ZUR ERMITTLUNG DER GENETISCHEN URSACHE BEI SELTENEN ERKRANKUNGEN
Exom-Diagnostik ist der optimale genetische Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, heterogenen und unspezifischen Symptomen. Sie unterstützt Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnosestellung, oft nachdem deren Patientinnen und Patienten Jahre der Ungewissheit erlebt haben.
Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 1-2 Prozent des gesamten Genoms ausmacht, befinden sich etwa 89 Prozent aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten in Exons. Die Sequenzierung des gesamten Exoms ermöglicht die simultane Analyse von Genen in beliebiger Kombination. Werden, wie bei der Trio-Exom-Diagnostik, auch die Exome weiterer Familienmitglieder sequenziert, kann eine exomweite Segregationsanalyse durchgeführt werden. Im Vergleich zu Untersuchungen kleinerer Gensets steigt so die Wahrscheinlichkeit, die genetische Ursache komplexer Phänotypen zu finden – und das in kürzerer Zeit.
CeGaT verfolgt das Ziel alle genetisch bedingten Krankheitsfälle zu lösen. Dafür hat CeGaT einen innovativen diagnostischen Ansatz entwickelt, der deutlich über die Grenzen klassischer Exom-Diagnostik hinausgeht: ExomeFocus® und ExomeXtra® (Single & Trio) bieten eine effiziente Lösung für jedes Patientenszenario und jede Familienkonstellation.
Unsere Diagnostik Services – Alle Konstellationen sind möglich
ExomeFocus®
Zielgerichtete und kosteneffiziente Einzel-Exom-Analyse mit schnellen Ergebnissen in nur 2 – 3 Wochen
Single ExomeXtra®
Einzel-Exom-Diagnostik aller klinisch relevanter Gene
Trio ExomeXtra®
Der effektivste genetische Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, heterogenen und unspezifischen Symptomen
Prenatal ExomeXtra®
Genetische Krankheitsursachen verstehen – noch vor der Geburt
ALLE ERKENNTNISSE DER GENDIAGNOSTIK VEREINT IN UNSERER EXOM-DIAGNOSTIK
Vor über zehn Jahren hat CeGaT Genpanels in der klinischen Diagnostik etabliert. Seitdem haben unsere Expertinnen und Experten für Humangenetik krankheitsspezifische Panels für mehr als 250 Erkrankungen entwickelt. Diese Gensets werden, auf Basis der neuesten Literatur und in enger Zusammenarbeit mit Fachkundigen aus vielen medizinischen Bereichen, ständig weiterentwickelt. ExomeXtra® und ExomeFocus® sind die neuesten Innovationen der Gendiagnostik. Entwickelt, um die umfassendsten Sequenzierdaten mittels Next Generation Sequencing zu generieren, bieten diese eine unübertroffene Grundlage für die beste verfügbare genetische Diagnostik mit herausragenden Eigenschaften:
Extra smartes klinisches Design
CeGaT’s Exom-Anreicherung ist die Summe aus langjähriger Erfahrung der CeGaT und unserer Partner, kombiniert mit neusten medizinischen Erkenntnissen. Im Gegensatz zur Standard Exom-Sequenzierung (WES) berücksichtigen CeGaTs Exom-Services nicht nur die proteinkodierenden Regionen, sondern alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen im gesamten Genom. Mit mehr als 28.500 intronischen und intergenischen Varianten enthält CeGaTs hauseigene Exom-Diagnostik alle Bereiche des Genoms, die in der Human Gene Mutation Database (HGMD) und ClinVar, der größten öffentlichen Datenbank für Genotyp-Phänotyp-Beziehungen, als krankheitsrelevant beschrieben werden. Unsere Exom-Anreicherung umfasst auch individuelle Transkripte, flankierende intronische Sequenzen, kryptische Exons sowie das gesamte mitochondriale Genom und bildet damit die ideale Grundlage für die umfassendste molekulargenetische Diagnostik.
Umfassendste Abdeckung
Nur eine ausreichende Abdeckung der Zielregionen stellt sicher, dass keine relevante Variante übersehen wird. Wir verwenden die modernste In-Solution-Hybridisierungstechnologie. Durch die kontinuierliche Verbesserung unseres Laborverfahrens haben wir eine sehr einheitliche und vollständige Abdeckung aller diagnostischen Zielregionen erreicht. Zur Verbesserung der Sensitivität und zur Erkennung von Mosaizismen sequenzieren wir ExomeFocus® und ExomeXtra® mit einer durchschnittlichen diagnostischen Abdeckung von >100x.
