Panel für neurodegenerative Erkrankungen

Analyse aller Gene, die mit neurodegenerativen Erkrankungen assoziiert werden.

Panel-Diagnostik: Das Diagnostik-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen umfasst 393 Gene, die parallel, als Teil des CeGaT ExomeXtra, sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. Zudem ist die mtDNA Teil der Anreicherung.

Höchste diagnostische Flexibilität: Jedes Genset kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gensets angefordert werden. Es ist auch möglich, eine benutzerdefinierte Kombination von Genen auszuwählen (Custom Panel). Details zu unseren Gensets finden Sie weiter unten.

Umfangreiche Befundung: Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in den Gensets dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie alle bekannten pathogenen intronischen Varianten. Die vollständige Analyse der mtDNA führen wir auf Anfrage ebenfalls durch.

Dieses diagnostische Panel hat eine Sensitivität von > 99,9 % für heterozygote Variante; die durchschnittliche Abdeckung liegt bei >130x.

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Bei Bedarf helfen wir Ihnen bei der Auswahl der besten Diagnostik-Strategie für Ihren Patienten.

Allgemeine Informationen

Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gensets anzufordern.
Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gensets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), welche im Zusammenhang mit der Indikation der/des Ratsuchenden stehen könnten.
Dieses Panel basiert auf der CeGaT ExomeXtra-Anreicherung. Es können, ohne zusätzliche Sequenzierung, auch phänotypisch in Frage kommende Gensets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, zusätzlich beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns gerne. Wir unterstützen Sie beim Bestellvorgang.
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.

Material, Dauer und Kosten

1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten CeGaT-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern in dem Preis enthalten

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Gensets – neurodegenerative Erkrankungen

Genset (5 Gene, NDD01)

Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant

CHCHD2, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35

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Genset (10 Gene, NDD02)

Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv

ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SYNJ1, VPS13C

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Genset (16 Gene, NDD03)

Atypische Parkinson-Erkrankung

ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GCH1, GRN,
MAPT, PANK2, PLA2G6, SLC30A10, SPG11, SYNJ1, TH

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Genset (10 Gene, NDD04)

Parkinson-Dystonie

ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH

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Genset (30 Gene, NDD05)

Parkinson-Erkrankung

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, VPS35

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Genset (8 Gene, NDD06)

Primäre Torsionsdystonie

ANO3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, THAP1, TOR1A, TUBB4A

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Genset (13 Gene, NDD07)

Dystonie-Plus-Syndrom

ANO3, ATP1A3, BCAP31, COX20, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TUBB4A

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Genset (15 Gene, NDD08)

Paroxysmale Bewegungsstörungen

ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG, PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1

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Genset (48 Gene, NDD10)

Dystonie

ADAR, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A, CIZ1, COL6A3, COX20, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, IRF2BPL, KCNA1, KCNMA1, KIF1C, KMT2B, MECR, NOTCH3, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PRKN, PRKRA, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH, THAP1,
TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A

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Genset (10 Gene, NDD11)

Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)

ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45

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Genset (3 Gene, NDD12)

Neuroakanthozytose

PANK2, VPS13A, XK

JPH3-Repeatanalyse optional

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Genset (8 Gene, NDD13)

Choreatiforme Bewegungsstörungen

ADCY5, ATM, FRRS1L, FTL, GNAO1, NKX2-1, PDE10A, PRNP

HTT-, JPH3-Repeatanalyse optional

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Genset (23 Gene, NDD25)

Ataxie, autosomal dominant

AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C,
ELOVL4, ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, PUM1, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TMEM240, TTBK2, VAMP1

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional

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Genset (41 Gene, NDD26)

Ataxie, autosomal rezessiv

AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, CA8, COQ8A, CP, CWF19L1,
FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, KIF1C, MARS2, MRE11, NKX6-2, PLA2G6, PMPCA, PNKP, POLG, PRICKLE1, RNF216, SACS, SCYL1, SETX, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TPP1, TTPA, VLDLR, VPS13D, WDR81, WWOX

