Einzelgen-Diagnostik
Informationen
CeGaT bietet, mit mehr als 700 verschiedenen Einzelgen-Sequenzanalysen, eine sehr umfassende Labordiagnostik in der Humangenetik an. Weiterhin führen wir für viele dieser Gene (>350) die Untersuchungen auf Deletionen und Duplikationen mittels MLPA oder quantitativer PCR durch.
Da immer mehr Erkrankungen molekulargenetisch diagnostizierbar sind, erweitern wir das Spektrum unserer Diagnostiken ständig. Wir sind gern bereit, für Sie neue Untersuchungen zu etablieren.
Einsendeformular
Prädiktive Diagnostik: 2. Probe
Beispielbefund Single Gene Analysis (PDF)
Beispielbefund MLPA (PDF)
Beispielbefund Repeat Analysis (PDF)
Beispielbefund Segregation Analysis (PDF)
Methoden
Material, Dauer und Kosten
Gensuche
| Gen | Krankheit | Stufe 1 | Stufe 2 | Stufe 3 | Kilobasen |
|---|---|---|---|---|---|
| 15q11-13 | Angelman Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | - | 26700 |
| 15q11-13 | Prader-Willi Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | - | 26700 |
| AAAS | Achalsie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, Triple-A-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ABCA3 | Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.1 |
| ABCA3 | Kongenitale Alveolarproteinose oder interstitielle Lungenerkrankung (ABCA3-Defizienz) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.1 |
| ABCA4 | Altersabhängige Makuladegeneration | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 6.8 |
| ABCA4 | Autosomal rezessive Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 6.8 |
| ABCA4 | Stargardt Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 6.8 |
| ABCA4 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 6.8 |
| ABCB4 | Gallenblasenerkrankung 1, Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.9 |
| ABCB4 | Intrahepatische Cholestase 3, in der Schwangerschaft | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.9 |
| ABCB4 | Progressiv familiäre und intrahepatische Cholestase 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.9 |
| ABCD1 | Adrenoleukodystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.2 |
| ABHD12 | Polyneuropathie, Taubheit, Ataxie, Retinitis pigmentosa und Katarakt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| ABHD5 | Dorfman-Chanarin-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| ACADS | Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| ACTA1 | Kongenitale Myopathie mit Fasertyp-Disproportion | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| ACTA1 | Nemalin-Myopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| ACTA2 | AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 6; AAT6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| ACTA2 | MOYAMOYA DISEASE 5; MYMY5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| ACTA2 | MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| ACTG2 | Viszerale Myopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| ACVRL1 | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, Typ 2; Morbus Osler, Rendu-Osler-Weber-Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.5 |
| ADAR | Aicardi-Goutières-Syndrom 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| ADAR | Symmetrische und hereditäre Dyschromie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| ADCY5 | Familiäre Dyskinesie mit Myokymie im Gesicht | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| ADSL | Adenylosuccinat Lyase Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.5 |
| AGA | Aspartylglukosaminurie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| AGL | Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.6 |
| AGPS | Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| AGXT | Primäre Hyperoxalurie Typ 1 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| AHI1 | Joubert Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.6 |
| AICDA | Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| AIPL1 | Juvenile Retinits Pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| AIPL1 | Leber Congenitale Amaurose 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| AIPL1 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| AKT3 | Hemimegalenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| AKT3 | Hemimegalenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| ALDH4A1 | Hyperprolinämie Typ II | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| ALDH5A1 | Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ALDH7A1 | Pyridoxin-abhängige Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ALDOB | Fruktoseintoleranz, hereditäre | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.1 |
| ALG12 | CDG-Syndrom 1G | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| ALG2 | CDG-Syndrom 1I | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| ALG3 | CDG-Syndrom 1D | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| ALG6 | CDG-Syndrome 1C | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| ALG8 | CDG Syndrom 1H | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| ALG9 | CDG-Syndrom 1L | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| ALMS1 | Alström-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 12.5 |
| ALPL | Hypophosphatasie des Erwachsenen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ALPL | Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ALPL | Hypophosphatasie, infantile | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ALPL | Odontohypophosphatasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ALS2 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5 |
| AMACR | Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| AMPD1 | Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| AMT | Nicht-ketotische Hyperglyzinämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| ANG | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| ANO10 | Spinocerebelläre Ataxie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2 |
| ANO3 | Dystonie, DYT24, Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.9 |
| AP2S1 | Familiäre, hypokalzurische Hyperkalzämie Typ III | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| APOA1 | Amyloidose Apolipoprotein A-I-Mangel Hypoalphalipoproteinämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| APOA1 | Apolipoprotein A 1-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| APOA1 | Apolipoprotein A-I-Amyloidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| APOA2 | Apolipoprotein A-II-Defizienz, AApoAII-Amyloidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.3 |
| APOA5 | Hyperlipoproteinämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| APP | Alzheimer Demenz | Sequenzierung Hotspots | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| APTX | Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| AQP2 | Nephrogener Diabetes insipidus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| AR | Androgenresistenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Fragmentlängenanalyse | 2.8 |
| AR | Kennedy-Syndrom (Spinale and Bulbäre Muskelatrophie, X-gekoppelt 1; SMAX1) | Repeat-Expansions-Analyse | - | - | 2.8 |
| AR | Muskelatrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Fragmentlängenanalyse | 2.8 |
| ARFGEF2 | Periventrikuläre noduläre Heterotopie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.4 |
| ARHGEF9 | Hereditäre Hyperekplexie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ARSA | Metachromatische Leukodystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.5 |
| ARSB | Mukopolysaccharidose Typ VI-A (Morbus Maroteaux-Lamy) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| ARSI | Spastic Paraplegia Type 66 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| ARX | Mikrozephalie - Corpus callosum-Agenesie - Genitalfehlbildung | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| ARX | Partington-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| ARX | West-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| ARX | West-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| ARX | X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| ARX | X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| ASAH1 | Farber-Lipogranulomatose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| ASAH1 | Progressive distale Muskelatrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| ASPM | Isolierte kongenitale Mikrozephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 10.4 |
| ASXL1 | Bohring-Opitz Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.6 |
| ATF6 | Achromatopsie 7 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| ATL1 | Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| ATL1 | Spastische Paraplegie Typ 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| ATM | Ataxia teleangiectatica (AT) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 9.2 |
| ATP13A2 | Kufor-Rakeb Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.5 |
| ATP1A2 | Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.1 |
| ATP1A3 | Rapid Onset Dystonie mit Parkinsonismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.1 |
| ATP2A1 | Brody Myopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3 |
| ATP2A2 | Darier-Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.1 |
| ATP2C1 | Morbus Hailey-Hailey, Pemphigus, benigner chronischer familiärer | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.9 |
| ATP6AP2 | Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler rezessiver Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| ATP6V0A4 | Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| ATP6V1B1 | Renale tubuläre Azidose mit Taubheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| ATP7A | ATP7A-assoziierte Erkrankungen | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.5 |
| ATP7A | Menkes-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.5 |
| ATP7B | Morbus Wilson | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.4 |
| ATP8A2 | Zerebelläre Ataxie, Mentale Retardierung und Disäquilibrium Syndrom 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.6 |
| ATP8B1 | Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| ATP8B1 | Gutartige, wiederkehrende und intrahepatische Cholestase Typ1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| ATP8B1 | Intrahepatische Cholestase 1, in der Schwangerschaft | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| ATRX | X-chromosomale Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 7.5 |
| ATXN1 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 | Repeat-Expansions-Analyse | - | - | 2.4 |
| ATXN2 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 | Repeat-Expansions-Analyse | - | - | 3.9 |
| ATXN3 | Machado-Joseph Krankheit | Repeat-Expansions-Analyse | - | - | 1.1 |
