Kosteneffizientes Panel für die Identifikation von therapierelevanten Genmutationen in soliden Tumoren

Die Ergebnisse werden in einem medizinischen Befund zusammengefasst. Dies beinhaltet eine Liste aller identifizierten klinisch relevanten Varianten. Diese Varianten werden mit Genname, funktioneller Kategorie der Mutation, Transkript-ID, Allelfrequenz und Einfluß auf die Proteinfunktion annotiert. Sofern angefordert, berichten wir den Status der Mikrosatelliten-Instabilität. Jeder einzelne medizinische Befund wird von einem interdisziplinären Team aus Wissenschaftlern und Ärzten verfasst und diskutiert, um höchste Qualität zu garantieren.

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Das Team der CeGaT trifft hierbei die Auswahl der anzureichernden Bereiche und designed die Anreicherungs-Baits. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Anforderungen an das Probenmaterial für alle Analysen (mindestens 20% Tumoranteil):

• DNA (> 200 ng) oder
• FFPE-Tumorblock oder
• Objektträger (mindestens 10 Slides).
• Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumorbereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.

Nur für MSI: Normalgewebe zusätzlich zum Tumorgewebe:

• 1-2 ml EDTA-Blut oder
• 1-2 µg DNA oder
• FFPE-Block mit dem Normalgewebe des Patienten.
• Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumor- und (falls kein Blut zur Verfügung steht) Normalgewebebereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.