Genetische Beratung: Die Entscheidungsgrundlage für genetische Diagnostik
Mit der genetischen Online-Beratung helfen wir Fragen, im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung, zu beantworten und mögliche Probleme zu lösen. Inwieweit eine genetische Beratung und Diagnostik hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Erkrankung und den persönlichen, spezifischen Fragen des Patienten oder der Patientin ab. Diese beiden Faktoren bestimmen die Inhalte der Beratung und die infrage kommende Art der genetischen Untersuchung. Sollten sich während des Beratungsgesprächs weitere Fragestellungen ergeben werden diese selbstverständlich ebenfalls besprochen. Im Anschluss können Sie selbst entscheiden ob und in welchem Umfang Sie eine genetische Diagnostik durchführen lassen.
Die Schwerpunkte unserer genetischen Online-Beratung sind:
- Pädiatrische Genetik (Genetische Störungen und Syndrome im Kindesalter)
- Onkogenetik (Krebsgenetik)
- Reproduktionsgenetik
- Neurogenetik
Selbstverständlich stehen wir unseren Patientinnen und Patienten auch bei anderen genetischen Fragestellungen gerne zur Verfügung.
Die genetische Online-Beratung umfasst eine erste Videosprechstunde mit einem auf klinische Genetik spezialisierten Arzt sowie Folgesitzungen nach Bedarf, gefolgt von einem umfassenden medizinisch-genetischen Bericht, der die wichtigsten Themen der Beratung und die relevanten Befunde einschließlich aller Laborergebnisse enthält.
Allgemeine Informationen
Eine genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik umfasst in der Regel:
- die Klärung der persönlichen Gründe, der Motivation und des Zwecks der Konsultation
- eine strukturierte medizinische und familiäre Anamnese
- eine Einschätzung und Bewertung aller bisherigen medizinischen Befunde und Ergebnisse
- eine Beurteilung der körperlichen Befunde und ggf. die Anfertigung von Bildern zu diagnostischen Zwecken
- die Einleitung der genetischen Laboruntersuchungen/-tests
- eine Bewertung der spezifischen genetischen Risiken
- einen ausführlichen medizinisch-genetischen Bericht der die relevanten Befunde enthält, einschließlich aller Laborergebnisse
- die Erläuterung möglicher gesundheitlicher Folgen und/oder Behandlungsmöglichkeiten
Vorbefunde, bisherige klinische Symptome sowie die Familienanamnese sind eine Voraussetzung für jede genetische Beratung.
Über Dr. Schell-Apacik
Dr. med. Schell-Apacik ist Facharzt für Humangenetik mit den Schwerpunkten Pädiatrische Genetik, Onkogenetik, Reproduktionsgenetik und Neurogenetik.
Sichere Datenübermittlung mit unserer FTAPI-Plattform:
Sensible Daten, wie z. B. ärztliche Befunde, können Sie uns über unsere FTAPI-Plattform übermitteln. FTAPI ist ein deutscher Softwareanbieter, der für einfachen und sicheren Datenaustausch steht. Dank der FTAPI SecuPass-Technologie mit automatischem Schlüsselaustausch werden alle Daten Ende-zu-Ende-verschlüsselt.
- Schritt 1: Füllen Sie den Fragebogen aus und speichern ihn ab.
- Schritt 2: Klicken Sie auf „FTAPI-starten“ und erzeugen Sie einen FTAPI-Submitlink.
- Schritt 3: Laden Sie alle relevanten Dokumente hoch (Fragebogen, Bilder, medizinische Befunde, etc.).
- Schritt 4: Klicken Sie auf den Senden Button
Ablauf der genetischen Online-Sprechstunde
1. Registrierung:
Sie haben Interesse an einer genetischen Online-Beratung bekundet. Wir helfen Ihnen gerne bei allen Fragestellungen zu genetischen Inhalten.
2. Fragebogen:
Zur Bearbeitung Ihrer Anfrage bitten wir Sie, einen Fragebogen auszufüllen und möglichst viele Informationen vorab zur Verfügung zu stellen. Bitte nutzen Sie zum sicheren Datentransfer ausschließlich die FTAPI-Plattform.
