Erweiterung des Diagnostik-Panels für Fertilität

Das Diagnostik-Panel für Fertilität wurde um 68 Gene erweitert und umfasst ab sofort 203 Gene, die mit einer genetisch bedingten Fertilitätsstörung in Verbindung gebracht werden. Drei Gen-Sets wurden neu aufgenommen. Damit kann das Panel auch zur Diagnose einer erblich bedingten Asthenozoospermie oder zur Abklärung einer ungewollten Kinderlosigkeit ohne klare Indikation eingesetzt werden. Zusätzlich wurden die bestehenden Gen-Sets umfangreich inhaltlich neu organisiert und die Zusammensetzung auf Grundlage der aktuellen Datenlage überarbeitet.

Zur Abklärung einer erblich bedingten Asthenozoospermie haben wir ein neues Gen-Set entwickelt. Dieses Gen-Set (FER14) beinhaltet 31 Gene, in denen Veränderungen ursächlich für eine eingeschränkte Motilität der Spermien sind.

Um die klinische Nutzbarkeit des Diagnostik-Panels für Paare mit einem unerfüllten Kinderwunsch zu vereinfachen, stehen Ihnen ab sofort zwei weitere, übergreifende Gen-Sets zur Abklärung einer Infertilität ohne richtungsweisenden Vorbefund zur Verfügung. Dieses Angebot richtet sich speziell an Frauen (FER15) und Männer (FER16), bei denen in Voruntersuchungen keine spezifische Auffälligkeit festgestellt werden konnte.

Die Gen-Sets für Primäre Ovarialinsuffizienz|POI (FER01) und Vorzeitige Ovarialinsuffizienz|POF (FER02) wurden fusioniert und sind jetzt als Ovarialinsuffizienz (FER02) anforderbar, da sich eine eindeutige Abgrenzung im klinischen Alltag oft schwierig gestaltet.

Analyse auf Basis der hauseigenen Exom-Anreicherung

Das Diagnostik-Panel für Fertilität basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.

Weitere Informationen zu unserem Diagnostik-Panel für Fertilität finden Sie hier.

Gern unterstützen wir Sie bei der Auswahl der zielführendsten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns unter +49 (0) 7071 565 44 55 an oder senden Sie uns eine E-Mail an diagnostic-support@cegat.com.

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