Panel für neurodegenerative Erkrankungen

Analyse aller Gene, die mit neurodegenerative Erkrankungen assoziiert werden.

Das Diagnostik-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen umfasst 393 Gene, die parallel sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. Zudem ist die mtDNA Teil der Anreicherung.

Höchste diagnostische Flexibilität: Jedes Genset kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gensets angefordert werden. Es ist auch möglich, eine benutzerdefinierte Kombination von Genen auszuwählen (Custom Panel). Details zu unseren Gensets finden Sie weiter unten.

Umfangreiche Befundung: Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in den Gensets dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie alle bekannten pathogenen intronischen Varianten. Die vollständige Analyse der mtDNA führen wir auf Anfrage ebenfalls durch.

Dieses diagnostische Panel deckt über 99,9% der Zielregion bei mindestens 30x ab, während die durchschnittliche Abdeckung bei über 700x liegt.

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Bei Bedarf helfen wir Ihnen bei der Auswahl der besten Diagnostik-Strategie für Ihren Patienten.

Allgemeine Informationen

Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gensets anzufordern.
Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gensets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5).
Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie beim Bestellvorgang.

Material, Dauer und Kosten

1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten CeGaT-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern in dem Preis enthalten

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Gensets – neurodegenerative Erkrankungen

Genset (5 Gene, NDD01)

Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant

CHCHD2, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35

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Genset (10 Gene, NDD02)

Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv

ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SYNJ1, VPS13C

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Genset (16 Gene, NDD03)

Atypische Parkinson-Erkrankung

ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GCH1, GRN,
MAPT, PANK2, PLA2G6, SLC30A10, SPG11, SYNJ1, TH

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Genset (10 Gene, NDD04)

Parkinson-Dystonie

ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH

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Genset (29 Gene, NDD05)

Parkinson-Erkrankung

ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, VPS35

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Genset (8 Gene, NDD06)

Primäre Torsionsdystonie

ANO3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, THAP1, TOR1A, TUBB4A

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Genset (13 Gene, NDD07)

Dystonie-Plus-Syndrom

ANO3, ATP1A3, BCAP31, COX20, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TUBB4A

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Genset (15 Gene, NDD08)

Paroxysmale Bewegungsstörungen

ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG, PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1

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Genset (44 Gene, NDD10)

Dystonie

ADAR, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A,
CIZ1, COL6A3, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, IRF2BPL, KCNMA1, KMT2B, MECR, NOTCH3, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PRKRA, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A

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Genset (10 Gene, NDD11)

Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)

ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45

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Genset (3 Gene, NDD12)

Neuroakanthozytose

PANK2, VPS13A, XK

JPH3-Repeatanalyse optional

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Genset (8 Gene, NDD13)

Choreatiforme Bewegungsstörungen

ADCY5, ATM, FRRS1L, FTL, GNAO1, NKX2-1, PDE10A, PRNP

HTT-, JPH3-Repeatanalyse optional

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Genset (23 Gene, NDD25)

Ataxie, autosomal dominant

AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C,
ELOVL4, ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, PUM1, SLC1A3, SPTBN2, TGM6, TMEM240, TTBK2, VAMP1

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional

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Genset (41 Gene, NDD26)

Ataxie, autosomal rezessiv

AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, CA8, COQ8A, CP, CWF19L1,
FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, KIF1C, MARS2, MRE11, NKX6-2, PLA2G6, PMPCA, PNKP, POLG, PRICKLE1, RNF216, SACS, SCYL1, SETX, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TPP1, TTPA, VLDLR, VPS13D, WDR81, WWOX

FXN-Repeatanalyse optional

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Genset (6 Gene, NDD30)

Episodische Ataxie

CACNA1A, CACNB4, FGF14, KCNA1, SCN2A, SLC1A3

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Genset (102 Gene, NDD14)

