Panel für Tumorerkrankungen

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

• 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
• CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten CeGaT-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern in dem Preis enthalten.

• Einsendeformular

Das Panel für Tumorerkrankungen enthält die folgenden Gene:

• Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gensets anzufordern.
• Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gensets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5).
• Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie beim Bestellvorgang.

Panel für Tumorerkrankungen – Genverzeichnis:

AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, YAP1