Neuste Agilent Anreicherung für Exom Diagnostik

Die CeGaT hat es sich zum Auftrag gemacht, die besten verfügbaren Technologien für genetische Untersuchungen anzuwenden. In diesem Sinne haben wir nun auch unsere Exom-Diagnostik auf den neuesten Stand gebracht und verwenden das neueste und umfassendste Exom-Anreicherungskit von Agilent (SureSelect Human All Exon V7).

Die Trio (Vater, Mutter und betroffenes Kind) Exom Diagnostik wird empfohlen wenn:

  • der Phänotyp des Patienten komplex ist und sich früh manifestiert hat
  • vorhergehende genetische Untersuchungen, insbesondere Array CGH, keine Aufklärung brachten
  • eine spezifische genetische Untersuchung nicht zur Verfügung steht
  • multiple oder überschneidende Differentialdiagnosen in Frage kommen

Unsere Trio Exom Diagnostik beinhaltet eine vollständige und detaillierte Interpretation der genetischen Änderungen mit Bezug auf den klinischen Phänotyp des Patienten. Wir bewerten und interpretieren Einzelnukleotid Varianten (single nucleotide variants, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopiezahlvariationen (copy number variants, CNVs) von einzelnen und/oder mehreren Exons. Wir untersuchen die mitochondriale DNA, den Verlust der Heterozygotie und unsere Pipeline ist sogar in der Lage Mosaizismen zu berücksichtigen.

Zusammen gefasst werden unsere medizinischen Befunde von einem hoch ausgebildetem Team von Spezialisten mit langjähriger Erfahrung in der Humangenetik erstellt. Dabei werden die aktuellste Literatur, öffentliche sowie interne Datenbanken für die Interpretation herangezogen. Die Klassifizierungen der Varianten werden nach den ACMG Richtlinien (American Colloge of Medical Genetics and Genomics) bewertet. Alle medizinischen Befunde werden in unserem interdisziplinären Team diskutiert. Wir publizieren unsere neuen Ergebnisse mit unseren weltweiten Kooperationspartnern in high impact journals (Veröffentlichungen).

Für weitere Informationen besuchen Sie bitte unsere Homepage oder wenden sie sich an sales@cegat.de