Ataxie und Differentialdiagnosen

ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, COA7, COQ8A, CP, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, HSD17B4, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, MARS2, MRE11, MTTP, NKX6-2, NPC1, NPC2, PDYN, PEX7, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, PUM1, RNF170, RNF216, SACS, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SOD1, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TDP2, TGM6, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, TWNK, VAMP1, VLDLR, VPS13D, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
FXN-Repeatanalyse optional

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Genset (17 Gene, NDD15)

Frontotemporale Demenz (FTD)

CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

C9ORF72-Repeatanalyse optional

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Genset (4 Gene, NDD16)

Alzheimer-Erkrankung (AD)

APOE, APP, PSEN1, PSEN2

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Genset (19 Gene, NDD17)

Demenz

APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT,
NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

C9ORF72-Repeatanalyse optional

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Genset (23 Gene, NDD18)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

C9ORF72-Repeatanalyse optional

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Genset (14 Gene, NDD27)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant

ALDH18A1, ATL1, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIDINS220, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SPAST, UBAP1, WASHC5

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Genset (33 Gene, NDD28)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv

ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, B4GALNT1, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, KIF1A, MAG, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP2, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, ZFYVE26

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Genset (58 Gene, NDD20)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)

ABCD1, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1,
AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, ZFYVE26

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Genset (13 Gene, NDD21)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

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Genset (11 Gene, NDD23)

Cerebrale Mikroangiopathie

APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3,
SNORD118, TREX1

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Genset (22 Gene, NDD24)

Basalganglienverkalkung

ADAR, CA2, COL4A1, CTC1, ERCC6, ERCC8, GALC, IFIH1, MYORG, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, TREM2, TREX1, TYROBP, XPR1

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Genset (71 Gene, NDD29)

Leukodystrophie und Leukenzephalopathie

AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, STN1, SUMF1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, UFM1, VPS11, ZNHIT3

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Genset (182 Gene, NDD22)

Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen

AARS1, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AIMP1, AIMP2, LDH3A2, APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, CARS2, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, KARS1, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCOLN1, MLC1, MPV17, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, PC, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SLC33A1, SNORD118, SOX10, SPG11, SPTAN1, STN1, SUMF1, SURF1, TACO1, TARS2, TBCD, TBCK, TGFB1, TMEM106B, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBTF, UFC1, UFM1, VARS1, VARS2, VPS11, WARS2, WDR45, WDR45B, ZFYVE26, ZNHIT3

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Genverzeichnis

Genverzeichnis (393 Gene)

Panel für Neurodegenerative Erkrankungen:

AARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCY5, ADPRHL2, AFG3L2, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOE, APOPT1, APP, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COA7, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COLGALT1, COQ8A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPT1C, CSF1R, CTBP1, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIKESHI, HNRNPA1, HPCA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, IRF2BPL, ISCA1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECR, MFSD8, MLC1, MPV17, MRE11, MTFMT, MTHFS, MTTP, MYORG, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUBPL, OCLN, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STN1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGFB1, TGM6, TH, THAP1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WARS2, WASHC5, WDR45, WDR45B, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, ZFYVE26, ZNHIT3

Panel für neurodegenerative Erkrankungen

Analyse aller Gene, die mit neurodegenerative Erkrankungen assoziiert werden.

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Allgemeine Informationen

Material, Dauer und Kosten

Methode

Gensets – neurodegenerative Erkrankungen

Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant

Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv

Atypische Parkinson-Erkrankung

Parkinson-Dystonie

Parkinson-Erkrankung

Primäre Torsionsdystonie

Dystonie-Plus-Syndrom

Paroxysmale Bewegungsstörungen

Dystonie

Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)

Neuroakanthozytose

Choreatiforme Bewegungsstörungen

Ataxie, autosomal dominant

Ataxie, autosomal rezessiv

Episodische Ataxie

Ataxie und Differentialdiagnosen

Frontotemporale Demenz (FTD)

Alzheimer-Erkrankung (AD)

Demenz

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

Cerebrale Mikroangiopathie

Basalganglienverkalkung

Leukodystrophie und Leukenzephalopathie

Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen

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