| ATXN7 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 | Repeat-Expansions-Analyse | - | - | 2.8 |
| B9D1 | Meckel Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| B9D2 | Meckel Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| BBS1 | Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| BBS2 | Bardet Biedl Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| BCKDHA | Ahornsirupkrankheit Typ 1A | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| BCKDHB | Ahornsirupkrankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| BEST1 | Autosomal dominante Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.8 |
| BEST1 | Autosomal rezessive Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.8 |
| BFSP2 | Hereditäre Katarakt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| BICD2 | Spinale Muskelatrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| BSCL2 | Distale hereditäre motorische Neuropathie, Typ 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| BSCL2 | Lipodystrophie Typ Berardinelli | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| BSCL2 | Spastische Paraplegie, Typ 17 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| BTD | Biotinidase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| C10orf11 | Okulokutaner Albinismus Typ VII | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| C12orf65 | Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| C1QA | C1q DEFICIENCY; C1QD | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| C1QC | C1q DEFICIENCY; C1QD | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| C1QTNF5 | Spät beginnende Netzhautdystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| C21orf2 | Jeune Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| C21orf2 | Retinale Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| C21orf2 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| C21orf2 | Spondylometaphyseale Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| C21orf2 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| C9orf72 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Repeat-Expansions-Analyse | - | - | 1.4 |
| CABP4 | Kongenitale stationäre Nachtblindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| CACNA1A | Episodische Ataxie - Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Repeat-Expansions-Analyse | 7.5 |
| CACNA1A | Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Repeat-Expansions-Analyse | 7.5 |
| CACNA1A | Paroxysmale familiäre Ataxie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Repeat-Expansions-Analyse | 7.5 |
| CACNA1A | Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Repeat-Expansions-Analyse | 7.5 |
| CACNA1B | Dystonie, DYT23 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 7 |
| CACNA1F | Kongenitale stationäre Nachtblindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| CACNA1F | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| CACNA1H | Absencenepilepsie der Kindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 7.1 |
| CACNA1H | Familiärer Hyperaldosteronismus Typ IV, Absencen-Epilepsie des Kindesalters | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 7.1 |
| CACNB4 | Episodische Ataxie - Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| CACNB4 | Idiopathische generalisierte Epilepsie (IGE) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| CACNB4 | Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| CAPN3 | Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2A | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.5 |
| CASK | X-chromosomale geistige Retardierung, Typ Najm | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.8 |
| CASK | FG-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.8 |
| CASR | Autosomal-dominante Hypokalzämie (ADH) | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.3 |
| CASR | Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.3 |
| CASR | Schwerer primärer neonataler Hyperparathyreoidismus | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.3 |
| CCDC65 | Primäre ziliäre Dyskinesie, 27 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| CCND2 | Megalenzephalie - Polymikrogyrie - postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| CD96 | C-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| CDH3 | EEM-Syndrom, Dysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| CDH3 | Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| CDHR1 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| CDHR1 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| CDK5RAP2 | Primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.7 |
| CDKL5 | Atypisches Rett-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| CDKL5 | Frühinfantile epileptische Enzephalopathie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| CDKL5 | West-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| CDKL5 | West-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| CDON | Holoprosenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.9 |
| CECR1 | Polyarteritis nodosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| CEP63 | Seckel Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| CFH | Altersabhängige Makuladegeneration | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| CFH | Familiäre Drusen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| CFH | Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form mit H-Faktor-Anomalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| CFTR | Kongenitale, bilaterale-Aplasie des Vas deferens (CBAVD) | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | 4.4 |
| CFTR | Zystische Fibrose | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | 4.4 |
| CHCHD10 | Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.5 |
| CHCHD10 | Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.5 |
| CHCHD10 | Spinale Muskelatrophy, Jokela Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.5 |
| CHD2 | Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen, Lennox-Gastaut-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.5 |
| CHD7 | CHARGE Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 9 |
| CHD7 | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form, 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 9 |
| CHD7 | Hypogonadotroper Hypogonadismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 9 |
| CHKB | Kongenitale Muskeldystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| CHM | Choroidalsklerose | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| CHMP2B | Frontotemporale Demenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| CHN1 | Duane-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| CHRNA1 | Multiples Pterygium-Syndrom, letale Form | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| CHRNA1 | Myasthenes Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| CHRNA2 | Nächtliche Frontallappen- Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| CHRNA4 | Nächtliche Frontallappen- Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.9 |
| CHRNB1 | Myasthenische Syndrome | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| CHRNB2 | Nächtliche Frontallappen- Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| CHRNB3 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| CHRND | Multiples Pterygium-Syndrom, letale Form | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| CHRND | Myasthenes Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| CIZ1 | Dystonie, DYT23 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.9 |
| CLCN1 | Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3 |
| CLCN5 | Dent-Krankheit Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| CLCN5 | Hypophosphatämische Rachitiden | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| CLCN5 | Nephrolithiasis 1 (Nierensteine) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| CLCN5 | Proteinuria und hypercalciurische Nephrocalicnose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| CLN3 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| CLN3 | Progressive Epilepsie mit Intelligenzminderung, Finnischer Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| CLN5 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| CLN6 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| CLN8 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| CLPB | 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA WITH CATARACTS, NEUROLOGIC INVOLVEMENT, AND NEUTROPENIA; MEGCANN | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| CLRN1 | Usher Syndrom Typ 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| CNGA3 | Achromatopsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| CNGB1 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| CNGB3 | Achromatopsie | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | 2.4 |
| CNGB3 | Stargardt Krankheit | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | 2.4 |
| CNTNAP2 | Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4 |
| COASY | Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| COASY | Neurodegeneration mit Eisenablagerungim Gehirn 6 (COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| COG6 | CDG-Syndrom Typ II l | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| COG7 | CDG-Syndrom Typ II e | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| COL10A1 | Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| COL18A1 | Knobloch Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.3 |
| COL2A1 | Kniest Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.5 |
| COL2A1 | Stickler Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.5 |
| COL4A1 | COL4A1-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie (Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5 |
| COL4A1 | Hereditäres Angiopathie-Nephropathie-Aneurysmen-Muskelkrampf-Syndrom (HANAC-Syndrom) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5 |
| COL4A1 | Porenzephalie 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5 |
| COL4A1 | Tortuosität der retinalen Arterien | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5 |
| COL4A3 | Alport-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5 |
| COL4A3 | Hämaturie, benigne familiäre | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5 |
| COL6A3 | Bethlem-Myopathie 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 9.5 |
| COL6A3 | Dystonie, DYT27, primäre | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 9.5 |
| COL6A3 | Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 9.5 |
| COL9A1 | Multiple epiphysäre Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.8 |
| COL9A1 | Stickler Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.8 |
