Informationen
Das Diagnostik-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen umfasst 351 Gene, die parallel sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. Zudem ist die mtDNA Teil der Anreicherung.
Höchste diagnostische Flexibilität: Jedes Genset kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gensets angefordert werden. Es ist auch möglich, eine benutzerdefinierte Kombination von Genen auszuwählen (Custom Panel). Details zu unseren Gensets finden Sie weiter unten.
Umfangreiche Befundung: Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in den Gensets dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie alle bekannten pathogenen intronischen Varianten. Die vollständige Analyse der mtDNA führen wir auf Anfrage ebenfalls durch.
Dieses diagnostische Panel deckt über 99,5% der Zielregion bei mindestens 30x ab, während die durchschnittliche Abdeckung bei über 900x liegt.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material und Dauer
- 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen
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Bei Bedarf helfen wir Ihnen bei der Auswahl der besten Diagnostik-Strategie für Ihren Patienten.
Gensets – Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen
Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant (5 Gene, NDD01)
CHCHD2, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35
Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv (10 Gene, NDD02)
ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK2 (PRKN), PARK7, PINK1, PLA2G6, SLC30A10, SYNJ1, VPS13C
Atypischee Parkinson-Erkrankung (15 Gene, NDD03)
ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GCH1, GRN, MAPT, PLA2G6, RAB39B, SLC30A10, SPG11, SYNJ1, TH
Parkinson-Dystonie (11 Gene, NDD04)
ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH
Parkinson-Erkrankung (32 Gene, NDD05)
ATP13A2, ATP1A3, C19ORF12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK2 (PRKN), PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35
Primäre Torsionsdystonie (8 Gene, NDD06)
ANO3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Dystonie-Plus-Syndrom (13 Gene, NDD07)
ATP1A3, BCAP31, COX20, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TAF1, TH, TUBB4A
Paroxysmale Bewegungsstörungen (11 Gene, NDD08)
ADCY5, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, PARK2 (PRKN), PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1
Heredodegenerative Syndrome (37 Gene, NDD09)
ARSA, ATM, ATP13A2, ATP7B, AUH, C19ORF12, CLN3, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, FBXO7, FTL, FUCA1, GCDH, HEPACAM, HEXA, HPRT1, HTT, MECP2, MLC1, NPC1, NPC2, NUP62, OPA3, PANK2, PARK2 (PRKN), PLA2G6, PLP1, SLC16A2, SLC19A3, SLC25A15, SLC30A10, SLC6A3, SMPD1, TAF1, VPS13A, WDR45
Dystonie (46 Gene, NDD10)
ADAR, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, COX20, DDC, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNA1, KCNMA1, KIF1C, KMT2B, MECR, PANK2, PARK2 (PRKN), PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A
Einsendeformular
Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA) (10 Gene, NDD11)
ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45
Neuroakanthozytose (3 Gene, NDD12)
Choreatiforme Bewegungsstörungen (7 Gene, NDD13)
Ataxie, autosomal dominant (25 Gene, NDD25)
AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, PDYN, PRKCG, SAMD9L, SLC1A3, SPG7, SPTBN2, TGM6, TMEM240, TTBK2, VAMP1
ATN1, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
Ataxie, autosomal rezessiv (43 Gene, NDD26)
ADCK3 (COQ8A), AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP2B3, ATP8A2, CA8, CP, CWF19L1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, KIAA0226 (RUBCN), KIF1C, MARS2, MRE11A (MRE11), NKX6-2, PLA2G6, PMPCA, PNKP, POLG, PRICKLE1, RNF216, SACS, SCYL1, SETX, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TPP1, TTPA, VLDLR, WDR81, WWOX
FXN-Repeatanalyse optional
Episodische Ataxie (4 Gene, NDD30)
CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3
Ataxie und Differentialdiagnosen (101 Gene, NDD14)
ABCB7, ABHD12, ADCK3 (COQ8A), AFG3L2, ANO10, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, C10ORF2 (TWNK), CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, CP, CWF19L1, CYP27A1, DARS2, DNAJC5, DNMT1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIAA0226 (RUBCN), KIF1C, MARS2, MRE11A (MRE11), MTTP, NKX2‑1, NKX6‑2, NPC1, NPC2, PAX6, PDYN, PEX7, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, RNF170, RNF216, SACS, SAMD9L, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTC19, TTPA, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDR81, WFS1, WWOX
