Panel-Diagnostik
Derzeit wird bei rund 80-90 % der klinisch diagnostizierten, vermutlich genetisch verursachten Erkrankungen die ursächliche Genveränderung nicht gefunden. Das liegt daran, dass im Rahmen der bisher gängigen klassischen “Gen-für-Gen”-Sequenzierung meist nur wenige Gene untersucht werden können, da diese Analyse mit sehr hohen Kosten sowie einem großen Zeitaufwand verbunden ist.
Ein Diagnostik-Panel umfasst alle bekannten mit einer Krankheit assoziierten Gene. Diese Gene werden parallel mit Next-Generation Sequencing sequenziert.
Die Gen-Sets in einem Diagnostik-Panel sind eine Zusammenfassung von Genen, die auf dem Phänotyp des Patienten basieren.
Um diese Probleme zu umgehen, entwickelte die CeGaT in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern sogenannte „Diagnostik-Panels“. Mit Hilfe dieser Panels sind wir in der Lage, sämtliche differentialdiagnostisch für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene in einem „Groß-Panelansatz“ gleichzeitig zu untersuchen. Dieses besondere Konzept der CeGaT ermöglicht eine parallele, schnelle und effektive Diagnostik, welche die Erfolgswahrscheinlichkeit für das Auffinden von genetischen Ursachen signifikant erhöht und unabhängig von Kosten- und Aufwandsengpässen ist. Das bedeutet einen erheblichen Fortschritt in der Diagnostik genetischer Erkrankungen, vor allem wenn sich die primäre klinische Verdachtsdiagnose nicht bestätigt.
Das Diagnostik-Team der CeGaT wertet nach der Probenanalyse alle für die Erkrankung eines Patienten relevanten Gene aus. Hier ist die enge Zusammenarbeit mit dem einsendenden Arzt für uns von zentraler Bedeutung. In einem abschließenden Befund, werden detaillierte Angaben über gefundene Varianten gemacht und in Bezug auf die vorliegende Erkrankung nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft interpretiert. Dieser Befund wird an den einsendenden Arzt übermittelt.
Für die Analyse der Erbinformationen nutzen wir modernstes Equipment. Die Sequenzierung der Panels erfolgt auf dem HiSeq und dem MiSeq, Illumina.
Ziele der Panel-Diagnostik
Unsere Panels
Bitte beachten Sie, dass die Gen-Sets eine gezielte Auswertung ermöglichen, dass wir aber immer alle Gene, die für eine bestimmte Krankheitsentität angegeben sind (Augenerkrankung >200, Schwerhörigkeit >100, Epilepsie >350 Gene etc.) parallel sequenzieren und damit jederzeit eine Auswertung weiterer Gene anbieten können. Auf diese Weise konnten schon viele Fälle aufgeklärt werden, bei denen der Phänotyp des Patienten vom klassisch beschriebenen Phänotyp abweicht.
Individuelles Panel
Sollte Ihre klinische Fragestellung durch unser Panel-Angebot nicht abgedeckt werden, bieten wir individuelle Panels auf Basis einer Exom-Anreicherung an. Zur Anforderung nutzen Sie bitte unser Einsendeformular „Exom & Individuelles Panel“.
Augenerkrankungen
21 Gen-Sets – 320 Gene
Retinitis Pigmentosa, Morbus Stargardt, Makuladystrophien, LCA, Achromatopsie, Usher-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, etc.
Bindegewebserkrankungen
2 Gen-Sets – 49 Gene
Stickler-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom etc.
Blutbildungs- und Immundefekte
14 Gen-Sets – 290 Gene
Epilepsie, Stoffwechselerkrankungen und Hirnentwicklungsstörungen
32 Gen-Sets – 670 Gene
Epilepsien, epileptische Enzephalopathien, Stoffwechselerkrankungen, Hyperekplexie, Migräne, etc
Hauterkrankungen
12 Gen-Sets – 290 Gene
Ichthyose, Epidermolysis bullosa, ektodemale Dysplasie, Dyskeratosis congenita etc.
Herzerkrankungen
12 Gen-Sets – 156 Gene
Kardiomyopathien, Herzrhythmusstörungen, kongenitale Herzfehler, Aortenaneurysmen
Ionenkanalerkrankungen
5 Gen-Sets – 21 Gene
Episodische Ataxien, Migräne, Myotonien, neuropathischer Schmerz, periodische Paralyse, etc.
Lebererkrankungen
8 Gen-Sets – 118 Gene
Mitochondriopathien
16 Gen-Sets – 396 Gene
Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen
29 Gen-Sets – 547 Gene
Amyotrophe Lateralsklerose, Ataxie, choreatiforme Bewegungsstörungen, Demenz, Dystonie, hereditäre spastische Spinalparalysen, NBIA, Parkinson, etc.
Neuromuskuläre Erkrankungen
10 Gen-Sets – 332 Gene
Spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophien, Myopathien, CMT etc.
Nierenerkrankungen
21 Gen-Sets – 272 Gene
Zystische Nierenerkrankungen, CAKUT, Glomerulopathien, Tubulopathien, hämolytisch urämisches Syndrom, etc.
RASopathien
1 Gen-Set – 23 Gene
Schwerhörigkeit
3 Gen-Sets – 126 Gene
Syndromale und nicht-syndromale Schwerhörigkeit
Skeletterkrankungen
13 Gen-Sets – 214 Gene
Osteogenesis imperfecta, Metaphysäre Dysplasie, Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie, Kraniosynostose etc.
Tumorerkrankungen
16 Gen-Sets – 124 Gene
Brust- und Ovarialkarzinom, Prostatakarzinom, Tumorsyndrome, etc.
Ziliopathien
4 Gen-Sets – 79 Gene
Primäre ciliäre Dyskinesie, Bardet Biedl, Joubert Syndrom, Senior Loken Syndrom
Fokus-Panels
20 Gen-Sets
Afibrinogenämie / Dysfibrinogenämie, Variables Immundefektsyndrom (CVID), Tuberöse Sklerose, Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (klein), Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (groß), Lynch-Syndrom, Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, Neurofibromatose, Hyperekplexie, Holoprosenzephalie, Refsum Krankheit, Episodische Ataxie, Dopa-responsive Dystonie, Neuropathische Schmerzsyndrome, Maligne Hyperthermie, Familiäre intrahepatische Cholestase, Ahornsirupkrankheit, MODY-Syndrom, Kabuki-Syndrom, Kraniosynostosen