Die genetische Beratung liefert die Informationsgrundlage für genetische Analysen
Mit der genetischen Online-Beratung helfen wir, Fragen im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung zu beantworten. Inwieweit eine genetische Beratung und Diagnostik hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Erkrankung und den persönlichen, spezifischen Fragen der Patientin oder des Patienten ab. Diese beiden Faktoren bestimmen die Inhalte der genetischen Beratung und die infrage kommende Art der genetischen Untersuchung. Sollten sich während des Beratungsgesprächs weitere Fragestellungen ergeben, werden diese selbstverständlich ebenfalls besprochen. Eine genetische Diagnostik und genetische Testungen werden nicht ohne Ihr Einverständnis durchgeführt.
Unser Online-Beratungsangebot umfasst folgende Schwerpunkte:
- Pädiatrische Genetik (genetische Störungen und Syndrome im Kindesalter)
- Onkogenetik (Krebsgenetik)
- Reproduktionsgenetik
- Neurogenetik
Selbstverständlich stehen wir Ihnen auch bei allen anderen genetischen Fragen gerne zur Verfügung.
Persönliche medizinische Beratung
Durch eine Fachärztin, bzw. einen Facharzt für Humangenetik
Zuverlässige interne Analyse
Höchste Vertraulichkeits- und Qualitätsstandards
Schnelle Ergebnisse
Bearbeitungszeit: 2-3 Wochen nach Eingang der Probe
Allgemeine Informationen zur genetischen Online-Beratung
Was ist die genetische Online-Beratung?
Eine humangenetische Beratung ist ein ausführliches Gespräch, bei dem Fragen zu erblich bedingten Erkrankungen beantwortet und Informationen vermittelt werden. Ratsuchende können hierbei betroffene Patientinnen und Patienten sein, aber auch Angehörige, die befürchten, vielleicht selbst Anlageträger der Erkrankung zu sein, oder (werdende) Eltern, die sich über die Risiken einer Weitervererbung informieren möchten. Die beratende Ärztin, bzw. der beratende Arzt ist Facharzt für Humangenetik und spezialisiert auf erbliche Erkrankungen, Vererbungsmodalitäten und wissenschaftliche Ansätze zur Diagnosestellung und Behandlung.
Gemeinsam mit Ihnen möchten wir im Rahmen der genetischen Online-Beratung herausfinden, ob weiterführende genetische Untersuchungen in Ihrem individuellen Fall sinnvoll sind. Wir helfen Ihnen, eventuelle Risiken abzuwägen sowie Therapiemöglichkeiten in Ihre Überlegungen einzubeziehen. Aus den Daten Ihres Familienstammbaums und den erhobenen Befunden können wir außerdem das Wiederholungsrisiko für ein bestimmtes Krankheitsbild errechnen.
Unser Service
Die genetische Online-Beratung umfasst:
- die Klärung Ihrer persönlichen Gründe und die Zielsetzung für die genetische Beratung
- eine strukturierte Kranken- und Familienanamnese mit Stammbaum über drei Generationen
- Beurteilung und Bewertung aller vorliegenden medizinischen Befunde und Ergebnisse
- Ausführliche Besprechung der Erkrankung sowie der Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Familienmitgliedern
Auf Wunsch zusätzlich:
- Veranlassung einer genetischen Untersuchung
- Befundbesprechung
- Humangenetische Stellungnahme („Beratungsbrief“)
Medizinische Vorbefunde, bisherige klinische Symptome sowie die Familienanamnese sind Voraussetzung für eine genetische Beratung.
Beauftragung der genetischen Online-Beratung
Sicherer Datentransfer über unsere FTAPI-Plattform:
Verwenden Sie zum sicheren Transfer Ihrer Daten stets unsere FTAPI-Plattform. FTAPI ist ein deutscher Softwareanbieter, der einen einfachen und sicheren Datenaustausch gewährleistet. Dank FTAPI ist die SecuPass-Technologie mit automatischem Schlüsselaustausch auch problemlos Ende-zu-Ende-verschlüsselt.
- Füllen Sie den Fragebogen aus und speichern Sie diesen ab
- Generieren Sie einen FTAPI Sublink
- Laden Sie alle relevanten Dokumente hoch (Fragebogen, Bilder, medizinische Befunde, etc.).
- Klicken Sie den “Senden” Button
Ablauf der genetischen Online-Beratung
Service beauftragen
Registrieren Sie sich für die genetische Online-Beratung. Füllen Sie anschließend den Fragebogen aus und geben Sie alle relevanten Informationen im Vorfeld an. Verwenden Sie die FTAPI-Plattform, um Ihre Daten sicher zu übermitteln.
Genetische Online-Beratung
Nach Beurteilung der eingereichten Unterlagen erhalten Sie ein Angebot. Im Anschluss setzen wir uns mit Ihnen in Verbindung, um einen genetischen Online-Beratungstermin zu vereinbaren. Dauer der ersten Sitzung: ca. 1,5 Stunden.
Probenentnahme
Wenn Sie nach dem ersten Beratungsgespräch an einem Gentest interessiert sind, kann Ihre Ärztin, bzw. Ihr Arzt, die erforderliche Probe entnehmen und an CeGaT senden.
Medizinischer Befund
Nach Abschluss der genetischen Diagnostik erhalten Sie einen medizinischen Befund, der Ihre Laborergebnisse sowie die Ergebnisse der genetischen Beratung enthält.