| COL9A2 | Multiple epiphysäre Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| COL9A3 | Multiple epiphysäre Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| COLEC11 | Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| COMP | Multiple epiphysäre Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| COMP | Pseudoachondroplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| COPA | Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom (COPA-Defekt) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| COQ8A | Komplex I Defekt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| COQ9 | Komplex I Defekt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| COX15 | Cytochrom-C-Oxidase Mangel, infantile fatale Form | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| COX15 | Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| CP | Aceruloplasminämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.2 |
| CPA1 | Hereditäre Pankreatitis (CPA1-Gen) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| CPT2 | Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| CRB1 | Leber Congenitale Amaurose 8 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.2 |
| CRB1 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.2 |
| CRX | Leber Congenitale Amaurose 7 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| CRX | Retinitis pigmentosa | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| CSF1R | Leukoenzephalopathie mit Spheroiden | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.9 |
| CSF2RA | Kongenitale Alveolarproteinose (Mutation in der GM-CSF-Rezeptor-α- Kette; CSF2RA-Gen) | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| CSTB | Progressive Myoclonus Epilepsie mit Ataxie | Repeat-Expansions-Analyse | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | 0.3 |
| CSTB | Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD) | Repeat-Expansions-Analyse | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | 0.3 |
| CTLA4 | Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| CTRC | Risikofaktor für chronische hereditäre Pankreatitis | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| CTSD | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| CTSF | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| CTSF | Progressive Epilepsie mit Intelligenzminderung, Finnischer Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| CYP19A1 | Aromatase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| CYP27A1 | Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| DARS | Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| DARS2 | Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| DBT | Ahornsirupkrankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| DCC | Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) | - | - | 4.3 | |
| DCC | Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale ,1 (Kontralaterale Synkinesie, isolierte kongenitale) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.3 |
| DCTN1 | Perry Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| DCX | Lissenzephalie Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.3 |
| DES | Gliedergürtel-Muskeldystrophien Typ 2R (LGMD2R) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| DES | Kardiomyopathie, dilatative familiäre, 1I | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| DES | Myofibrilläre Myopathie 1, Desminopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| DES | Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| DFNB31 | Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit, Typ DFNB | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| DGKE | Membran-proliferative Glomerulonephritis (MPGN) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| DHTKD1 | 2-Alpha-Aminoadipinsäure-2-Oxoadipinsäure Azidurie (Alpha-Aminoadipinazidurie) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.8 |
| DLD | Ahornsirupkrankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| DLD | Leigh-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| DLD | Lipoamid-Dehydrogenase (LAD)-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| DMD | Kardiomyopathie, dilatative (DCM) | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 11.1 |
| DMD | Muskeldystrophie Typ Becker | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 11.1 |
| DMD | Muskeldystrophie Typ Duchenne | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 11.1 |
| DMP1 | Hypophosphatämische Rachitis, autosomal rezessiv | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| DNAI1 | Primäre ziliäre Dyskinesie, 1, mit oder ohne situs inversus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.1 |
| DNAJC5 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| DOK7 | Myasthenes Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| DPAGT1 | CDG-Syndrom Typ Ij | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| DRD2 | Myklonus Dystonie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| DUOX2 | Schilddrüsen Dyshormonogenese 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.6 |
| DUOXA2 | Schilddrüsen Dyshormonogenese 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| DYSF | Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 6.4 |
| DYX1C1 | Primäre ziliäre Dyskinesie, 25 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| ECHS1 | Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie, infantile nekrotisierende subakute Encephalomyelopathie mit Leukodystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| EFEMP1 | Familiäre Drusen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| EFHC1 | Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| EFHC1 | Risikofaktor für eine juvenile myoklonische Epilepsie 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| EFNB1 | Kranio-fronto-nasale Dysplasie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| EGF | Renale HypomagnesiämieTyp 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.6 |
| EGR2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| EGR2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| ELANE | Schwer kongentiale, autosomal-dominante Neutropenie 1 | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 0.8 |
| ELANE | Zyklische Neutropenie | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 0.8 |
| ELOVL4 | Stargardt Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| EMX2 | Schizenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| EMX2 | Schizenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| ENG | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), Typ 1; Morbus Osler | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2 |
| EOMES | Mikrocephalie Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| EP300 | Rubinstein-Taybi Syndrom 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 7.2 |
| EPM2A | Lafora Krankheit | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| ERCC1 | Xeroderma pigmentosum | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| ERCC2 | Xeroderma pigmentosum | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| ERCC4 | Xeroderma pigmentosum | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.8 |
| ERCC5 | Xeroderma pigmentosum | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.6 |
| ERCC6 | Altersabhängige Makuladegeneration | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.5 |
| ERCC6 | Cockayne-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.5 |
| ERCC8 | Cockayne-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| ETFA | Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| ETFA | Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| ETFB | Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| ETFB | Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| ETFDH | Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| ETFDH | Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MADD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| ETHE1 | Ethylmalonsäure-Enzephalopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| EXOSC3 | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| EXT1 | Multiple Exostosen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.2 |
| EXT2 | Multiple Exostosen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| F12 | Angiödem, erblich, Type III | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| F12 | Hereditäres Angioödem Typ 3 (Mutation im Gerinnungsfaktor XII; Exon 9 des F12-Gens) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| F12 | Kongenitaler Faktor XII-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| F2 | Kongenitaler Faktor II-Mangel/Prothrombin-Mangel (Dysprothrombinämie/Hypoprothrombinämie) | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.9 |
| F2 | Thrombophilie (20210G>A-/c.*97G>A-Mutation) | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.9 |
| F5 | Gerinnungsfaktor V-Leiden-Mutation/APC-Resistenz | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 6.7 |
| FA2H | Leukodystrophie - spastische Paraplegie - Dystonie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.1 |
| FA2H | Spastische Paraplegie Typ 35 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.1 |
| FAH | Tyrosinämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| FAM58A | STAR Syndrom (Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildunge) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| FANCC | Fanconi anemia, complementation group C; FANCC | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| FANCG | Fanconi-Anämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| FAS | Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom Typ 1A | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| FGA | Hereditäre Amyloidose (FGA- und TTR-Gen) | Sequenzierung Hotspots | - | - | 2.6 |
| FGD1 | Aarskog-Scott Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.9 |
| FGD1 | Mentale Retardierung, x-gekoppelt, Syndrom 16 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.9 |