3. Beratung:
Nach Auswertung der eingereichten Unterlagen erhalten Sie einen Kostenvoranschlag. Anschließend setzen wir uns mit Ihnen in Verbindung, um einen Termin für eine genetische Online-Sprechstunde zu vereinbaren. Dauer der Erstberatung: ca. 1,5 Stunden.
4. Blutprobe:
Sollten Sie nach der Erstberatung an einer genetischen Untersuchung interessiert sein, kann Ihre Ärztin oder Ihr Arzt die für die Untersuchung notwendigen Blutproben entnehmen und diese an CeGaT senden.
5. Befund:
Nach Abschluss der genetischen Diagnostik erhalten Sie einen medizinisch-genetischen Bericht, der Ihre Laborergebnisse und alle relevanten Befunde sowie die Ergebnisse der genetischen Beratung enthält.
Pädiatrische Genetik
Gründe für eine genetische Beratung im Bereich der Kinderheilkunde
Genetische Defekte können ursächlich für viele Erkrankungen im Kindesalter sein. Dazu zählen neben Auffälligkeiten im Erscheinungsbild eines Kindes (phänotypische Anomalien) auch eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, Autismus, Sprachverzögerungen, angeborene Hör- und Sehbehinderungen sowie angeborene Stoffwechselstörungen oder angeborene neurologische und muskuläre Störungen. Mithilfe der richtigen Diagnose ist es möglich frühzeitig mit einer Therapie oder Förderung des Kindes zu beginnen. Außerdem können die mit einem Syndrom häufig einhergehenden Begleiterkrankungen erkannt und behandelt werden. Mithilfe einer genetischen Beratung können Eltern zudem abschätzen, ob ein Wiederholungsrisiko für weitere Kinder besteht.
Wir bieten eine genetische Beratung, Diagnostik und Testung in allen Fällen eines Verdachts auf eine genetische Störung an. Hier finden Sie weitere Informationen zu unseren Panels.
Eine genetische Beratung und Diagnostik im pädiatrischen Bereich umfasst neben den oben genannten Punkten auch die Untersuchung des Blutes beider Elternteile (sofern vorhanden).
Erforderliche Unterlagen und Informationen
Wir bitten Sie, uns folgende Unterlagen vorab über die FTAPI-Plattform zukommen zu lassen:
- ausgefüllter Fragebogen für die Pädiatrische Genetik
- alle verfügbaren ärztlichen Berichte/ Dokumente/ Untersuchungsergebnisse einschließlich der Dokumentation der Geburt und der bisherigen Entwicklung des Kindes
- Standardfotos (siehe Grafik rechts) Ihres Kindes zu Dokumentations- und Diagnosezwecken
Sollten weitere oder andere Auffälligkeiten (z. B. dunkle oder helle Flecken, Hautanhängsel, Grübchen etc.) vorhanden sein, senden Sie uns bitte zusätzliches Bildematerial zu.
Onkogenetik
Gründe für eine genetische Beratung im Bereich der Onkogenetik
Die Entstehung verschiedener Krebsarten (z. B. Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Schilddrüsenkrebs, multiple endokrine Neoplasien, Retinoblastom) sowie das Auftreten multipler Darmpolypen können auf eine genetische Ursache zurückgeführt werden. Betroffene eines Krebssyndroms weisen ein erhöhtes Risiko auf, an weiteren Tumoren wie beispielsweise kontralateralem Brustkrebs, Eierstockkrebs, Dickdarmkrebs, Nierenkrebs oder Gebärmutterkrebs zu erkranken. Ebenso können Verwandte ein erhöhtes Risiko haben ebenfalls an einem Tumor zu erkranken. Wir bieten eine genetische Beratung, Diagnostik und Testung in allen Fällen eines vermuteten erblich bedingten Krebssyndroms an.
Eine genetische Beratung und Diagnostik in der Onkogenetik umfasst in der Regel alle oben genannten Fragestellungen der genetischen Beratung. Hier finden Sie weitere Information zu unserer Tumor-Diagnostik.