FXN-Repeatanalyse optional

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Genset (6 Gene, NDD30)

Episodische Ataxie

CACNA1A, CACNB4, FGF14, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

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Genset (102 Gene, NDD14)

Ataxie und Differentialdiagnosen

ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, COA7, COQ8A, CP, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, HSD17B4, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, MARS2, MRE11, MTTP, NKX6-2, NPC1, NPC2, PDYN, PEX7, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, PUM1, RNF170, RNF216, SACS, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SOD1, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TDP2, TGM6, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, TWNK, VAMP1, VLDLR, VPS13D, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
FXN-Repeatanalyse optional

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Genset (17 Gene, NDD15)

Frontotemporale Demenz (FTD)

CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

C9ORF72-Repeatanalyse optional

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Genset (4 Gene, NDD16)

Alzheimer-Erkrankung (AD)

APOE, APP, PSEN1, PSEN2

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Genset (19 Gene, NDD17)

Demenz

APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT,
NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

C9ORF72-Repeatanalyse optional

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Genset (23 Gene, NDD18)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

C9ORF72-Repeatanalyse optional

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Genset (14 Gene, NDD27)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant

ALDH18A1, ATL1, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIDINS220, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SPAST, UBAP1, WASHC5

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Genset (33 Gene, NDD28)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv

ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, B4GALNT1, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, KIF1A, MAG, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP2, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, ZFYVE26

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Genset (58 Gene, NDD20)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)

ABCD1, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1,
AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, ZFYVE26

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Genset (13 Gene, NDD21)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

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Genset (11 Gene, NDD23)

Cerebrale Mikroangiopathie

APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3,
SNORD118, TREX1

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Genset (22 Gene, NDD24)

Basalganglienverkalkung

ADAR, CA2, COL4A1, CTC1, ERCC6, ERCC8, GALC, IFIH1, MYORG, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, TREM2, TREX1, TYROBP, XPR1

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Genset (71 Gene, NDD29)

Leukodystrophie und Leukenzephalopathie

AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, UFM1, VPS11, ZNHIT3

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Genset (182 Gene, NDD22)

Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen

AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, LDH3A2, APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS1, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, PC, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SLC33A1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS1, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3

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Genverzeichnis

Genverzeichnis (393 Gene)

Panel für Neurodegenerative Erkrankungen:

AARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCY5, ADPRHL2, AFG3L2, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOE, APOPT1, APP, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COA7, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COLGALT1, COQ8A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPT1C, CSF1R, CTBP1, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIKESHI, HNRNPA1, HPCA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, IRF2BPL, ISCA1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECR, MFSD8, MLC1, MPV17, MRE11, MTFMT, MTHFS, MTTP, MYORG, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUBPL, OCLN, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STN1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGFB1, TGM6, TH, THAP1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WARS2, WASHC5, WDR45, WDR45B, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, ZFYVE26, ZNHIT3

ACMG-Gene

Neben der Untersuchung von Varianten, die mit dem Phänotyp assoziiert sind, kann der Patient ein zusätzliches Screening auf relevante pathogene Varianten innerhalb der vom American College of Medical Genetics and Genomics gelisteten Gene (ACMG SF V2.0; Kalia et al., 2017, PMID: 27854360) beauftragen.