Schwerpunkte der genetischen Online-Beratung
Pädiatrische Genetik
Genetische Defekte können die Ursache für viele Krankheiten im Kindesalter sein. Dazu gehören Anomalien im Aussehen des Kindes (phänotypische Anomalien), Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen, Autismus, Sprachverzögerungen, angeborene Hör- und Sehbehinderungen sowie angeborene Stoffwechselstörungen oder angeborene neurologische und muskuläre Störungen. Mit der richtigen Diagnose ist es möglich, frühzeitig mit einer Therapie oder Förderung des Kindes zu beginnen. Darüber hinaus können die Begleiterkrankungen, die häufig mit einem Syndrom einhergehen, erkannt und behandelt werden. Mithilfe der genetischen Beratung können Sie zudem feststellen, ob weitere Kinder ebenfalls ein Risikopotenzial haben.
Die pädiatrisch-genetische Beratung und Diagnostik umfasst neben den oben genannten Punkten auch die Untersuchung des Blutes beider Elternteile (falls vorhanden).
Benötigte Unterlagen:
Wir bitten Sie uns folgende Dokumente im Vorfeld über die FTAPI-Plattform zu zusenden:
- den ausgefüllten Fragebogen zur pädiatrischen Genetik
- alle vorliegenden medizinischen Berichte/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte einschließlich des Kinderuntersuchungshefts
- Standardfotos von Ihrem Kind zu Dokumentations- und Diagnosezwecken
Sollten weitere Auffälligkeiten bei Ihrem Kind vorliegen (z.B. dunkle oder helle Flecken, Hautanhängsel, Grübchen etc.) senden Sie uns bitte weitere Aufnahmen zu.
Onkologie
Die Bildung verschiedener Krebsarten sowie das Auftreten von multiplen Darmpolypen kann auf eine erblich bedingte genetische Ursache zurückgeführt werden. Betroffene mit einem Krebssyndrom haben ein erhöhtes Risiko, an weiteren Krebsarten zu erkranken. Auch Angehörige einer erkrankten Person haben unter Umständen ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Wir bieten eine genetische Beratung, Diagnostik und Testung in allen Fällen eines vermuteten erblichen Krebssyndroms an.
Benötigte Unterlagen:
Wir bitten Sie uns folgende Dokumente im Vorfeld über die FTAPI-Plattform zu zusenden:
- den ausgefüllten Fragebogen zur Onkogenetik
- alle vorliegenden medizinischen Berichte/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte einschließlich der Ergebnisse der feingeweblichen Untersuchung (Histologie)
Reproduktionsgenetik
Bei Paaren, die Probleme haben schwanger zu werden, oder bei Paaren mit häufigen Fehlgeburten, sollte eine genetische Ursache in Betracht gezogen werden. In diesen Fällen wird häufig eine Fertilitätsbehandlung und In-vitro-Fertilisation (IVF, ICSI) durchgeführt. Auch bei Paaren mit Schwangerschaftskomplikationen und fetalen Anomalien kann die Ursache genetisch sein. Für all diese Thematiken bieten wir genetische Beratung, Testung und Diagnostik an.
Bitte beachten Sie, dass es sich bei der genetischen Beratung und Diagnostik in der Reproduktionsgenetik in der Regel um einen Paartermin handelt, d. h. beide Partner involviert sind.
Benötigte Unterlagen:
Bitte senden Sie uns im Vorfeld folgende Dokumente über die FTAPI-Plattform zu:
- den ausgefüllten Fragebogen zur Reproduktionsgenetik
- alle vorliegenden Arztberichte/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte beider Partner, einschließlich der bisherigen Therapieversuche/ Strategien
Neurogenetik
Eine genetische Ursache kann bei folgenden neurologischen Erkrankungen in Betracht gezogen werden: Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien (HMSN), Hereditäre spastische Paraplegie (HSP), Muskeldystrophien (z.B. Duchenne, Becker), Hereditäre Muskelatrophien (z.B. SMA), Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS), Fragiles X-assoziierte neuropsychiatrische Störungen (FXAND), Spinozerebelläre Ataxien, Chorea Huntington, sowie den Epilepsiesyndromen. Wir bieten eine genetische Beratung, Testung und Diagnostik in allen Verdachtsfällen einer erblichen neurologischen oder muskulären Störung sowie bei Epilepsiesyndromen an.
Benötigte Unterlagen:
Bitte senden Sie uns im Vorfeld die folgenden Dokumente über die FTAPI-Plattform zu:
- Den ausgefüllten Fragebogen zur Neurogenetik
- Alle Ihnen vorliegenden Arztberichte/ Untersuchungsergebnisse/ Befunde bzw. Befundberichte früherer Untersuchungen (Histologieberichte).
Weitere genetische Fragestellungen
Wir stehen Ihnen aber selbstverständlich auch bei allen weiteren Fragestellungen zu genetischen Erkrankungen zur Verfügung.
Benötigte Unterlagen:
Sollten Sie Interesse an einer genetischen Online-Beratung haben, bitten wir Sie, uns vorab folgende Unterlagen über die FTAPI-Plattform zukommen zu lassen:
- Ausgefüllter Fragebogen für anderen genetische Fragestellungen
- Alle verfügbaren medizinischen Arztberichte/Dokumente/Untersuchungsergebnisse, einschließlich histologischer Befunde (Histologiebericht)
Kontaktieren Sie uns
WIR UNTERSTÜTZEN SIE
Gemeinsam mit Ihnen legen wir fest, welche Untersuchungen in Ihrem individuellen Fall notwendig sind und unterstützen Sie bei der Abwägung möglicher Risiken und Therapieoptionen.
