Kosteneffizientes Panel für die Identifikation von therapierelevanten Genmutationen in soliden Tumoren
- Multigen-Panel-Diagnostik
- Analyse von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Translokationen und Mikrosatelliten-Instabilität (MSI)
- Hohe durchschnittliche Sequenzierabdeckung: 1000x
- Keine unterrepräsentierten Regionen (0%)
- Sensitivität: >99,9%; Spezifität: >99,9%
- Dauer der Untersuchung: 2-3 Wochen nach Probeneingang


Schnell
Bearbeitungszeit: 2-3 Wochen nach Eingang von Probe
Sicher
Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards
Zuverlässig
Unser Kundendienst begleitet Sie bei jedem einzelnen Schritt
LEISTUNGSUMFANG
Die Ergebnisse werden in einem medizinischen Befund zusammengefasst. Dies beinhaltet eine Liste aller identifizierten klinisch relevanten Varianten. Diese Varianten werden mit Genname, funktioneller Kategorie der Mutation, Transkript-ID, Allelfrequenz und Einfluß auf die Proteinfunktion annotiert. Sofern angefordert, berichten wir den Status der Mikrosatelliten-Instabilität. Jeder einzelne medizinische Befund wird von einem interdisziplinären Team aus Wissenschaftlern und Ärzten verfasst und diskutiert, um höchste Qualität zu garantieren.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Das Team der CeGaT trifft hierbei die Auswahl der anzureichernden Bereiche und designed die Anreicherungs-Baits. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
UNSERE STANDARDANFORDERUNGEN FÜR PROBEN
Anforderungen an das Probenmaterial für alle Analysen (mindestens 20% Tumoranteil):
- DNA (> 200 ng) oder
- FFPE-Tumorblock oder
- Objektträger (mindestens 10 Slides).
- Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumorbereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.
Nur für MSI: Normalgewebe zusätzlich zum Tumorgewebe:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder
- 1-2 µg DNA oder
- FFPE-Block mit dem Normalgewebe des Patienten.
- Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumor- und (falls kein Blut zur Verfügung steht) Normalgewebebereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.
Unser Diagnostikablauf
Test Auswahl
Wir unterstützen Sie gerne bei der Auswahl einer passenden Diagnostikstrategie.
Probenentnahme und Beratung
Die Patientin oder der Patient erhält eine genetische Beratung und unterschreibt die Auftrags- und Einwilligungserklärung. Die Proben werden entnommen und zusammen mit dem Auftragsformular übermittelt.
Analyse
CeGaT führt die angeforderte Analyse durch und erstellt den medizinischen Bericht.
Genetische Beratung
Die Ergebnisse werden mit dem Patienten oder der Patientin besprochen.