Fokus-Panels – kostengünstige und schnelle genetische Analysen bei klar charakterisierten Krankheitsbildern

Informationen

Die Fokus-Panel-Kollektion umfasst 20 Gen-Sets für die genetische Analyse bei einer klar definierten klinischen Verdachtsdiagnose.

Jedes der angebotenen Fokus-Panels beinhaltet eine Auswahl spezifischer Gene, die für das jeweilige Krankheitsbild charakteristisch sind, so dass eine Fokus-Panel-Analyse daher eine kostengünstige Alternative zu den CeGaT-Großpanels darstellt. Die Gene der jeweiligen Fokuspanels werden parallel sequenziert und interpretiert, was eine schnelle Bearbeitungszeit ermöglicht.

Im Gegensatz zu den CeGaT-Großpanels für eine Krankheitsentität werden jedoch keine differentialdiagnostisch relevanten Gene parallel sequenziert, so dass eine nachträgliche Ausweitung der Diagnostik nicht möglich ist.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Material und Dauer
  • 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Afibrinogenämie / Dysfibrinogenämie (3 Gene, SSP01)

FGA, FGB, FGG

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Variables Immundefektsyndrom (CVID) (13 Gene, SSP02)

CD19, CD81, CR2, CXCR4, ICOS, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PRKCD, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12

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Tuberöse Sklerose (2 Gene, SSP03)

TSC1, TSC2

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Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (klein) (5 Gene, SSP04)

BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C, PALB2

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Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (groß) (11 Gene, SSP05)

ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

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Lynch-Syndrom (5 Gene, SSP06)

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) (5 Gene, SSP07)

ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4

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Neurofibromatose (3 Gene, SSP08)

NF1, NF2, SPRED1

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Hyperekplexie (3 Gene, SSP09)

GLRA1, GLRB, SLC6A5

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Holoprosenzephalie (9 Gene, SSP10)

CDON, FGFR1, GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2

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Refsum Krankheit (8 Gene, SSP11)

AMACR, PEX1, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH

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Episodische Ataxie (9 Gene, SSP12)

ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, FGF14, KCNA1, KCNQ2, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1

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Dopa-responsive Dystonie (3 Gene, SSP13)

GCH1, TH, SPR

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Neuropathische Schmerzsyndrome (4 Gene, SSP14)

SCN9A, SCN10A, SCN11A, TRPA1

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Maligne Hyperthermie (3 Gene, SSP15)

RYR1, CACNA1S, STAC3

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Familiäre intrahepatische Cholestase (4 Genes, SSP16)

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, MYO5B

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Ahornsirupkrankheit (4 Gene, SSP17)

BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD

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MODY-Syndrom (12 Gene, SSP18)

ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

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Kabuki-Syndrom (5 Gene, SSP19)

KDM6A, KMT2D, CHD7, EYA1, IRF6

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Kraniosynostosen (7 Gene, SSP20)

FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, TWIST1, ERF, MSX2

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