Smarter als Genom
Die Genom-Sequenzierung (WGS, “whole genome sequencing”) wird manchmal als die umfassendste genetische Analyse beschrieben. Für einen zuverlässigen Nachweis von Varianten ist die Abdeckung jedoch oft zu gering. ExomeXtra® und ExomeFocus® erkennen mehr relevante Regionen bei höherer Abdeckung und liefern höhere Sensitivitäten als 30x WGS. Das steigert die Aufklärungsraten deutlich und ermöglicht die Erkennung von Mosaizismen, die bei WGS-Analysen systematisch übersehen werden. Gleichzeitig werden tausend irrelevante Varianten vermieden, die normalerweise durch WGS-Analysen gefunden werden. Die Diagnosegeschwindigkeit und -genauigkeit werden dadurch verbessert.
Der rasche Fortschritt in der Wissenschaft erweitert fortlaufend unser Wissen über genetische Krankheiten und das Potenzial genetischer Analysen. Jedes Jahr werden neue genomische Regionen mit klinischer Relevanz identifiziert. ExomeXtra® und ExomeFocus® werden kontinuierlich entsprechend den neuesten medizinischen Erkenntnissen aktualisiert, und decken damit stets alle relevanten Regionen ab. Die Genom-Sequenzierung ist ein hervorragendes Instrument für die Forschung. CeGaT ExomeFocus® und CeGaT ExomeXtra® machen die klinische Genom-Diagnostik für Patientinnen und Patienten bereits heute zugänglich.
Die beste diagnostische Option
| WGS | CeGaT Exom | |
|---|---|---|
| Durchschnittlicher Abdeckungsgrad | ~30x | ~110x |
| Total GB sequenziert | 95 | 15 |
| Erfasste kodierende Sequenzen >20x | 87.7% | 97.8% |
| Krankheitsverursachende nicht-kodierende Mutationen >20x abgedeckt | 89.8% | 99.4% |
| Erfasste kodierende Sequenzen >30x | 27.1% | 97.5% |
| Krankheitsverursachende nicht-kodierende Mutationen >30x abgedeckt | 27.2% | 99.0% |
Die Abdeckung bezieht sich auf die durchschnittliche klinisch nutzbare Abdeckung nach Alignment-Filterung (eindeutige Zuordnung, Entfernung von Duplikaten und überlappenden Read-Ends).
Extra tiefgehende Analyse
CeGaTs Datenauswertung geht über die normale Exom-Diagnostik hinaus und erzielt höhere Aufklärungsraten. Wir berücksichtigen Varianten in Genen mit reduzierter Penetranz, variabler Expressivität und sogar Imprinting-Effekte. Wir bewerten standardmäßig auch Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs), einschließlich komplexheterozygoter Kombinationen von Sequenzvarianten (SNV, INDELs) mit CNVs. Unsere spezialisierte Software kann unterschiedliche Anzahlen von Familienmitgliedern in die Analyse einschließen, sodass neben der klassischen Trio-Exom-Analyse (drei Familienmitglieder) auch z. B. ein Duo (zwei Familienmitglieder) untersucht werden kann.
Extra aufschlussreiche Ergebnisse
CeGaT kombiniert menschliches Know-how mit bioinformatischer Auswertung. Die hauseigene Software generiert Daten, die von mehreren wissenschaftlichen Expertinnen und Experten ausgewertet werden, um den bestmöglichen medizinischen Befund zu erstellen. CeGaTs interdisziplinäres, hochqualifiziertes Team nutzt stets die neueste Literatur zur Dateninterpretation; komplexe Konstellationen werden mit Bioinformatikerinnen und Bioinformatikern diskutiert und anschließend von unseren Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik überarbeitet, um die klinische Nutzbarkeit zu maximieren.
