Informationen
Großpanelansatz: Das Diagnostik-Panel für Augenerkrankungen umfasst 384 Gene, die parallel sequenziert werden. Wir interpretieren alle mit dem Phänotyp des Patienten assoziierten Gene, die wir als Gensets zusammengefasst haben. Zudem ist die mtDNA Teil der Anreicherung.
Höchste diagnostische Flexibilität: Jedes Genset kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gensets angefordert werden. Es ist auch möglich, eine benutzerdefinierte Kombination von Genen auszuwählen (Custom Panel). Details zu unseren Gensets finden Sie weiter unten.
Umfangreiche Befundung: Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in den Gensets dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie alle bekannten pathogenen intronischen Varianten. Die vollständige Analyse der mtDNA führen wir auf Anfrage ebenfalls durch.
Dieses diagnostische Panel deckt über 99,9% der Zielregion bei mindestens 30x ab, während die durchschnittliche Abdeckung bei über 800x liegt.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.
Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material und Dauer
- 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen
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Genverzeichnis
Das Panel für Augenerkrankungen enthält die folgenden Gene:
- Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gensets anzufordern.
- Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gensets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5).
- Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie beim Bestellvorgang.
Panel für Augenerkrankungen – Genverzeichnis:
ABCA4, ABCB6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTSL4, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ANTXR1, AP3B1, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARMC9, ATF6, ATOH7, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C10ORF11, C12ORF65, C1QTNF5, C21ORF2, C2CD3, C2ORF71, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHST6, CIB2, CISD2, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DCN, DFNB31, DHDDS, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EPHA2, EYA1, EYS, FAM126A, FAM161A, FBN1, FDXR, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GPR143, GPR179, GPR98, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSF4, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, IRX5, IRX6, KCNJ13, KCNV2, KIAA0556, KIAA0586, KIF11, KIF7, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LEMD2, LEPREL1, LIM2, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAK, MC1R, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MYO5A, MYO7A, MYOC, NDP, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPTN, OTX2, OVOL2, PAX2, PAX3, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, POC1B, POMGNT1, PRCD, PRDM5, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, STRA6, SUFU, TACSTD2, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TRAF3IP1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TULP1, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDR19, WDR36, WFS1, WRN, YME1L1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469
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Bei Bedarf helfen wir Ihnen bei der Auswahl der besten Diagnostik-Strategie für Ihren Patienten.
Gensets – Augenerkrankungen
Usher Syndrom (15 Gene, EYE01)
ABHD12, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A
Retinitis pigmentosa, autosomal dominant und X-gekoppelt (28 Gene, EYE02)
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS
Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv und X-gekoppelt (60 Gene, EYE03)
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CACNA1F, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNAT1, GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A
Achromatopsie (6 Gene, EYE04) als Step-by-Step Analyse
1.) CNGB3 (Ex. 10), 2.) ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H
Bardet-Biedl-Syndrom (19 Gene, EYE05)
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CEP290, IFT172, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TTC8
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (14 Gene, EYE06)
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Joubert-Syndrom (31 Gene, EYE07)
AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C2CD3, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423
Leber’sche kongenitale Amaurose (22 Gene, EYE08)
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
Zellweger-Syndrom-Spektrum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adrenoleukodystrophie) (15 Gene, EYE10)
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Senior-Loken-Syndrom (12 Gene, EYE11)
CEP164, CEP290, IFT81, INVS, IFTIQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423
Morbus Stargardt und Makuladystrophien (21 Gene, EYE12)
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (39 Gene, EYE13)
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C21ORF2, C2ORF71, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP78, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5
Flecked Retina Erkrankungen (10 Gene, EYE14)
CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B
Vitreoretinopathien (Wagner-Syndrom/Norrie/Coats) (14 Gene, EYE15)
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Stickler-Syndrom (6 Gene, EYE16)
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Optikusatrophie (18 Gene, EYE17)
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12ORF65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1
LHON-Hotspot Analyse optional abwählbar, falls bereits erfolgt
Albinismus (8 Gene, EYE18)
C10orf11, GPR143, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Syndromaler Albinismus (Hermansky-Pudlak/Waardenburg/Vici/Griscelli) (20 Gene, EYE19)
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10, TYR
Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom) (32 Gene, EYE20)
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, POMGNT1, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2
Katarakt (58 Gene, EYE21)
ABHD12, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LEPREL1, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, TDRD7, VIM, VSX2, WRN
Septo-optische Dysplasie (6 Gene, EYE22)
FGFR1, HESX1, OTX2, PROKR2, SOX2, SOX3
Glaukom (12 Gene, EYE23)
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36
Hornhautdystrophien (21 Gene, EYE24)
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469
Linsenluxation (2 Gene, EYE25)
ADAMTSL4, FBN1