Erforderliche Unterlagen und Informationen
Wir bitten Sie, uns folgende Unterlagen vorab über die FTAPI-Plattform zukommen zu lassen:
- ausgefüllter Fragebogen zur Onkogenetik
- alle vorliegenden ärztlichen Berichte/ Dokumente/ Untersuchungsergebnisse einschließlich des histologischen Befundes (Histologiebericht)
Reproduktionsgenetik
Gründe für eine genetische Beratung im Bereich der Reproduktionsgenetik
Bei Paaren die Probleme haben schwanger zu werden, oder bei Paaren mit habituellen Spontanaborten kann eine genetische Ursache in Betracht gezogen werden. In diesen Fällen wird oft eine Fruchtbarkeitsbehandlung sowie eine In-vitro-Fertilisation (IVF, ICSI) durchgeführt. Eine genetische Ursache kann auch in Fällen von Schwangerschaftskomplikationen und fetalen Anomalien verantwortlich sein. CeGaT bietet genetische Beratung, Diagnostik und Tests für Paare bei Fruchtbarkeitsstörungen und habituellen Spontanaborten sowie bei fetalen Anomalien in der Pränataldiagnostik an.
Eine genetische Beratung und Diagnostik in der Reproduktionsgenetik umfasst in der Regel alle oben genannten Fragestellungen für beide Partner. Hier finden Sie weitere Informationen zu unserem Panel für Fertilität.
Bitte beachten Sie, dass eine genetische Beratung und Diagnostik in der Reproduktionsgenetik in der Regel ein Paartermin ist. Das heißt, dass beide Partner miteinbezogen werden.
Erforderliche Unterlagen und Informationen
Wir möchten Sie bitten, uns folgende Unterlagen vorab über die FTAPI-Plattform zukommen zu lassen:
- ausgefüllter Fragebogen zur Reproduktionsgenetik
- alle verfügbaren medizinischen Berichte/ Dokumente/ Untersuchungsergebnisse beider Partner einschließlich der bisherigen Therapien und Reproduktionsstrategien
Neurogenetik
Gründe für eine genetische Beratung im Bereich der Neurogenetik
Eine genetische Ursache kann bei der Entstehung verschiedener neurologischer Erkrankungen in Betracht kommen (z. B. Hereditäre motorische und sensorische Neuropathien (HMSN), Hereditäre spastische Paraplegie (HSP), Muskeldystrophien (wie Duchenne, Becker), Hereditäre Muskelatrophien (wie SMA), Fragiles X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS), Fragiles X-assoziierte neuropsychiatrische Störungen (FXAND), Spinozerebelläre Ataxien, Chorea Huntington, Epilepsie-Syndrome).
Wir bieten genetische Beratung, Testung und Diagnostik bei Verdacht auf eine erblich bedingte neurologische oder muskuläre Erkrankung sowie bei Epilepsiesyndromen an. Hier finden Sie weitere Informationen zu unseren Diagnostik-Panels.
Erforderliche Unterlagen und Informationen
Wir bitten Sie, uns folgende Unterlagen vorab über die FTAPI-Plattform zukommen zu lassen:
- ausgefüllter Fragebogen zur Neurogenetik
- alle vorliegenden ärztlichen Berichte/ Dokumente/ Untersuchungsergebnisse einschließlich des histologischen Befundes (Histologiebericht)
Andere genetische Fragestellungen
Selbstverständlich stehen wir Ihnen auch bei allen Fragen zu anderen genetischen Problemstellungen gerne zur Verfügung.
Sollten Sie Interesse an einer genetischen Online-Beratung zu anderen genetischen Fragestellungen haben, bitten wir Sie, uns vorab folgende Dokumente über die FTAPI-Plattform zukommen zu lassen:
- ausgefüllter Fragebogen andere genetische Fragestellungen
- alle verfügbaren medizinischen Berichte/Dokumente/Untersuchungsergebnisse, einschließlich histologischer Befunde (Histologiebericht).
Kontakt
Wir unterstützen Sie
Wir ermitteln mit Ihnen gemeinsam, welche Untersuchungen in Ihrem individuellen Fall notwendig sind und unterstützen Sie in der Abwägung möglicher Risiken und Therapiemöglichkeiten.