| FGF14 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| FGF23 | Hypophosphatämische Rachitis, autosomal dominant | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| FGF23 | Osteomalazie, tumor-induziert | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| FGF23 | Tumoröse Kalzinose, hyperkalzämische (Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| FGF8 | Holoprosenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| FGF8 | Hypogonadotroper Hypogonadismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| FGFR2 | Akrozephalosyndaktylie Typ 5 (Kraniofaziale-skelettale dermatologische Dysplasie (Akrozephalosyndaktylie Typ 5) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Antley-Bixler-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Apert Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Crouzon Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Cutis gyrata - Acanthosis nigricans – Kraniosynostose (Beare-Stevenson Syndrom ) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Jackson-Weiss Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Kraniosynostose, unspezifisch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | LADD Syndrom / Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Pfeiffer Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Saethre-Chotzen-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Scaphocephalie und Axenfeld-Rieger Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR2 | Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| FGFR3 | Achondroplasie | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | CAMPTODACTYLY, TALL STATURE, AND HEARING LOSS SYNDROME; CATSHLS | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | Crouzon Syndrom | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans (Crouzon-dermato-skeletales-Syndrom) | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | Hypochondroplasie | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | Muenke-Syndrom | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | Saddan Syndrom | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1 | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FGFR3 | THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2 | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.4 |
| FLNA | Periventrikuläre noduläre Heterotopie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 7.9 |
| FLT4 | Hereditäres Lymphödem Typ I (Mutation in Exons 17-25 des FLT4-Gens) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.1 |
| FLT4 | Kapilläre Hämangiom, somatisch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.1 |
| FLT4 | Lymphödem, hereditäres, Typ I | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.1 |
| FLVCR1 | Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| FLVCR2 | Fowler Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| FOLR1 | Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| FOXC1 | Peters-Anomalie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| FOXC1 | Rieger-Axenfeld-Anomalie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| FOXE1 | Bamforth-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.1 |
| FOXG1 | Atypisches Rett-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| FRAS1 | Fraser-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 12 |
| FREM1 | BIFID NOSE WITH OR WITHOUT ANORECTAL AND RENAL ANOMALIES; BNAR | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.5 |
| FREM1 | MANITOBA OCULOTRICHOANAL SYNDROME; MOTA | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.5 |
| FREM1 | TRIGONOCEPHALY 2; TRIGNO2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.5 |
| FSCN2 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| FSHB | Hypogonadotropher Hypogonadismus 24 ohne Anosmie / Follikelstimulierendes-Hormon-Mangel, isolierter | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| FTL | Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom (Mutation im IRE des FTL-Gens) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| FTL | Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| FUS | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| FZD4 | Familiäre exsudativen Retinopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| G6PC | Glycogen Storage Disease Type Ia | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| G6PC3 | Dursun Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| G6PC3 | Schwer kongentiale, autosomal rezessive, Neutropenie 4, durch G6PC3-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| GAA | Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.9 |
| GABRA1 | Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| GABRB3 | Absencenepilepsie der Kindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GABRD | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| GABRD | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| GABRD | Juvenile Myoklonus Epilepsie (JME) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| GABRG2 | Absencenepilepsie der Kindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| GALC | Morbus Krabbe | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.1 |
| GALNT3 | Tumorale hyperkalzämische Kalzinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| GAMT | Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.8 |
| GARS | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2D | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| GARS | Distale hereditäre motorische Neuropathie, Typ 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| GATA1 | Thrombozytopenie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| GATA2 | Emberger Syndrom (Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GATA2 | Immunodefizienz 21 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GATA6 | Atrioventrikulärer Septumdefekt / Atrioventrikularkanaldefekt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| GATA6 | Atriumseptumdefekt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| GATA6 | Fallot-Tetralogie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| GATA6 | Pankreashypoplasie - Diabetes - Herzkrankheit, kongenital (Yorifuji-Okuno-Syndrom) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| GBA | Parkinson Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| GBE1 | Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| GCDH | Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| GCH1 | Dopa-responsive Dystonie DYT5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.8 |
| GCK | Diabetes mellitus in der Schwangerschaft | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GCK | Diabetes mellitus, nicht-insulin-abhängig, später Ausbruch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GCK | Diabetes mellitus, permanent neonatal | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GCK | Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, 3 (Hyperinsulinismus durch Glukokinase-Mangel) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GCK | MODY, Typ II | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GCNT2 | Hereditäre Katarakt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| GCSH | Nicht-ketotische Hyperglyzinämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.5 |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2K | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GDF2 | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| GFAP | Alexander Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| GFER | Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| GJA1 | Hypoplastische Linksherz-Syndrom (HLHS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GJA1 | Okulo-dento-digitale Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GJA1 | Syndaktylie Typ 3 (SD3) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GJB1 | Charcot-Marie-Tooth X-Linked | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.9 |
| GJB2 | Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| GJB2 | Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| GJB2 | Nicht-syndromale sensorineurale autosomal-dominante Schwerhörigkeit Typ DFNA | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| GJB2 | Vohwinkel Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| GJB3 | Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa (EKV) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.8 |
| GJB6 | Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNA | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.8 |
| GJB6 | Nicht-syndromale sensorineurale autosomal-dominante Schwerhörigkeit Typ DFNA | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.8 |
| GJC2 | Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| GJC2 | Spastische Paraplegie Typ 44 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| GLA | Fabry Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.3 |
| GLB1 | GM1-Gangliosidose Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2 |
| GLB1 | Mukopolysaccharidose Typ 4B | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2 |
| GLDC | Nicht-ketotische Hyperglyzinämie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| GLE1 | Letale Arthrogrypose mit Vorderhornerkrankung (LAAHD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.1 |
| GLE1 | Letales kongenitales Kontraktursyndrom 1 (LCCS1) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.1 |
| GLI2 | Culler Jones Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.8 |
| GLI2 | Holoprosencephalie 9 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.8 |
| GLI3 | Greig Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.7 |
| GLRA1 | Hereditäre Hyperekplexie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| GLRB | Hereditäre Hyperekplexie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.5 |
| GLUL | Kongenitale Hirnfehlbildung durch Glutamin-Synthetase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GNA11 | Hypokalziurische Hyperkalzämie, Typ II | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GNA11 | Hypokalzämie, autosomal dominant 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GNAQ | Kapilläre Fehlbildungen, kongenital, 1, somatisch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GNAQ | Sturge-Weber Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GNAT2 | Achromatopsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| GNPTAB | Mukolipidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| GNPTG | Mukolipidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| GNRHR | Hypogonadotroper Hypogonadismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| GNS | Mukopolysaccharidose Typ IIID (Sanfilippo D) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| GOSR2 | Myoklonus Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| GPHN | Hereditäre Hyperekplexie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| GPHN | Molybdän-Cofaktor-Defizienz C (Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| GPR143 | Okulärer Albinismus X-linked | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| GPSM2 | Chudley-McCullough Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| GRIN2A | Früh-beginnende epileptische Enzephalopathie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.4 |
| GRN | Frontotemporale Demenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.8 |
| GSN | Agel-Amyloidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| GSS | Glutathionsynthetase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| GUCA1A | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| GUCY2D | Leber Congenitale Amaurose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.3 |
