Allgemeine Informationen
Mit zunehmendem technischem und wissenschaftlichem Fortschritt wächst auch die Anzahl möglicher diagnostischer Pfade von Jahr zu Jahr. Die Anzahl bekannter pathogener Veränderungen im Erbgut ist exponentiell angestiegen – und damit die Verantwortung, an alles gedacht zu haben.
Wir lassen Sie nicht allein! Ein interdisziplinäres Team von Experten (Diagnostik-Support Team) steht Ihnen gerne für Ihre Fragen zur Verfügung und unterstützt Sie bei der Entwicklung der individuellen Strategie für jeden einzelnen Patienten. Darüber hinaus wird jeder eingehende Auftrag von uns begutachtet und ggf. bei Unklarheiten die Rücksprache mit dem Einsender gesucht.
Die modernen Methoden der Next-Generation-Sequenzierung machen es möglich, durch parallele Analyse aller im Zusammenhang mit einer Erkrankungsgruppe bekannter Gene zeit- und kosteneffizient zur zugrundeliegenden Diagnose zu gelangen. Im Rahmen unserer Diagnostik-Panels etablierten wir standardisierte Abläufe für viele verschiedene Erkrankungen und setzten Auswertungsschwerpunkte, die Sie als Einsender auswählen können. Gern können diese gewählten Gen-Sets jedoch nach individueller Rücksprache ohne zusätzlichen Sequenzieraufwand und Zeitverlust um weitere Gene aus dem Großpanel erweitert werden.
Als Ergebnis einer genetischen Diagnostik erhalten Sie als einsendender Arzt einen ausführlichen, medizinischen Befund, in dem alle potenziell krankheitsverursachenden Varianten beschrieben und hinsichtlich ihrer Pathogenität diskutiert werden. Außerdem beinhalten Befunde Empfehlungen zum weiteren diagnostischen und ggf. therapeutischen Vorgehen, zur Untersuchung weiterer Familienmitglieder sowie laufenden klinischen Studien.
Ein detaillierter Stammbaum ist für viele genetische Erkrankungen essentiell für die richtige Diagnosestellung. Schnelle Hilfe bei der Erstellung schafft unser kostenloser online Stammbaumersteller (Pedigree Chart Designer), mit dessen Hilfe Sie rasch eine übersichtliche Darstellung auch über komplexe Familiengeschichten erhalten und diese beliebig in Arztbriefe, Präsentationen oder Einsendeformulare exportieren können.
Haben Sie Interesse an Humangenetik und molekulargenetischer Diagnostik? Möchten Sie uns persönlich kennenlernen? Jederzeit laden wir Sie herzlich ein, an unserer Fortbildungsreihe mit wechselnden Themen und Vortragenden teilzunehmen. Auch würden wir uns freuen, Sie auf verschiedenen internationalen Fachkongressen an unserem Stand begrüßen zu dürfen. Gerne beantworten wir Ihre Fragen und unterstützen Sie bei der Diagnosestellung Ihrer Patienten. Wir freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit und hoffen Sie durch zuverlässige Qualität überzeugen zu können.