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse durchführen
FXN-Repeatanalyse optional
Frontotemporale Demenz (FTD) (17 Gene, NDD15)
CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Alzheimer-Erkrankung (4 Gene, NDD16)
APOE, APP, PSEN1, PSEN2
Demenz (19 Gene, NDD17)
APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (23 Gene, NDD18)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant (12 Gene, NDD27)
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, HSPD1, KIAA0196 (WASHC5), KIDINS220, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2, SPAST
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv (31 Gene, NDD28)
ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, KIF1A, L1CAM, MAG, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP2, SPG11, SPG20 (SPART), SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, ZFYVE26
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) (56 Gene, NDD20)
ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ERLIN2, FA2H, GALC, GBA2, HSPD1, IFIH1, KIAA0196, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MAG, NIPA1, NKX6‑2, NT5C2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RTN2, SACS, SLC16A2, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TUBB4A, ZFYVE26
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) (13 Gene, NDD21)
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (78 Gene, NDD29)
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, APOA1BP (NAXE), ARSA, ASPA, BCAP31, C11ORF73 (HIKESHI), CLCN2, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NOTCH3, OBFC1 (STN1), PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SNORD118, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A, VPS11
Leukodystrophie / Leukenzephalopathie und Differentialdiagnosen (133 Gene, NDD22)
AARS, AARS2, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, APOA1BP (NAXE), APOPT1, ARSA, ASPA, BCAP31, BOLA3, C11ORF73 (HIKESHI), CLCN2, COL4A1, COL4A2, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FKRP, FKTN, FOLR1, FUCA1, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA2, KCNT1, KIF5A, L2HGDH, LAMA2, LARGE (LARGE1), LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MLC1, MTFMT, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NKX6‑2, NOTCH3, NPC1, NPC2, OBFC1 (STN1), OCLN, PC, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PSAP, PSAT1, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC25A12, SNORD118, SOX10, SPTAN1, SUMF1, SURF1, TPP1, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, VPS11
Cerebrale Mikroangiopathie (10 Gene, NDD23)
APP, COL4A1, COL4A2, CTSA, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, SNORD118, TREX1
Basalganglienverkalkung (20 Gene, NDD24)
ADAR, CA2, COL4A1, CTC1, ERCC6, ERCC8, GALC, IFIH1, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, TREM2, TREX1, TYROBP, XPR1
Komplettes Panel - Neurodegenerative Erkrankungen (351 Gene)
AARS, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCK3 (COQ8A), ADCY5, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOA1BP (NAXE), APOE, APOPT1, APP, APTX, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP7B, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C10ORF2 (TWNK), C11ORF73 (HIKESHI), C12ORF65, C19ORF12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COX20, CP, CSF1R, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDC, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GFAP, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HNRNPA1, HPCA, HPRT1, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HTT, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIAA0196 (WASHC5), KIAA0226 (RUBCN), KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE (LARGE1), LMNB1, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECP2, MECR, MFSD8, MLC1, MRE11A (MRE11), MTFMT, MTTP, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUP62, OBFC1 (STN1), OCLN, OPA3, OPTN, PANK2, PARK2 (PRKN), PARK7, PAX6, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PYCR2, RAB39B, RARS, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMD9L, SAMHD1, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A15, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20 (SPART), SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, SYT14, TAF1, TARDBP, TBK1, TDP1, TECPR2, TFG, TGM6, TH, THAP1, TMEM240, TOR1A, TPP1, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBQLN2, VAC14, VAMP1, VAPB, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS35, VRK1, WDR45, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, ZFYVE26