| GYS2 | Glykogenspeicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| HAMP | Hämochromatose Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.3 |
| HAX1 | Schwer kongentiale, autosomal rezessive, Neutropenie 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| HCN4 | Sick Sinus Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.6 |
| HCRT | Narkolepsie ohne Kataplexie / Narkolepsie-Kataplexie-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| HDAC8 | Cornelia de Lange Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| HEATR2 | Primäre ziliäre Dyskinesie, 18 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| HESX1 | Septo-optische Dysplasie (SOD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| HEXA | GM2-Gangliosidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| HEXA | Tay-Sachs-Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| HFE | Hämochromatose Typ 1 (C282Y- und H63D-Mut.; Seq. n. Rücksprache) | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | 1 |
| HFE | Hämochromatose Typ 4 | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | 1 |
| HFE2 | Hämochromatose Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.3 |
| HGSNAT | Mucopolysaccharidose Typ IIIC (Sanfilippo C) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| HGSNAT | Retinitis pigmentosa 73 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| HINT1 | Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.4 |
| HNF1A | MODY-Diabetes (Maturity-Onset Diabetes of the Young Typ 3) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.9 |
| HNF1B | Diabetes mellitus | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.7 |
| HNF1B | Renale Zysten und Diabetes-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.7 |
| HNF4A | MODY, Typ I | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| HNF4A | Renale Zysten und Diabetes-Syndrom (MODY 5) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| HOGA1 | Primäre Hyperoxalurie, Typ 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| HOXD13 | Brachydaktylie, Typ D | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| HOXD13 | Brachydaktylie, Typ E | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| HOXD13 | Brachydaktylie-Syndaktylie Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| HOXD13 | Syndaktylie, Typ V | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| HOXD13 | Synpolydaktylie, Typ I | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| HRAS | Costello Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| HSD11B1 | Hyperandrogenismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| HSD17B10 | 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Defizienz / HSD10-Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| HSD17B4 | D-bifunktionales Enzym-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| HSD17B4 | Perrault-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| HSD3B7 | Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| HSF4 | Hereditäre Katarakt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| HTRA1 | CARASIL-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| HTT | Huntington Disease, HD | Fragmentlängenanalyse | - | - | 9.4 |
| IDS | Mukopolysaccharidose Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| IFIH1 | Aicardi-Goutières-Syndrom 7 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| IFIH1 | Singleton-Merten-Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| IL1RAPL1 | Mentale Retardierung, nicht syndromal, x-gekoppelt, 21/34 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| IL36RN | Generalisierte pustulöse Psoriasis | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| IPMK | Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| IRF6 | Van der Woude-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| ISCU | Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| ISPD | Kongenitale Muskeldystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| ITM2B | Familiäre Demenz / Amyloidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| ITM2B | Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| IYD | Schilddrüsen Dyshormonogenese 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| JAG1 | Alagille Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.7 |
| JAG1 | Fallot-Tetralogie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.7 |
| JAGN1 | Schwer kongentiale, autosomal rezessive, Neutropenie 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| JAK2 | Budd-Chiari-Syndrom (BCS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.4 |
| JPH3 | Huntington disease-like 2 (HDL2) | Fragmentlängenanalyse | - | - | 2.2 |
| KCNA1 | Episodische Ataxie Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| KCNC3 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| KCND3 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| KCND3 | Brugada-Syndrom 9 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| KCNE1 | Jervell-und-Lange-Nielsen-Syndrom (Long-QT-Syndrom) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| KCNE1 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| KCNE3 | Brugada-Syndrom 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.3 |
| KCNJ10 | Enlarged vestibular aqueduct, digenic | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| KCNJ10 | SeSAME-Syndrom / EAST-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| KCNJ2 | Andersen Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.3 |
| KCNJ2 | Short QT Syndrom, familiäres | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.3 |
| KCNJ2 | Vorhofflimmern, familiäres | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.3 |
| KCNJ5 | Familiäres Hyperaldosteronismus, Typ III | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| KCNJ8 | Cantu Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| KCNK18 | Risikofaktor für Migräne, mit oder ohne Aura | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| KCNMA1 | Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| KCNQ2 | Benigne neonatale Epilepsie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| KCNQ3 | Benigne neonatale Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.6 |
| KCNT1 | Epileptische Enzephalopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| KCNT1 | Nächtliche Frontallappen- Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| KCNV2 | Zapfen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| KCTD17 | Myoklonus-Dystonie-Syndrom 26 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| KCTD7 | Progressive Myoklonusepilepsie, Typ 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| KIAA1549 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| KIF1A | Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.4 |
| KIF1A | Mentale Retardierung | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.4 |
| KIF1A | Spastische Paraplegie, Typ 30 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.4 |
| KIF1B | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.3 |
| KIF5A | Spastische Paraplegie Typ 10 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| KIT | Familiäre gastrointestinale Stromatumoren | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.9 |
| KIT | Keimbahntumore | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.9 |
| KIT | Leukämie, akut myeloid | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.9 |
| KIT | Mastozytose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.9 |
| KIT | Piebaldismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.9 |
| KMT2A | Lymphatische / myeloische Leukämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 11.9 |
| KMT2A | Wiedemann-Steiner-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 11.9 |
| KRAS | Brustkrebs, somatisch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| KRAS | Noonan Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| KRT12 | Meesmann-Hornhautdystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| KRT16 | Pachyonychia congenita, 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| KRT16 | Palmoplantarkeratose, nicht epidermolytisch, fokal | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex, allgemein | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex, Koebner Typ | - | - | 1.8 | |
| KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex, lokal | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex, rezessiv 1 | - | - | 1.8 | |
| KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne Typ | - | - | 1.8 | |
| KRT5 | Epidermolysis bullosa simplex-MP | - | - | 1.8 | |
| KRT5 | Epidermylysis bullosa simplex-MCR | - | - | 1.8 | |
| KRT6C | Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildung an den Füßen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| L1CAM | Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| L1CAM | CRASH Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| L1CAM | Hydrozephalus mit Hirschsprungkrankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| L1CAM | Hydrozephalus mit kongenitaler idiopathischer intestinaler Pseudoobstruktion | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| L1CAM | Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| L1CAM | MASA Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| L2HGDH | L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| LAMA1 | Poretti-Boltshauser Syndrom (Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 9.2 |
| LAMA2 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 9.4 |
| LARS | Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.5 |
| LBR | Greenberg-Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| LDLR | Autosomal dominante fam. Hypercholesterinämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| LEP | Adipositas durch angeborenen Leptinmangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| LGI1 | Schläfenlappenepilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| LHCGR | Leydig-Zellen Adenom, somatisch, mit vorzeitiger Pupertät | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| LHCGR | Leydig-Zellen Hypoplasie mit hypergonadotropen Hypogonadismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| LHCGR | Leydig-Zellen Hypoplasie mit Pseudohermaphroditismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| LHCGR | LH-Resistenz durch komplette LH-Rezeptor Inaktivierung | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| LHCGR | Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| LHON | Lebersche Optikusatrophie (LHON) | Sequenzierung Hotspots | - | - | 2.9 |
