Panel für neurodegenerative Erkrankungen

Analyse aller Gene, die mit neurodegenerativen Erkrankungen assoziiert werden.

Panel-Diagnostik: Das Diagnostik-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen umfasst 393 Gene, die parallel, als Teil des CeGaT ExomeXtra®, sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. Zudem ist die mtDNA Teil der Anreicherung.

Höchste diagnostische Flexibilität: Jedes Genset kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gensets angefordert werden. Es ist auch möglich, eine benutzerdefinierte Kombination von Genen auszuwählen (Custom Panel). Details zu unseren Gensets finden Sie weiter unten.

Umfangreiche Befundung: Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in den Gensets dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie alle bekannten pathogenen intronischen Varianten. Die vollständige Analyse der mtDNA führen wir auf Anfrage ebenfalls durch.

Dieses diagnostische Panel hat eine Sensitivität von > 99,9 % für heterozygote Variante; die durchschnittliche Abdeckung liegt bei >130x.

Allgemeine Informationen

Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gensets anzufordern.
Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gensets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), welche im Zusammenhang mit der Indikation der/des Ratsuchenden stehen könnten.
Dieses Panel basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Es können, ohne zusätzliche Sequenzierung, auch phänotypisch in Frage kommende Gensets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, zusätzlich beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns gerne. Wir unterstützen Sie beim Bestellvorgang.
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.

Material, Dauer und Kosten

1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: weniger als 4 Wochen

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten CeGaT-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern in dem Preis enthalten

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Gensets – neurodegenerative Erkrankungen

Genset (5 Gene, NDD01)

Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant

CHCHD2, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35

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Genset (11 Gene, NDD02)

Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv

ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SLC6A3, SYNJ1, VPS13C

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Genset (31 Gene, NDD05)

Parkinson-Erkrankung

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PSAP, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35

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Genset (15 Gene, NDD07)

Dystonie-Plus-Syndrom

ANO3, ATP1A3, BCAP31, DRD2, ECHS1, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TUBB4A, VPS16

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Genset (15 Gene, NDD08)

Paroxysmale Bewegungsstörungen

ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG, PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1

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Genset (61 Gene, NDD10)

Dystonie

ADAR, ADCY5, AFG3L2, ANO3, AOPEP, APTX, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, C19orf12, CACNA1A, CHMP2B, COASY, DCAF17, DDC, DLAT, DNAJC12, DRD2, ECHS1, EIF2AK2, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KIF1C, KMT2B, MECR, NKX2-1, PANK2, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPATA5L1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A, VPS16, YY1

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Genset (31 Gene, NDD24)

Intracerebrale Kalzifizierung

ADAR, AP1S2, COL4A1, CTC1, CYP2U1, FARSA, FARSB, IFIH1, JAM2, JAM3, LSM11, MYORG, NRROS, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, STN1, TINF2, TREM2, TREX1, TYROBP, USP18, XPR1

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Genset (17 Gene, NDD13)

Choreatiforme Bewegungsstörungen

ADCY5, ATM, CAMK4, FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, NKX2-1, OPA3, PDE10A, PDE2A, PDHA1, PRNP, RNF216, VAMP2, VPS13A, XK

HTT-, JPH3-Repeatanalyse optional

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Genset (22 Gene, NDD25)

Ataxie, autosomal dominant

AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, DAB1, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, NOP56, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, PUM1, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TTBK2

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17–Repeatanalyse optional

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Genset (30 Gene, NDD26)

Ataxie, autosomal rezessiv

ANO10, APTX, ATG7, ATM, COA7, COQ8A, CWF19L1, EXOSC5, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, THG1L, TPP1, TTPA, TWNK, VPS13D, VPS41, WWOX, XRCC1

FXN-Repeatanalyse optional

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Genset (8 Gene, NDD30)

Episodische Ataxie

ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1

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Genset (110 Gene, NDD14)

