Informationen
Großpanelansatz: Das Diagnostik-Panel für Augenerkrankungen umfasst 384 Gene, die parallel sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. Zudem ist die mtDNA Teil der Anreicherung.
Höchste diagnostische Flexibilität: Jedes Genset kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gensets angefordert werden. Es ist auch möglich, eine benutzerdefinierte Kombination von Genen auszuwählen (Custom Panel). Details zu unseren Gensets finden Sie weiter unten.
Umfangreiche Befundung: Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in den Gensets dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie alle bekannten pathogenen intronischen Varianten. Die vollständige Analyse der mtDNA führen wir auf Anfrage ebenfalls durch.
Dieses diagnostische Panel deckt über 99,9% der Zielregion bei mindestens 30x ab, während die durchschnittliche Abdeckung bei über 800x liegt.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material, Dauer & Kosten
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten CeGaT-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern in dem Preis enthalten.
Downloads
Gene
Das Panel für Augenerkrankungen enthält die folgenden Gene:
- Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gensets anzufordern.
- Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gensets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5).
- Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie beim Bestellvorgang.
Panel für Augenerkrankungen – Genverzeichnis:
ABCA4, ABCB6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTSL4, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ANTXR1, AP3B1, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARMC9, ATF6, ATOH7, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C10ORF11, C12ORF65, C1QTNF5, C21ORF2, C2CD3, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHST6, CIB2, CISD2, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DCN, DFNB31, DHDDS, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EPHA2, EYA1, EYS, FAM126A, FAM161A, FBN1, FDXR, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GPR143, GPR179, GPR98, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, IRX5, IRX6, KCNJ13, KCNV2, KIAA0556, KIAA0586, KIF11, KIF7, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LEMD2, LEPREL1, LIM2, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAK, MC1R, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MYO5A, MYO7A, MYOC, NDP, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPTN, OTX2, OVOL2, PAX2, PAX3, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, POC1B, POMGNT1, PRCD, PRDM5, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, STRA6, SUFU, TACSTD2, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TRAF3IP1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TULP1, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDR19, WDR36, WFS1, WRN, YME1L1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469
Kontaktieren Sie uns
Bei Bedarf helfen wir Ihnen bei der Auswahl der besten Diagnostik-Strategie für Ihren Patienten.
Gensets – Augenerkrankungen
Genset (15 Gene, EYE01)
Usher Syndrom
ABHD12, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A
Genset (28 Gene, EYE02)
Retinitis pigmentosa, autosomal dominant und X-gekoppelt
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS
Genset (60 Gene, EYE03)
Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv und X-gekoppelt
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CACNA1F, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNAT1, GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A
Genset (6 Gene, EYE04)
Achromatopsie als Step-by-Step Analyse
1.) CNGB3 (Ex. 10), 2.) ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H
Genset (19 Gene, EYE05)
Bardet-Biedl-Syndrom
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CEP290, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TTC8
Genset (14 Gene, EYE06)
Kongenitale stationäre Nachtblindheit
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Genset (31 Gene, EYE07)
Joubert-Syndrom
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C2CD3, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423
Genset (22 Gene, EYE08)
Leber’sche kongenitale Amaurose
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
Genset (15 Gene, EYE10)
Zellweger-Syndrom-Spektrum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adrenoleukodystrophie)
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Genset (12 Gene, EYE11)
Senior-Loken-Syndrom
CEP164, CEP290, IFT81, INVS, IFTIQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423
Genset (21 Gene, EYE12)
Morbus Stargardt und Makuladystrophien
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5
Genset (39 Gene, EYE13)
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C21ORF2, C2ORF71, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5
Genset (10 Gene, EYE14)
Flecked Retina Erkrankungen
CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B
Genset (14 Gene, EYE15)
Vitreoretinopathien (Wagner-Syndrom/Norrie/Coats)
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Genset (6 Gene, EYE16)
Genset (18 Gene, EYE17)
Optikusatrophie inkl. LHON-Hotspots
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12ORF65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1
Genset (8 Gene, EYE18)
Genset (20 Gene, EYE19)
Syndromaler Albinismus (Hermansky-Pudlak/Waardenburg/Vici/Griscelli)
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR
Genset (32 Gene, EYE20)
Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom)
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, POMGNT1, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2
Genset (58 Gene, EYE21)
Katarakt
ABHD12, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LEPREL1, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, TDRD7, VIM, VSX2, WRN
Genset (6 Gene, EYE22)
Genset (12 Gene, EYE23)
Glaukom
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36
Genset (21 Gene, EYE24)
Hornhautdystrophien
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469
Genset (2 Gene, EYE25)
Klicke hier, um Ihren eigenen Text einzufügen
Kontaktieren Sie uns
Unser Portfolio
CeGaT ist ein Anbieter von genetischer Diagnostik und NGS-Dienstleistungen. Das Unternehmen mit Sitz in Tübingen ist nach CAP, CLIA und DIN EN ISO 15189 akkreditiert.