Die Panel-Diagnostik ermöglicht eine präzise genetische Diagnose
Die Panel-Diagnostik ermöglicht es Ihnen, klinische Verdachtsdiagnosen zu sichern, den Krankheitsverlauf zu prognostizieren und früh therapeutische Maßnahmen zu ermöglichen. Nach Identifikation der ursächlichen Variante ist es zudem möglich zielgerichtete Untersuchung von weiteren Familienmitgliedern durchzuführen.
Für möglichst hohe Aufklärungsraten umfassen alle unsere Diagnostik-Panels eine CNV-Analyse und basieren auf unserem einzigartigen CeGaT Exome Xtra, das neben den kodierenden auch alle diagnostich relvanten intronischen und intergenischen Varianten anreichert.
Die wichtigsten Merkmale unserer Panel-Diagnostik
- Sequenzierung des CeGaT Exome Xtra
- Interpretation von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), kleinen Insertionen und Deletionen (INDELs) sowie Kopienzahlvarianten (CNVs)
- Beinhaltet bekannte pathogene intronische Varianten und krankheitsassoziierte mtDNA Hotspots
- Vollständige Analyse der mtDNA möglich
- Chance auf Identifikation von Mosaizismen
- Individuelles Design: > 99% der Zielregion bei mindestens 30x abgedeckt
- Hohe durchschnittliche Sequenzierungstiefe von >100x (Illumina NovaSeq 6000)
- Jeder medizinische Befund wird von einem interdisziplinären Team aus Wissenschaftlern und Ärzten verfasst und diskutiert
- Bearbeitungszeit: ca. 4-6 Wochen
Augenerkrankungen
27 Gensets – 444 Gene
Bindegewebserkrankungen
2 Gensets – 55 Gene
Blutbildungsdefekte
6 Gensets – 225 Gene
Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen
21 Gensets – 699 Gene
Fertilität
11 Gensets – 141 Gene
Hauterkrankungen
12 Gensets – 252 Gene
Herzerkrankungen
15 Gensets – 202 Gene
Immundefekte
24 Gensets – 339 Gene
Lebererkrankungen
8 Gensets – 118 Gene
Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien
23 Gensets – 538 Gene
Neurodegenerative Erkrankungen
28 Gensets – 393 Gene
Neuromuskuläre Erkrankungen
11 Gensets – 378 Gene
Nierenerkrankungen
21 Gensets – 299 Gene
Schwerhörigkeit
2 Gensets – 205 Gene
Skeletterkrankungen
18 Gensets – 301 Gene
Tumorerkrankungen
21 Gensets – 133 Gene
Ziliopathien
4 Gensets – 111 Gene
Individuelles Panel
Sollte Ihre klinische Fragestellung durch unser Panel-Angebot nicht abgedeckt werden, bieten wir individuelle Panels auf Basis einer Exom-Anreicherung an. Zur Anforderung nutzen Sie bitte unser Einsendeformular „Exom & Individuelles Panel“.
CeGaT Exome Xtra Sequenizerung und Großpanelansatz
Ziel unserer Diagnostik ist es, die genetische Ursache der Krankheit der Patientin oder des Patienten zu identifizieren. Die Anzahl der dafür infrage kommenden Gene ist für viele Erkrankungen sehr groß. Um für diese Erkrankungen eine effiziente Diagnostik zu ermöglichen, werden unsere Diagnostik-Panels auf Basis von CeGaT Exome Xtra ausgewertet. Die Sequenzierung mit CeGaT Exome Xtra umfasst alle medizinisch relevanten Regionen im gesamten Genom und berücksichtigt Faktoren, die bei regulären genetischen Untersuchungen oft übersehen werden. Da CeGaT Exome Xtra neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine unübertroffene Grundlage für die beste genetische Diagnostik.
Wir bieten für jedes unserer Diagnostik-Panels an das ganze Panel, zusätzlich zur detaillierten Auswertung des angeforderten Gensets, auf pathogene (ACMG Klasse 5) und wahrscheinlich pathogene (ACMG Klasse 4) differentialdiagnostich relevante Varianten des Großpanels auszuweiten.
Abbildung 1: Vergleich von Groß- und Kleinpanels
CNV-Analyse
Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) können, ebenso wie einzelne Nukleotidvarianten (SNVs) und kleine Insertionen und Deletionen (INDELs), für die Erkrankung des Patienten ursächlich sein. Daher ist eine genetische Diagnostik ohne CNV-Analyse unvollständig und kann zu einem negativen Befund führen, obwohl eine genetische Ursache vorliegt.
Die CNV-Analyse ist ein integraler Bestandteil unserer Diagnostik-Panels und wird immer durchgeführt – sie muss nicht extra angefordert werden.
Für die technische Durchführung dieser Analyse haben wir für jedes unserer Diagnostik-Panels eine Referenzkarte der zu erwartenden Abdeckung erstellt. Diese Referenzkarte basiert auf unserer in-house-Datenbank mit einer fünfstelligen Anzahl an Proben. Die Ergebnisse der einzelnen Analyse werden mit den Erwartungen verglichen (siehe Abbildung 2). Unsere CNV-Analyse erreicht eine Sensitivität von > 81 % für einzelne Exon-Deletionen und > 96 % Deletionen von drei oder mehr Exons. Gefundene Deletionen werden über eine zusätzliche Methode (z.B. MLPA oder qPCR) validiert.
Im Rahmen unserer Diagnostik werden für alle Diagnostik-Panels immer einzelne Nukleotidvarianten (SNVs), kleinen Insertionen und Deletionen (INDELs), Kopienzahlvarianten (CNVs), bekannt pathogene intronische Varianten und phänotyp-assoziierten mtDNA-Hotspots untersucht.
Abbildung 2: Methodik der CNV-Analyse