| LHX3 | Hypophysenhormondefizienz, kombiniert | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| LMNA | Charcot-Marie-Tooth, Typ2B1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 2, AD | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 3, AR | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Familiäre partielle Lipodystrophie, 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1B | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Herz Hand Syndrom, slowenischer Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Hutchinson-Gilford Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Kardiomyopathie, dilatative, 1A | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Malouf-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Mandibuloakrale Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNA | Restriktive Dermopathie, letal | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| LMNB1 | Autosomal-dominante Leukodystrophie (im Erwachsenenalter beginnend) | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.8 |
| LMX1B | Nagel-Patella-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| LPIN1 | Autosomal rezessive rezidivierende Myoglobinurie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.9 |
| LPIN2 | Majeed Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| LRAT | Leber Congenitale Amaurose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| LRAT | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| LRP5 | Familiäre exsudativen Retinopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.8 |
| LRP5 | Hyperostosis corticalis generalisata | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.8 |
| LRP5 | Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.8 |
| LRP5 | Van-Buchem Syndrom Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.8 |
| LRRC6 | Primäre ziliäre Dyskinesie, 19 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| LRRK2 | Parkinson Syndrom | Sequenzierung Hotspots | - | - | 7.6 |
| LYST | Chediak-Higashi Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 11.4 |
| LYZ | Amyloidose, renal | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| MAGEL2 | Schaaf-Yang Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| MAN2B1 | Alpha-Mannosidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3 |
| MAPK10 | Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| MAPT | Frontotemporale Demenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| MARS2 | Spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| MASP1 | Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| MATN3 | Multiple epiphysäre Dysplasie | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.5 |
| MBD5 | Mentale Retardierung, autosomal dominant 1 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 4.5 |
| MC1R | Melanoma, cutaneous malignant, 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| MC1R | Okulokutaner Albinismus, Typ II, modifier of | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| MC1R | UV-induced skin damage | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| MCOLN1 | Mukopolysaccharidose Typ 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| MED13L | Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.6 |
| MED17 | Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressive Mikrozephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| MEF2C | Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| MEFV - HS1 | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL DOMINANT | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.8 |
| MEFV - HS1 | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL RECESSIVE | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.8 |
| MEFV - HS2 | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL DOMINANT | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.6 |
| MEFV - HS2 | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL RECESSIVE | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.6 |
| MEFV - HS3 | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL DOMINANT | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 0.8 |
| MEFV - HS3 | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER, AUTOSOMAL RECESSIVE | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 0.8 |
| MEN1 | Endokrine multiple Neoplasie Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.8 |
| MEN1 | Familiär isolierter Hyperparathyreoidismus (FIHPT) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.8 |
| MEOX1 | Klippel-Feil-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| MFN2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2A2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| MFSD8 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| MFSD8 | Progressive Epilepsie mit Intelligenzminderung, Finnischer Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| MGAT2 | CDG-Syndrom 2a | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| MGME1 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, 11 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| MID1 | Opitz GBBB Syndrom 1 (X-linked) | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| MITF | Tietz-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| MITF | Waardenburg-Syndrom Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| MOCS1 | Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| MPDZ | Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.2 |
| MPI | CDG-Syndrom Typ Ib | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| MPL | Amegakaryozytische Thrombozytopenie, kongenitale | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| MPL | Myelofibrose mit myeloider Metaplasie, somatisch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| MPL | Thrombozythämie 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2I | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2J | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| MRE11 | Ataxia teleangiectatica (AT) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| MSH3 | Kolon-Karzinom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.4 |
| MSX1 | Oligodontie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| MSX1 | Orofaciale Spaltbildung Typ 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| MSX1 | Witkop Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| mtDNA | Mitochondriopathien | Sequenzierung der gesamten DNA | - | - | 16.6 |
| MTM1 | X-chromosomale zentronukleäre Myopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.8 |
| MTTP | Abetalipoproteinämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.8 |
| MUSK | FETAL AKINESIA DEFORMATION SEQUENCE; FADS | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| MUSK | MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 9, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; CMS9 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| MUTYH | Adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| MVK | Hyper-IgD Syndrom | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.2 |
| MVK | Mevalon-Azidurie | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.2 |
| MVK | Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.2 |
| MYBPC3 | Kardiomyopathie, dilatative (DCM) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.8 |
| MYCN | Feingold-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| MYD88 | MYD88 Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| MYH11 | Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Typ 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| MYH3 | Arthrogrypose, distal, Typ 2B | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.8 |
| MYH3 | Dysmorphien, digitotalare | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.8 |
| MYH3 | Freeman-Sheldon-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.8 |
| MYH7 | Kardiomyopathie, dilatative (DCM) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.8 |
| MYH7 | Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.8 |
| MYH7 | Myopathie, distale, Typ Laing | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.8 |
| MYH9 | Epstein Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.9 |
| MYH9 | Fechtner Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.9 |
| MYH9 | Makrothrombozytopenie und progressive sensorineurale Taubheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.9 |
| MYH9 | May-Hegglin Anomalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.9 |
| MYH9 | Schwerhörigkeit, autosomal dominant | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.9 |
| MYH9 | Sebastian Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.9 |
| NAGLU | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2V | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| NAGLU | MucopolysaccharidoseTyp IIIB (Sanfilippo B) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| NDE1 | Lissenzephalie 4 (mit Mikrozephalie) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| NDE1 | Mikrohydranenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| NDP | Retinopathie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| NELFA | Wolf-Hirschhorn Syndrome | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| NF1 | Familiäre segmentale Neurofibromatose 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 8.5 |
| NF1 | Neurofibromatose 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 8.5 |
| NF1 | Noonan-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 8.5 |
| NF1 | Watson-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 8.5 |
| NF2 | Neurofibromatose 2 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| NFIX | Marshall-Smith-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| NFIX | Sotos Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| NGF | Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ 5 (HSAN5) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| NHEJ1 | Kombinierter schwerer Immundefekt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| NHLRC1 | Lafora Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| NIPBL | Cornelia de Lange Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 8.4 |
| NKX2-1 | Benign Chorea | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| NKX2-5 | Schilddrüsenhypoplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| NLGN3 | Asperger Syndrom Prädisposition X-gekoppelt 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| NLGN3 | Autismus Prädisposition X-gekoppelt 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| NLGN4X | Asperger Syndrom Prädisposition X-gekoppelt 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.5 |
| NLGN4X | Autismus Prädisposition X-gekoppelt 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.5 |
| NLGN4X | Mentale Retardierung, x-gekoppelt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.5 |
| NLRC4 | Kälte-Urtikaria, familiäre | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| NLRC4 | Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| NLRP3 | Chronisch-infantiles neuro-kutaneo-artikuläres (CINCA) Syndrom | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 3.1 |