Ein detaillierter Überblick über unsere Exom-Diagnostik
ExomeFocus®
Selbst entwickelte Exom-Anreicherung
✓
In-house Datenanalyse und Variantenbestimmung
✓
2-3 Wochen Bearbeitungszeit
✓
ACMG Klassen:
3/4/5
VUS-Reevaluierung
✗
Manuelle Auswahl wichtiger Varianten
✗
IVERP Varianten
✗
Diskussion
✗
Kosten
€
Lösungsrate
☆☆☆
Single ExomeXtra®
Selbst entwickelte Exom-Anreicherung
✓
In-house Datenanalyse und Variantenbestimmung
✓
2-3 Wochen Bearbeitungszeit
✓
ACMG Klassen:
3/4/5
VUS-Reevaluierung
✓
Manuelle Auswahl wichtiger Varianten
✓
IVERP Varianten
✗
Diskussion
✓
Kosten
€€
Lösungsrate
☆☆☆☆
Duo/Trio ExomeXtra®
Selbst entwickelte Exom-Anreicherung
✓
In-house Datenanalyse und Variantenbestimmung
✓
2-3 Wochen Bearbeitungszeit
✓
ACMG Klassen:
3/4/5
VUS-Reevaluierung
✓
Manuelle Auswahl wichtiger Varianten
✓
IVERP Varianten
✓
Diskussion
✓
Kosten
€€€
Lösungsrate
☆☆☆☆☆
Prenatal ExomeXtra®
Selbst entwickelte Exom-Anreicherung
✓
In-house Datenanalyse und Variantenbestimmung
✓
2-3 Wochen Bearbeitungszeit
✓
ACMG Klassen:
4/5
VUS-Reevaluierung
✗
Manuelle Auswahl wichtiger Varianten
✓
IVERP Varianten
✓
Diskussion
✓
Kosten
€€€
Lösungsrate
☆☆☆☆☆
Zusatz Module
ACMG-Gene
Das zusätzliche Screening der ACMG-Gene (SF v3.1; Miller et al., 2022, PMID: 35802134) ermöglicht den Nachweis relevanter pathogener Varianten außerhalb des Phänotyps in einer definierten Gruppe von Genen mit therapeutischer Relevanz. Bei allen ExomeXtra®-Analysen ist diese Option für die Indexpatientin, bzw. den Indexpatienten kostenlos. Für ExomeFocus® ist das Screening der ACMG-Gene gegen einen Aufpreis erhältlich. Wenn Sie diese Option wählen, erstellen wir für jede Person einen separaten Befund, in dem wir die Ergebnisse innerhalb der ACMG-Gene angeben.
Upgrade ExomeFocus® oder Single ExomeXtra® zu Trio ExomeXtra®
Trio ExomeXtra® ist der Test mit der größten Erfolgsaussicht, die genetische Ursache einer Krankheit zu identifizieren. In Fällen, in denen die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt mit einem Einzelanalyse-Exom beginnt und später auf unser Trio ExomeXtra® erweitern möchte, bieten wir dies zu einem reduzierten Preis an.
Pharmakogenetik
Die pharmakogenetische Analyse ermittelt genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Pharmakogenetik-Option werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
HLA-Typisierung
Mit Hilfe der HLA-Typisierung kann die Gewebekompatibilität für allogene Transplantate, das individuelle Ansprechen auf Medikamente (PGX) sowie die Differentialdiagnose bestimmt werden. Die HLA-Typisierung kann auch zur Beurteilung der Krankheitsanfälligkeit verwendet werden (z. B. HLA-B27: Entzündungs- und Autoimmunerkrankungen). Sie erhalten einen zusätzlichen Befund, in dem die HLA-Allele angegeben sind.
CeGaT‘s Premium Service
CNV Analyse, VUS-Reevaluierung, und persönliche Beratung sind bei CeGaT inklusive. CeGaTs Ziel ist die komplette Diagnostik. Daher bieten wir standardmäßig den umfassendsten Diagnostik-Ansatz an.
Kopienzahlvarianten-Analyse (CNV)
Alle unsere Exom-Analysen beinhalten automatisch ein Deletions-/Duplikations-Screening mittels Kopienzahlvarianten-Analyse (CNV) – ohne zusätzliche Gebühren.