Ataxie und Differentialdiagnosen

ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, LCN2, CLN6, COA7, COQ8A, CP, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DARS2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, XOSC5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KIF1C, MARS2, MRE11, HLRC1, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, PDYN, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POU4F1, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, PUM1, RNF170, RNF216, RUBCN, SACS, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, GM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTPA, TWNK, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, WDR81, WWOX, XRCC1

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
FXN-Repeatanalyse optional

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Genset (19 Gene, NDD17)

Demenz

APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

C9ORF72-Repeatanalyse optional

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Genset (25 Gene, NDD18)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GLT8D1, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

C9ORF72-Repeatanalyse optional

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Genset (14 Gene, NDD27)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant

ALDH18A1, ATL1, BSCL2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, UBAP1, WASHC5

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Genset (42 Gene, NDD28)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv

AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, HACE1, HPDL, KIF1A, KIF1C, KLC2, MAG, MTRFR, NT5C2, PCYT2, PNPLA6, RNF170, SELENOI, SPART, SPG11, SPG21, SPG7, TFG, UCHL1, ZFYVE26

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Genset (71 Gene, NDD20)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)

ABCD1, ABHD16A, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, SCL2, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, GCH1, HACE1, HPDL, HSPD1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MTRFR, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PCYT2, PLP1, PNPLA6, REEP1, RNF170, RTN2, SACS, SELENOI, LC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TNR, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, WDR45B, ZFYVE26

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Genset (9 Gene, NDD23)

Cerebrale Mikroangiopathie

APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1

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Genset (13 Gene, NDD21)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

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Genset (10 Gene, NDD11)

Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)

ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45

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Genset (84 Gene, NDD29)

Leukodystrophie und Leukenzephalopathie

AARS1, AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, TC1, YP27A1, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, GALC, GAN, GBE1, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, LSM11, MLC1, NAXD, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, OCLN, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, OLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12,
NORD118, SOX10, STAT2, STN1, SUMF1, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, UFM1, VPS11

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Zusätzliche Untersuchungen

HLA

HLA01

HLA-Typisierung

Ich möchte einen zusätzlichen Befund erhalten mit den Informationen zu meinem HLA Allel-Status (HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)).

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ACMG

Genset für Volljährige (73 Gene) / für Minderjährige (64 Gene)

ACMG

ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BMPR1A, BRCA1*, BRCA2*, BTD, CACNA1S, CASQ2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE*, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1*, MSH2*, MSH6*, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2*, PCSK9, PKP2, PMS2*, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Ich möchte über relevante Veränderungen in den oben gelisteten Genen gemäß den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG SF v3.0; Miller et al., 2021, PMID: 34012068) informiert werden. Die Analyse beschränkt sich hierbei auf die Sequenzdaten. Eine gezielte Nachsequenzierung nicht abgedeckter Bereiche wird nicht durchgeführt. Sollten keine Befunde erhoben werden, bedeutet dies keinen Ausschluss der entsprechenden Risiken. Zusätzliche Kosten können anfallen.

* Gemäß deutscher Gesetzgebung darf bei Minderjährigen eine prädiktive Diagnostik für Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, nicht durchgeführt werden.Deshalb wird auf die Analyse der Gene BRCA1, BRCA2, HFE, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2 und PMS2 für Minderjährige verzichtet. Sollte das phänotypische Spektrum dieser Gene jedoch für die klinische Indikation des Patienten relevant sein, werden diese Gene nicht von der Analyse ausgeschlossen.

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PGX

Pharmakogenetik

ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NUDT15, POR, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1

Ich möchte einen zusätzlichen Befund erhalten bei dem genetische Veränderungen in 22 Genen, die die Wirkung von Arzneimitteln beeinflussen, berichtet werden.

