Tumor-Diagnostik

Das Angebot der CeGaT zur Tumor-Diagnostik umfasst zwei umfangreiche Tumor-Panels (Somatisch und Keimbahn) sowie die Analyse von kompletten Exomen (Tumor Exom-Analyse). Durch die Identifikation von Keimbahn- als auch somatischen Mutationen wird eine differenzierte Diagnostik, Verlaufskontrolle und therapeutische Strategie ermöglicht. Zusätzlich bieten wir eine Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 bei Patientinnen mit Ovarialkarzinom an, für die potentiell eine Therapie mit Olaparib in Frage kommt.

Die im Rahmen der CeGaT Tumor-Panels angebotene Diagnostik beinhaltet die vollständige Sequenzierung aller Gene mittels Next-Generation Sequencing auf der HiSeq Plattform, Illumina, die Datenauswertung sowie die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser erfahrenes Team von Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik.

Somatisches Tumor-Panel zur Therapieentscheidung

Das Somatische Tumor-Panel zur Therapieentscheidung umfasst 710 Gene in denen Mutationen bekannt sind, die zur Tumorentstehung beitragen können. Zusätzlich zur Sequenzierung der exonischen Bereiche von 710 Genen werden ausgewählte Translokationen in 29 Genen untersucht. Für die Untersuchung wird sowohl Tumorgewebe als auch Normalgewebe des Patienten benötigt (vorzugsweise Blut oder Hautgewebe). Die Identifikation somatischer Mutationen ermöglicht eine genauere Diagnostik von Tumorerkrankungen und kann so die Auswahl einer geeigneten Therapie unterstützen.

Molekulare Pathologie

Mit dem Molekularpathologie-Panel bieten wir eine kosteneffiziente Analyse der wichtigsten therapierelevanten Genvarianten in soliden Tumoren an. Die Gene sind in kleine Gensets für Lungenkarzinom, Kolorektalkarzinom, gastrointestinale Tumoren, Glioblastom, Mamma-, Pankreas-, Ovarialkarzinom und Melanom zusammengefasst. Zusätzlich bieten wir auch einen Test auf Mikrosatelliteninstabilität (MSI) an.

Tumor Exom-Analyse

Die CeGaT bietet eine Tumor Exom-Analyse zur Identifikation aller exonischen somatischen und Keimbahn-Mutationen an. Wie beim CeGaT Tumor-Panel (Somatisch) werden bei dieser Analyse Tumormaterial und Normalgewebe zum Vergleich benötigt. Die Tumor Exom-Analyse umfasst deutlich mehr Gene (>20.000) als die CeGaT Tumor-Panels, die einzelnen Gene werden aber mit geringerer Abdeckung sequenziert (100-300fach versus 500-1.000fach).

Olaparib

Olaparib (LynparzaTM) wurde vor kurzem von der europäischen Arzneimittelbehörde für die Therapie von rezidivierten, platin-sensitiven und hochgradig-serösen Ovarialkarzinomen (OC) zugelassen. Eine Voraussetzung für die Therapie mit diesem Medikament ist der Nachweis einer Mutation in einem der Gene BRCA1 und BRCA2. Die genetische Diagnostik dafür wird von der CeGaT angeboten. Für die Untersuchung empfehlen wir einen Tumor- zu Normalgewebevergleich.

Tumor-Panel (Keimbahn)

Das CeGaT Tumor-Panel (Keimbahn) (als “Tumorerkrankungen” in Panel-Diagnostik) dient zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen. Bis zu 124 Gene, die mit einem erblich erhöhten Tumorrisiko assoziiert sind, können gleichzeitig untersucht werden. Je nach Fragestellung können ein oder mehrere Gen-Sets untersucht werden, die jeweils die für eine Tumorart besonders relevanten Gene enthalten. Aktuell sind Gen-Sets erhältlich für: Brust- und Ovarialkarzinom, familiäres Melanom, familiäre Tumorsyndrome, Fanconi-Anämie, Kolonkarzinom, Nierenzellkarzinom, Pankreaskarzinom, Phäochromozytome und Paragangliome, Prostatakarzinom und Xeroderma Pigmentosum.