • Defekte der angeborenen Immunität (PID06) enthält Differentialdiagnosen für chronische mukokutane Candidiasis, Herpes-simplex Enzephalitis.
  • (Schwerer) Kombinierter Immundefekt (PID07)
  • Syndrome mit Immundefekten (PID08) inklusive Hyper-IgE-Syndrom, Chilblain Lupus, Interferonopathie.

Die Gensets PID01 und PID04 wurden in Zusammenarbeit mit unseren Kooperationspartnern Prof. Dr. med. Grimbacher und Prof. Dr. med. Ehl, vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) aus dem Universitätsklinikum Freiburg ausgearbeitet.

Alle CeGaT-Panels werden im Großpanelansatz untersucht. Wir sequenzieren stets alle Gene eines Panels und  werten das bestellte Genset aus. Damit erhalten Sie Zugriff auf eine flexible und kosteneffiziente Differentialdiagnostik. Zudem führen wir für jedes angeforderte Panel standardmäßig eine Kopienzahlanalyse durch, die per MLPA oder qPCR bestätigt wird. Ihnen wird als Arzt damit eine umfängliche Diagnostik zur Verfügung gestellt.

Für weitere Informationen zu den Panels stehen wir Ihnen unter sales@cegat.de beratend zur Seite. Die neuen Panels können hier angefordert werden:

Panel für Blutbildungsdefekte (BLD)

Panel für Immundefekte (PID)