Nicht nur einzelne Nukleotidvarianten (SNVs) und kleine Insertionen und Deletionen (INDELs), sondern auch Kopienzahlvarianten, können für einen bestimmten Phänotyp ursächlich sein. Genetische Tests ohne ein Screening auf Deletionen und Duplikationen sind daher unvollständig und können zu falschen medizinischen Befunden führen. Alle unsere Exom-Analysen beinhalten automatisch ein Deletions-/Duplikations-Screening mittels Kopienzahlvarianten-Analyse (CNV) – ohne zusätzliche Gebühren.
Unsere CNV-Analyse in Kombination mit unserer maßgeschneiderten Anreicherung erhöht die diagnostische Ausbeute erheblich.
Die CNV-Analyse erlaubt es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81 Prozent zu erkennen. Größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit einer Sensitivität von mehr als 96 Prozent nachgewiesen. Zusätzlich validieren wir unsere Analyse mit MLPA oder qPCR, sobald wir Deletionen oder Duplikationen finden, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Die Deletions-/Duplikationsanalyse trägt zu den qualitativ hochwertigen medizinischen Befunden von CeGaT bei, und stellt Ihnen alle wichtigen Analyseparameter zur Verfügung.
CeGaTs Analysestrategie ermöglicht die Bestimmung von CNV/ SNV-Kombinationen, um noch detailliertere und wichtigere Informationen zu erhalten. Darüber hinaus bewerten und beschreiben wir die Qualität der CNV-Analyse im medizinischen Befund. Für die höchste Sensitivität der Analyse empfehlen wir frisches EDTA Blut als Probenmaterialquelle.
Vorgehen der Kopienzahlvarianten-Analyse
Wir erstellen ein Modell der zu erwartenden Abdeckung jeder Position des Exoms auf Basis von Referenzproben. Dieses Modell berücksichtigt dabei die Varianz des gesamten Prozesses; sowohl im Labor als auch zwischen den Proben. Für die CNV-Identifikation wird die normierte Abdeckung (blau) der Probe mit der erwarteten Abdeckung (rot) verglichen. Bei einer signifikanten Abweichung wird der Bereich als CNV markiert.
VUS-Reevaluierung
CeGaTs VUS-Reevaluierung bewertet zuvor berichtete Varianten mit unsicherer klinischer Bedeutung (VUS) neu, sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur Pathogenität der Variante vorliegen. Dies führt zu einer noch höheren Anzahl an von CeGaT gestellten Diagnosen.
Die Forschung im Bereich der Genetik macht große Fortschritte und erweitert kontinuierlich unser Wissen über krankheitsverursachende Varianten. Es ist daher wahrscheinlich, dass eine VUS mit der Zeit besser verstanden und als pathogen („wahrscheinlich pathogen“ / „pathogen“) oder gutartig („wahrscheinlich gutartig“ / „gutartig“) klassifiziert wird.
Im Falle einer solchen Re-Klassifizierung informiert CeGaT die behandelnden Ärztinnen und Ärzte proaktiv. Die reklassifizierte Variante wird von uns im Hinblick auf das Krankheitsbild der Patientin oder des Patienten erneut interpretiert. Sollte die Variante im Zusammenhang mit dem Phänotyp eingruppiert werden, wird ein neuer medizinischer Befund erstellt. Dieser Service ist für Sie kostenlos.
Die VUS-Reevaluierung ist für die Betreuung und Behandlung von Betroffenen und deren Familienmitgliedern sehr relevant.
Fallbeispiel
Patient: Junge, 11 Monate
Klinische Symptome: Benigne Epilepsie mit tonisch-klonischen Anfällen
Primärbericht (November 2019): SCN8A c.802A>T (het.) VUS
VUS-Reevaluierung:
- ausgelöst durch die HGMD-Aktualisierung im Januar 2021
- basierend auf der Publikation Medlin et al., 2020
➔ Variante kann nun als “wahrscheinlich pathogen” eingestuft werden. Ein neuer Befund wurde zur Verfügung gestellt.
Wissen
Flyer
Alle wichtigen Informationen zu unserem Exom-Diagnostik-Portfolio auf einen Blick
Broschüre
Umfassende Informationen zu der genetischen Diagnostik bei komplexen, heterogenen und unspezifischen Symptomen.
