Analyse aller Gene, die mit erblichen Tumorerkrankungen assoziiert werden.
Panel-Diagnostik: Das Diagnostik-Panel für Tumorerkrankungen umfasst 133 Gene, die parallel, als Teil des CeGaT ExomeXtra, sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. Zudem ist die mtDNA Teil der Anreicherung.
Höchste diagnostische Flexibilität: Jedes Genset kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gensets angefordert werden. Es ist auch möglich, eine benutzerdefinierte Kombination von Genen auszuwählen (Custom Panel). Details zu unseren Gensets finden Sie weiter unten.
Umfangreiche Befundung: Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in den Gensets dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie alle bekannten pathogenen intronischen Varianten.
Dieses diagnostische Panel hat eine Sensitivität von > 99,8 % für heterozygote Variante; die durchschnittliche Abdeckung liegt bei >150x.
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Bei Bedarf helfen wir Ihnen bei der Auswahl der besten Diagnostik-Strategie für Ihren Patienten.
Allgemeine Informationen
- Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gensets anzufordern.
- Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gensets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), welche im Zusammenhang mit der Indikation der/des Ratsuchenden stehen könnten.
- Dieses Panel basiert auf der CeGaT ExomeXtra-Anreicherung. Es können, ohne zusätzliche Sequenzierung, auch phänotypisch in Frage kommende Gensets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, zusätzlich beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns gerne. Wir unterstützen Sie beim Bestellvorgang.
- Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Material, Dauer und Kosten
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
- Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten CeGaT-Panels sowie dem/den gewählten Genset/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern in dem Preis enthalten.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Gensets – Tumorerkrankungen
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