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Genverzeichnis

Genverzeichnis (393 Gene)

Panel für Neurodegenerative Erkrankungen:

AARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCY5, ADPRHL2, AFG3L2, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOE, APOPT1, APP, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COA7, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COLGALT1, COQ8A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPT1C, CSF1R, CTBP1, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIKESHI, HNRNPA1, HPCA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, IRF2BPL, ISCA1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECR, MFSD8, MLC1, MPV17, MRE11, MTFMT, MTHFS, MTTP, MYORG, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUBPL, OCLN, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STN1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGFB1, TGM6, TH, THAP1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WARS2, WASHC5, WDR45, WDR45B, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, ZFYVE26, ZNHIT3

ACMG-Gene

In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics; Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

Informationen

Neurodegeneration ist ein progressiver und irreversibler Prozess, der in einem sukzessiven Verlust der Nervenstruktur und der Nervenfunktion resultiert. Dieser Vorgang findet zwar auch während des normalen Alterungsprozesses statt, wird jedoch durch viele neurodegenerative Erkrankungen beschleunigt. In den meisten Fällen manifestieren sich neurodegenerative Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter, was ihnen aufgrund der steigenden Lebenserwartung eine immer größer werdende Bedeutung zukommen lässt. Zu diesen spätmanifestierenden Erkrankungen zählen zum Beispiel die Alzheimer- und Parkinson-Erkrankung, frontotemporale Demenz oder auch die Huntington-Krankheit. Weniger häufig treten jedoch auch bei Kindern und Jugendlichen neurodegenerative Erkrankungen auf, die vor allem das zentrale Nervensystem betreffen. Zu den neurodegenerativen Erkrankungen des Kindesalters zählen in erster Linie neuronale Ceroid-Lipofuszinosen sowie Leukodystrophien bzw. Leukenzephalopathien.

Die Ursache einer neurodegenerativen Erkrankung kann vielfältig sein und zum Beispiel auch Tumore, einen Schlaganfall, Viren oder Toxine umfassen. In vielen Fällen ist die Ursache jedoch genetischer Natur. Das Wissen über diese krankheitsverursachenden Gene und Risikofaktoren wächst stetig und ermöglicht nicht nur Gewissheit für die Patienten und ihre Familien über die genaue Art der Erkrankung und das intrafamiliäre Wiederholungsrisiko, sondern im besten Fall auch eine gezielte Behandlung der mit der jeweiligen Erkrankung assoziierten Symptomatik. Auch wenn aktuell bereits erfolgreich an Studien zu einer Antisense-Therapie verschiedener neurologischer Erkrankungen gearbeitet wird, so ist eine Heilung neurodegenerativer Erkrankungen bislang leider noch nicht möglich. Das Ziel einer Therapie ist daher derzeit, das Fortschreiten der jeweiligen Erkrankung zu verlangsamen, was durch eine frühe Diagnosestellung und damit einen Therapiebeginn im Anfangsstadium der Erkrankung begünstigt werden kann.

Das von uns angebotene Panel für neurodegenerative Erkrankungen (Neurodegenerative Diseases, NDD) umfasst neben den oben genannten häufig im Kindesalter manifestierenden neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen und Leukodystrophien unter anderem die aktuell bekannten Gene und Risikofaktoren für die zumeist adult einsetzenden Erkrankungen wie die Parkinson-Erkrankung und die Alzheimer-Erkrankung, klinisch und ätiologisch heterogene Demenz-assoziierte Erkrankungen sowie Bewegungsstörungen wie Ataxien, spastische Spinalparalysen oder Dystonien.

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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jeden einzelnen Patienten.

Panel für neurodegenerative Erkrankungen

Analyse aller Gene, die mit neurodegenerativen Erkrankungen assoziiert werden.

Allgemeine Informationen

Material, Dauer und Kosten

Methode

Gensets – neurodegenerative Erkrankungen

Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant

Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv

Parkinson-Erkrankung

Dystonie-Plus-Syndrom

Paroxysmale Bewegungsstörungen

Dystonie

Intracerebrale Kalzifizierung

Choreatiforme Bewegungsstörungen

Ataxie, autosomal dominant

Ataxie, autosomal rezessiv

Episodische Ataxie

Ataxie und Differentialdiagnosen

Demenz

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)

Cerebrale Mikroangiopathie

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)

Leukodystrophie und Leukenzephalopathie

Zusätzliche Untersuchungen

HLA-Typisierung

ACMG

Pharmakogenetik

Genverzeichnis

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