CeGaTs Exom-Diagnostik ist darauf ausgelegt, die umfassendsten Sequenzierdaten zu generieren. Damit bieten wir die ideale Grundlage für eine vollumfängliche genetische Diagnostik und gehen weit über die Standard-Exom-Diagnostik hinaus. Weitere Informationen finden Sie in unserer Broschüre.
Tech-Note
Das bestmögliche Exom
ExomeXtra® deckt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen des gesamten Genoms ab und liefert damit die beste Datengrundlage für die Analyse unserer Diagnostikpanels. Einen detaillierten Vergleich finden Sie in dieser Tech-Note (englischsprachig).
Fallbeispiel
Wenn Gendiagnostik Leben rettet
Eine genaue Diagnose ist die Grundlage einer optimalen Therapie. Hier finden Sie ein Beispiel aus unserem Arbeitsalltag: Einem kleinen Mädchen konnte dank genetischer Diagnostik geholfen werden.
Dr. Dr. Saskia Biskup über ExomeXtra®
Alle Erkenntnisse der Gendiagnostik in einem Test
Dr. Dr. Saskia Biskup, Mitgründerin und Geschäftsführerin von CeGaT, erklärt, warum ExomeXtra® die beste Methode ist, um die genetische Krankheitsursache zu finden.
Webinar
Besser als Exom, smarter als Genom
In dieser Webinar-Aufzeichnung erläutern wir, wie unsere Exom-Diagnostik Ihnen hilft, Patientenfälle zu lösen und die beste Therapieoption zu bestimmen. Erfahren Sie mehr über unsere Services und sehen Sie sich Fälle aus der klinischen Praxis an.
Trio-Exom-Diagnostik
Eine der effektivsten Methoden in der genetischen Diagnostik
Dr. Stefan Griesbach erläutert die Vorteile und Anwendungsmöglichkeiten der Trio-Exom-Diagnostik.
Pränatale Exom-Diagnostik
Wir identifizieren krankheitsverursachende Veränderungen im Fötus
Dr. Heinz Gabriel empfiehlt die Trio-Exom-Analyse um krankheitsverursachende Veränderungen in Föten zu erkennen.
ExomeXtra®
Entwicklung des bestmöglichen Exoms
Unser Director of Development Dr. Florian Battke erklärt, worauf wir uns bei der Entwicklung von ExomeXtra® fokussiert haben.
Ein Fallbeispiel unserer täglichen Arbeit
Wie unsere Exomdiagnostik Leben retten kann
Alexander Pepler, Ph.D., erzählt die Geschichte, wie Exom-Diagnostik das Leben eines kleinen Kindes retten konnte.
Häufig gestellte Fragen
Kann ich vor oder nach dem Befund mit einer Expertin oder einem Experten von CeGaT sprechen, falls ich Fragen habe?
Ja, natürlich. Wir unterstützen Sie gerne bei allen Fragen, die Ihre Patientinnen und Patienten betreffen. Dazu gehört sowohl die Empfehlung des für Sie geeignetsten Gentests als auch die Unterstützung bei der Interpretation unseres medizinischen Berichts und der genannten Empfehlungen. Bitte kontaktieren Sie uns unter diagnostic-support@cegat.de.
Welche Probenarten können Sie für die Analyse verwenden?
Wir empfehlen, 1-2 ml EDTA-Blut einzusenden. Wir sind darüber hinaus in der Lage, eine Vielzahl von Materialien wie Speichel, Wangenabstriche oder isolierte DNA zu untersuchen. Wir helfen Ihnen gerne mit alternativen Materialien. Bitte kontaktieren Sie uns unter diagnostic-support@cegat.de.
Wie lange dauert die Untersuchung?
Unsere Bearbeitungszeit beträgt etwa 2-3 Wochen nach Eingang der Probe in der Zentrale in Tübingen. Bei pränatalen Fällen oder anderen medizinischen Notfällen (z.B. Intensivstation) priorisieren wir immer den gesamten Prozess. Dieser Service ist kostenlos.
Wie kann ich Ihnen die Probe zusenden?
CeGaT stellt auf Anfrage Probenversandboxen zur Verfügung. Diese Boxen können für den Transport verwendet werden und können kostenfrei per Post oder Telefon angefordert werden. Die meisten Proben können bei Raumtemperatur aus der ganzen Welt verschickt werden.