Dieses zusätzliche Screening der ACMG-Gene ermöglicht die Identifizierung relevanter pathogener Varianten mit therapeutischer Relevanz, unabhängig vom Phänotyp der Patientin oder des Patienten. Der ACMG-Befund wird separat erstellt, der Patient erhält also einen zusätzlichen ACMG -Befund.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 20 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

Informationen

Neurodegeneration ist ein progressiver und irreversibler Prozess, der in einem sukzessiven Verlust der Nervenstruktur und der Nervenfunktion resultiert. Dieser Vorgang findet zwar auch während des normalen Alterungsprozesses statt, wird jedoch durch viele neurodegenerative Erkrankungen beschleunigt. In den meisten Fällen manifestieren sich neurodegenerative Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter, was ihnen aufgrund der steigenden Lebenserwartung eine immer größer werdende Bedeutung zukommen lässt. Zu diesen spätmanifestierenden Erkrankungen zählen zum Beispiel die Alzheimer- und Parkinson-Erkrankung, frontotemporale Demenz oder auch die Huntington-Krankheit. Weniger häufig treten jedoch auch bei Kindern und Jugendlichen neurodegenerative Erkrankungen auf, die vor allem das zentrale Nervensystem betreffen. Zu den neurodegenerativen Erkrankungen des Kindesalters zählen in erster Linie neuronale Ceroid-Lipofuszinosen sowie Leukodystrophien bzw. Leukenzephalopathien.

Die Ursache einer neurodegenerativen Erkrankung kann vielfältig sein und zum Beispiel auch Tumore, einen Schlaganfall, Viren oder Toxine umfassen. In vielen Fällen ist die Ursache jedoch genetischer Natur. Das Wissen über diese krankheitsverursachenden Gene und Risikofaktoren wächst stetig und ermöglicht nicht nur Gewissheit für die Patienten und ihre Familien über die genaue Art der Erkrankung und das intrafamiliäre Wiederholungsrisiko, sondern im besten Fall auch eine gezielte Behandlung der mit der jeweiligen Erkrankung assoziierten Symptomatik. Auch wenn aktuell bereits erfolgreich an Studien zu einer Antisense-Therapie verschiedener neurologischer Erkrankungen gearbeitet wird, so ist eine Heilung neurodegenerativer Erkrankungen bislang leider noch nicht möglich. Das Ziel einer Therapie ist daher derzeit, das Fortschreiten der jeweiligen Erkrankung zu verlangsamen, was durch eine frühe Diagnosestellung und damit einen Therapiebeginn im Anfangsstadium der Erkrankung begünstigt werden kann.

Das von uns angebotene Panel für neurodegenerative Erkrankungen (Neurodegenerative Diseases, NDD) umfasst neben den oben genannten häufig im Kindesalter manifestierenden neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen und Leukodystrophien unter anderem die aktuell bekannten Gene und Risikofaktoren für die zumeist adult einsetzenden Erkrankungen wie die Parkinson-Erkrankung und die Alzheimer-Erkrankung, klinisch und ätiologisch heterogene Demenz-assoziierte Erkrankungen sowie Bewegungsstörungen wie Ataxien, spastische Spinalparalysen oder Dystonien.

Knowledge

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Panel für neurodegenerative Erkrankungen

Analyse aller Gene, die mit neurodegenerativen Erkrankungen assoziiert werden.

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Allgemeine Informationen

Material, Dauer und Kosten

Methode

Gensets – neurodegenerative Erkrankungen

Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant

Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv

Atypische Parkinson-Erkrankung

Parkinson-Dystonie

Parkinson-Erkrankung

Primäre Torsionsdystonie

Dystonie-Plus-Syndrom

Paroxysmale Bewegungsstörungen

Dystonie

Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)

Neuroakanthozytose

Choreatiforme Bewegungsstörungen

Ataxie, autosomal dominant

Ataxie, autosomal rezessiv

Episodische Ataxie

Ataxie und Differentialdiagnosen

Frontotemporale Demenz (FTD)

Alzheimer-Erkrankung (AD)

Demenz

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

Cerebrale Mikroangiopathie

Basalganglienverkalkung

Leukodystrophie und Leukenzephalopathie

Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen

Genverzeichnis

Panel für Neurodegenerative Erkrankungen:

Knowledge

Genetische Diagnostik

Research & Pharma Solutions

Unternehmen