Informationen
Das Diagnostik-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen umfasst 393 Gene, die parallel sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. Zudem ist die mtDNA Teil der Anreicherung.
Höchste diagnostische Flexibilität: Jedes Genset kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gensets angefordert werden. Es ist auch möglich, eine benutzerdefinierte Kombination von Genen auszuwählen (Custom Panel). Details zu unseren Gensets finden Sie weiter unten.
Umfangreiche Befundung: Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in den Gensets dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie alle bekannten pathogenen intronischen Varianten. Die vollständige Analyse der mtDNA führen wir auf Anfrage ebenfalls durch.
Dieses diagnostische Panel deckt über 99,9% der Zielregion bei mindestens 30x ab, während die durchschnittliche Abdeckung bei über 700x liegt.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material, Dauer & Kosten
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten CeGaT-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern in dem Preis enthalten
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Gene
Das Panel für Neurodegenerative Erkrankungen enthält die folgenden Gene:
- Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gensets anzufordern.
- Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gensets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5).
- Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie beim Bestellvorgang.
Panel für Neurodegenerative Erkrankungen – Genverzeichnis:
AARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCY5, ADPRHL2, AFG3L2, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOE, APOPT1, APP, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COA7, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COLGALT1, COQ8A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPT1C, CSF1R, CTBP1, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIKESHI, HNRNPA1, HPCA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, IRF2BPL, ISCA1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECR, MFSD8, MLC1, MPV17, MRE11, MTFMT, MTHFS, MTTP, MYORG, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUBPL, OCLN, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STN1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGFB1, TGM6, TH, THAP1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WARS2, WASHC5, WDR45, WDR45B, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, ZFYVE26, ZNHIT3
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Bei Bedarf helfen wir Ihnen bei der Auswahl der besten Diagnostik-Strategie für Ihren Patienten.
Gensets – neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen
Genset (5 Gene, NDD01)
Genset (10 Gene, NDD02)
Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv
ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SYNJ1, VPS13C
Genset (16 Gene, NDD03)
Atypische Parkinson-Erkrankung
ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GCH1, GRN,
MAPT, PANK2, PLA2G6, SLC30A10, SPG11, SYNJ1, TH
Genset (10 Gene, NDD04)
Parkinson-Dystonie
ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH
Genset (29 Gene, NDD05)
Parkinson-Erkrankung
ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, VPS35
Genset (8 Gene, NDD06)
Primäre Torsionsdystonie
ANO3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Genset (13 Gene, NDD07)
Dystonie-Plus-Syndrom
ANO3, ATP1A3, BCAP31, COX20, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TUBB4A
Genset (15 Gene, NDD08)
Paroxysmale Bewegungsstörungen
ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG, PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1
Genset (44 Gene, NDD10)
Dystonie
ADAR, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A,
CIZ1, COL6A3, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, IRF2BPL, KCNMA1, KMT2B, MECR, NOTCH3, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PRKRA, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A
Genset (10 Gene, NDD11)
Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)
ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45
Genset (3 Gene, NDD12)
Genset (8 Gene, NDD13)
Choreatiforme Bewegungsstörungen
ADCY5, ATM, FRRS1L, FTL, GNAO1, NKX2-1, PDE10A, PRNP
HTT-, JPH3-Repeatanalyse optional
Genset (23 Gene, NDD25)
Ataxie, autosomal dominant
AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C,
ELOVL4, ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, PUM1, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TMEM240, TTBK2, VAMP1
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
Genset (41 Gene, NDD26)
Ataxie, autosomal rezessiv
AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, CA8, COQ8A, CP, CWF19L1,
FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, KIF1C, MARS2, MRE11, NKX6-2, PLA2G6, PMPCA, PNKP, POLG, PRICKLE1, RNF216, SACS, SCYL1, SETX, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TPP1, TTPA, VLDLR, VPS13D, WDR81, WWOX
FXN-Repeatanalyse optional
Genset (6 Gene, NDD30)
Genset (102 Gene, NDD14)
Ataxie und Differentialdiagnosen
ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, COA7, COQ8A, CP, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, HSD17B4, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, MARS2, MRE11, MTTP, NKX6-2, NPC1, NPC2, PDYN, PEX7, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, PUM1, RNF170, RNF216, SACS, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SOD1, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TDP2, TGM6, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, TWNK, VAMP1, VLDLR, VPS13D, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
FXN-Repeatanalyse optional
Genset (17 Gene, NDD15)
Frontotemporale Demenz (FTD)
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Genset (4 Gene, NDD16)
Genset (19 Gene, NDD17)
Demenz
APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT,
NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Genset (23 Gene, NDD18)
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Genset (14 Gene, NDD27)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIDINS220, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SPAST, UBAP1, WASHC5
Genset (33 Gene, NDD28)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv
ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, B4GALNT1, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, KIF1A, MAG, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP2, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, ZFYVE26
Genset (58 Gene, NDD20)
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)
ABCD1, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1,
AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, ZFYVE26
Genset (13 Gene, NDD21)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Genset (11 Gene, NDD23)
Cerebrale Mikroangiopathie
APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3,
SNORD118, TREX1
Genset (22 Gene, NDD24)
Basalganglienverkalkung
ADAR, CA2, COL4A1, CTC1, ERCC6, ERCC8, GALC, IFIH1, MYORG, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, TREM2, TREX1, TYROBP, XPR1
Genset (71 Gene, NDD29)
Leukodystrophie und Leukenzephalopathie
AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, UFM1, VPS11, ZNHIT3
Genset (182 Gene, NDD22)
Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen
AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, LDH3A2, APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS1, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, PC, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SLC33A1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS1, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3
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