| NLRP3 | Familiäres autoinflammatorisches Kältesyndrom (FCAS) | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 3.1 |
| NLRP3 | Muckle-Wells-Syndrom | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 3.1 |
| NME8 | Primäre ziliäre Dyskinesie, 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| NOD2 | Blau-Syndrom/“early-onset“-Sarkoidose (Mutation in Exon 4 des NOD2-Gens) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| NOD2 | M. Crohn (drei häufigste prädisponierende Mutationen des NOD2-Gens) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| NOL3 | Myoklonie, familiär, kortikal | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| NOTCH3 | CADASIL | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 7 |
| NPC1 | Niemann Pick Erkrankung Typ C | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.8 |
| NPC2 | Niemann Pick Erkrankung Typ C | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.5 |
| NPHP1 | Joubert Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| NPHP1 | Senior-Loken Syndrom 1 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| NPHP3 | Meckel Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4 |
| NPHP4 | Senior-Loken Syndrom 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.3 |
| NR2E3 | Goldmann-Favre-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| NR2E3 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| NRXN1 | Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.6 |
| NSD1 | Sotos Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 8.1 |
| NSD1 | Weaver Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 8.1 |
| NTNG1 | Atypisches Rett-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| NYX | Kongenitale stationäre Nachtblindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| OAT | Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| OCA2 | Albinismus, braun okulokutan | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.5 |
| OCA2 | Albinismus, okulokutaner, Typ II | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.5 |
| OCRL | Dent-Krankheit Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| OCRL | Lowe Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| OFD1 | Joubert Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3 |
| OFD1 | Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3 |
| OFD1 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3 |
| OGDH | Oxoglutarazidurie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.1 |
| OPA1 | Optikusatrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3 |
| OPA3 | Optikusatrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| OPHN1 | X-chromosomale geistige Retardierung - zerebelläre Hypoplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.4 |
| OPTN | Kongenitales Glaukom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| ORAI1 | Immundefizienz 9 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| ORAI1 | Myopathie, tubular, aggregat, 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| ORC4 | Meier-Gorlin Syndrom 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| ORC6 | Meier-Gorlin Syndrom 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| OTOF | Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Typ DFNB | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6 |
| OTX2 | Frühzeitige Retinale Dystrophie und Hypophysenfehlfunktion | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| OTX2 | Syndromale Mikrophthalmie Typ 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| P2RX7 | Chronische lymphatische Leukämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| PABPN1 | Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| PAFAH1B1 | Lissenzephalie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.2 |
| PAH | Phenylketonurie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| PALB2 | Hereditärer Brustkrebs | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.6 |
| PANK2 | Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| PARK2 | Juveniles Parkinson-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| PARK7 | Juveniles Parkinson-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| PAX6 | Aniridie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| PAX6 | Katarakt mit spät einsetzender kornealer Dystrophie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| PAX6 | Kolomba, okular | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| PAX6 | Sehnerv-Hypoplasie, isolierte | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| PAX8 | Schilddrüsenhypoplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| PCDH19 | Epileptische Enzephalopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.4 |
| PDE4D | Akrodysostose 2, mit oder ohne Hormonresistenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.4 |
| PDE6C | Achromatopsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| PDE6H | Zapfen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.3 |
| PDHA1 | Pyruvat Dehydrogenase (PDH) Defizienz | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| PEX1 | Refsum-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.9 |
| PEX1 | Zellweger Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.9 |
| PEX10 | Zellweger Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| PEX12 | Zellweger Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| PEX2 | Zellweger Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| PEX26 | Zellweger Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| PEX5 | Zellweger Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| PEX6 | Zellweger Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.9 |
| PEX7 | Refsum-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| PFN1 | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| PGAM2 | Glykogenspeichererkrankung X | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| PGK1 | Phosphoglyceratkinase 1 Defizienz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| PHEX | Hypophosphatämische Rachitis, x-gekoppelt, dominant | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| PHF6 | Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| PHYH | Refsum Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| PIGA | Paroxysomale nächtliche Hämoglobinurie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| PIK3R2 | Megalenzephalie - Polymikrogyrie - postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| PINK1 | Juveniles Parkinson-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| PITX2 | Peters-Anomalie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| PITX2 | Rieger-Axenfeld-Anomalie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| PKD1 | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung, Typ 1 (ADPKD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 12.9 |
| PKD2 | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung, Typ 2 (ADPKD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.9 |
| PKHD1 | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 12.2 |
| PKLR | Pyruvatkinase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| PLA2G5 | Benigne-familiäre, gefleckte Retina | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| PLA2G6 | Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.4 |
| PLA2G6 | Parkinsonismus und Dystonie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.4 |
| PLCB1 | Frühinfantile epileptische Enzephalopathie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| PLCB1 | Frühinfantile epileptische Enzephalopathie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| PLCG2 | Autoinflammation, Antikörperdefizienz und Immundysregulation-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 3.8 |
| PLCG2 | Familial Cold Autoinflammatory Syndrom 3 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 3.8 |
| PLEC | Epidermolysis bullosa simplex, mit Muskeldystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 14.1 |
| PLEC | Epidermolysis bullosa simplex, mit Nageldystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 14.1 |
| PLEC | Epidermolysis bullosa simplex, mit Pylorusatresie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 14.1 |
| PLEC | Epidermolysis bullosa simplex, Ogna-Typ | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 14.1 |
| PLEC | Muskeldystrophie, Gliedergürtel, Typ 2Q | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 14.1 |
| PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 0.8 |
| PLP1 | Spastische Paraplegie 2, X-gekoppelt | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 0.8 |
| PMM2 | CDG-Syndrom 1a | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| PMP22 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 0.5 |
| PMP22 | Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 0.5 |
| PNKD | Paroxysmale Nonkinesiogene Dyskinesie 1 PNKD1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| PNKP | Mikrozephalie-Krämpfe-Entwicklungsverzögerung-Syndrom (MCSZ) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| PNPLA3 | Prädisposition für nichtalkoholische Fettleber-Erkrankung (PNPLA3-Gen) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| PNPO | Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| POLE | FILS-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.9 |
| POLG | Alpers Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.7 |
| POLG | Externe progressive Ophthalmoplegie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.7 |
| POLG | Mitochondriales rezessives Ataxie Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.7 |
| POLG | POLG-Related Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.7 |
| POLG2 | Externe progressive Ophthalmoplegie Typ 1 (PEOA1) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| POLR1C | Leukodystrophie, hypomyelisierend, Typ 11 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| POLR1C | Treacher Collins Syndrom 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| POLR1D | Treacher Collins Syndrom 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| POLR3A | 4-H-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.2 |
| POU1F1 | Hypophysale Hormondefizienz, kombiniert 1 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| PPM1K | Ahornsirup-Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| PPT1 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.9 |
| PQBP1 | Renpenning-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| PRF1 | Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| PRF1 | Lymphom, Non-Hodgkin | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| PRICKLE1 | Progressive Myoclonus Epilepsie mit Ataxie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| PRICKLE1 | Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| PRKAR1A | Carney-Komplex | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.1 |