Eines der Elternteile steht für die Trio-Exom-Diagnostik nicht zur Verfügung. Kann ich stattdessen die Probe eines anderen Familienmitgliedes einsenden?
Die klassische Trio-Exom-Diagnostik liefert die vielversprechendsten Ergebnisse, wenn beide nicht betroffenen Elternteile in die Analyse einbezogen werden. Darüber hinaus hat CeGaT eine Methodik entwickelt für Fälle, bei denen ein Elternteil nicht verfügbar oder ähnlich betroffen ist wie die Indexpatientin, bzw. der Indexpatient. Die Einbeziehung weiterer Familienmitglieder ist ebenfalls möglich. Wenn Sie sich nicht sicher sind, welcher Ansatz für Ihre Patientinnen und Patienten am besten geeignet ist, kontaktieren Sie uns bitte unter diagnostic-support@cegat.de.
Wer kann den Test beauftragen und den medizinischen Befund erhalten?
Nach dem deutschen Gendiagnostikgesetz müssen Patientinnen und Patienten vor sowie nach einem Gentest eine genetische Beratung erhalten. Daher können nur die behandelnden Ärztinnen und Ärzte einen Gentest bei CeGaT anordnen. Nach Auswertung der Daten wird der medizinische Bericht an die einsendenden Ärztinnen und Ärzte übermittelt. So stellen wir sicher, dass Patientinnen und Patienten eine angemessene genetische Beratung erhalten. Per Gesetz muss die genetische Beratung angeboten werden.
Ist die Sequenzierung des gesamten Genoms ein umfassenderer Ansatz für Erkrankte mit einem komplexen Phänotyp?
CeGaT ExomeXtra® übertrifft WGS in der aktuellen diagnostischen Anwendung in mehreren Punkten. Die geringere Abdeckung von WGS erlaubt keine zuverlässige Diagnose. CeGaT ExomeXtra® umfasst auch alle bekannten pathogenen und wahrscheinlich pathogenen nicht-kodierenden Regionen. Ausführliche technische Informationen finden Sie unter cegat.com/betterthanWGS. (auf Englisch).
Kann CeGaT ExomeXtra® Deletionen/Duplikationen erkennen?
Ja, unsere CNV-Analyse erlaubt es uns, einzelne Exon-Deletionen mit einer Sensitivität von >81 Prozent zu identifizieren, größere Deletionen von drei oder mehr Exons werden mit > 96 Prozent Sensitivität nachgewiesen. Wir integrieren die CNV-Analyse immer automatisch in alle unsere NGS-Analysen, auch bei SNV/ CNV-Kombinationen. Dieser Service ist kostenlos.
Ist die Analyse der mitochondrialen DNA inbegriffen?
Die mitochondriale DNA ist Teil unserer hauseigenen Exom-Anreicherung. So werden bei unseren Analysen auch alle mitochondrialen Gene sequenziert. Die Analyse der mitochondrialen Gene basiert auf der klinischen Beschreibung des Krankheitsbildes. Bei pränatalen Fällen wird immer die Analyse der mtDNA einbezogen, um mögliche Stoffwechselstörungen zu bestimmen.
Ist CeGaT in der Lage, intronische Varianten zu erkennen?
Ja. Unsere Daten und Analysen decken alle klinisch relevanten, bekannten pathogenen und wahrscheinlichen pathogenen Varianten ab, wie z.B. nicht-kodierende Varianten in den flankierenden Regionen sowie tiefe intronische und intergenische Varianten.
Kann ein Trio auch dann gelöst werden, wenn keine Variante in das Vererbungsmuster passt?
Ja, durch die Berücksichtigung von reduzierter Penetranz, variabler Expressivität und Imprinting-Effekten sind wir in der Lage, Fälle zu lösen, die bei der klassischen Trio-Exom-Analyse ungelöst bleiben.
Was passiert, wenn ein Fall nicht gelöst werden kann?
CeGaT ExomeXtra® ermöglicht die umfassendste genetische Diagnostik. Kann ein Fall dennoch nicht gelöst werden, bietet CeGaT weitere Unterstützung im wissenschaftlichen Kontext an, beispielsweise durch das Einbinden von Strukturvarianten, die auf der Sequenzierung des gesamten Genoms basieren.
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Wir unterstützen Sie
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jeden einzelnen Patienten.