| PRKCG | Spinocerebellare Ataxie 14 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| PRKRA | Dystonie, DYT16 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.9 |
| PRKRA | Early Onset Dystonie mit Parkinsonismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.9 |
| PRNP | Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| PROC | THROMBOPHILIA DUE TO PROTEIN C DEFICIENCY, AUTOSOMAL DOMINANT; THPH3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| PROM1 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.6 |
| PROP1 | Hypophysale Hormondefizienz, kombiniert 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.7 |
| PRPF31 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.5 |
| PRPH2 | Aderhaut-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| PRPH2 | Macula-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| PRPH2 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| PRPH2 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| PRPS1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| PRPS1 | Nicht-syndromale sensorineurale X-chromosomale Schwerhörigkeit, Typ DFN | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| PRRT2 | Epilepsie, benigne familiäre infantile (BFIE) | - | - | 1.2 | |
| PRRT2 | Familiäre paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| PRRT2 | Infantile Konvulsion und Coreoatheose | - | - | 1.2 | |
| PRSS1 | Pankreatitis, erblich | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| PRSS1 | Trypsinogen-Defizienz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| PSAP | Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| PSAP | Gaucher-Krankheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| PSAP | Metachromatische Leukodystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| PSEN1 | Alzheimer Demenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| PSEN2 | Alzheimer Demenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| PSMB8 | Autoinflammation, Lipodystrophie und Dermatose (ALDD)-Syndrom (auch Nakajo-Nishimura- oder CANDLE-Syndrom; PSMB8-Gen) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| PSTPIP1 | PAPA-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| PTCH1 | Holoprosenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.3 |
| PTCH2 | Basalzellnävus / Gorlin-Sydrom / Gorlin-Goltz-Syndrom / Nävoides Basalzellkarzinom-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.6 |
| PTCH2 | Medullablastom, desmoplastisch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.6 |
| PTCH2 | Somatisches Basalzellenkarzinom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.6 |
| PTDSS1 | Hyperostoischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| PTEN | Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| PTEN | Cowden-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| PTEN | Lhermitte-Duclos-Krankheit | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| PTEN | Makrozephalie-Autismus-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| PTH | HYPOPARATHYROIDISM, AUTOSOMAL DOMINANT | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.3 |
| PTH | HYPOPARATHYROIDISM, AUTOSOMAL RECESSIVE | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.3 |
| PTPN11 | Juvenile myelomonzytäre Leukämie, somatisch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| PTPN11 | LEOPARD-Sydrom 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| PTPN11 | Metachondromatose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| PTPN11 | Noonan-Syndrom 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| PTRF | Lipodystrophy, congenital generalized, type 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| PTS | 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| PYGM | Glykogen-Speicherkrankheit Typ 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.5 |
| QDPR | Dihydropteridinreduktase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| RAB3GAP1 | Warburg Mikro-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3 |
| RAD21 | Cornelia de Lange Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| RAD51 | Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale, 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| RAD51D | Hereditäres Brust- und Ovarialkrebssyndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| RAI1 | Smith-Magenis Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.7 |
| RAPSN | Myasthenes Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| RARS2 | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| RBBP8 | Jawad Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| RBBP8 | Seckel Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| RBM10 | TARP-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3 |
| RBP3 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| REEP1 | Spastische Paraplegie Typ 31 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.6 |
| REPS1 | Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.4 |
| RHO | Nachtblindheit, kongenital stationär, autosomal dominant 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| RHO | Retinitis pigmentosa 4, autosomal-dominant oder rezessiv | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| RHO | Retinitis punctata albescens | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| RLBP1 | Bothnia Netzhautdysfunktion | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| RLBP1 | Fundus albipunctatus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| RLBP1 | Retinis Punctata | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| RLBP1 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| RNASEH2B | Aicardi-Goutieres-Syndrom 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| RNASET2 | Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| ROBO3 | Horizontale Blickparese mit Skoliose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.2 |
| ROGDI | Kohlschütter-Tönz-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| RP1 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 6.5 |
| RP1L1 | Maculadystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 7.2 |
| RP2 | Retinitis pigmentosa | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| RPE65 | Autosomal dominante Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| RPE65 | Autosomal rezessive Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| RPE65 | Leber Congenitale Amaurose 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| RPGR | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.5 |
| RRM2B | Mitochondriales DNA Depletions Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.1 |
| RS1 | Retinoschisis, X-chromosomale | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| RSPH1 | Kartagener-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| RUNX2 | Kleidokraniale Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| RUNX2 | Metaphyseale Dysplasie mit Kieferhypoplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| SAA1 | Reaktives Amyloidose-Risiko (AS 52 und 57 im SAA1-Protein) | Sequenzierung Hotspots | - | - | 0.4 |
| SACS | Autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 13.7 |
| SALL1 | Townes-Brocks branchiootorenal-like-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4 |
| SALL1 | Townes-Brocks-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4 |
| SALL4 | Duane-Radial Ray Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.2 |
| SALL4 | IVIC-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.2 |
| SAMHD1 | Aicardi-Goutieres-Syndrom 5 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| SAMHD1 | Chilblain-Lupus 2 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| SBDS | Shwachman-Diamond-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| SCN1A | Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6 |
| SCN1A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6 |
| SCN1B | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| SCN2A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6 |
| SCN3A | Fokale Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6 |
| SCN4A | Myasthenes Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.5 |
| SCN4A | Paramyothonia congenita | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.5 |
| SCN8A | Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie (EIEE) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| SCN9A | Erythromelalgie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| SCN9A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| SCN9A | Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| SCN9A | Krankheit der Paroxysmalen extremen Schmerzen | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.9 |
| SCNN1B | Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| SCNN1G | Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2 |
| SCP2 | Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| SDHAF2 | Paragangliomas 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| SDHB | Carney-Stratakis-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| SDHB | Cowden-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| SDHB | Familiäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| SDHD | Carney-Stratakis-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| SDHD | Cowden-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| SDHD | Familiäres Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| SEMA3E | CHARGE Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| SEPT9 | Neuralgische Amyothrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.8 |
| SERPINC1 | Thrombophilie mit Antithrombin III-Defizienz | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| SERPING1 | Angiödem, erblich, Typen I und II | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.5 |
| SERPING1 | C1-Inhibitor-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.5 |
| SETBP1 | Schinzel-Giedion (midface retraction) -Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.8 |
| SETX | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 8 |
| SETX | Spinocerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 8 |
| SFTPB | Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| SFTPB | Kongenitale Alveolarproteinose (Surfactant-Protein B-Defizienz; SFTPBGen) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| SFTPC | Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| SGCE | Myklonus Dystonie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SGSH | Mukopolysaccharidose Typ 3A / Sanfilippo-Krankheit Typ A | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| SH2D1A | Lymphoproliferative Erkrankung, X-chromosomal | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.4 |
| SHH | Holoprosenzephalie 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SHH | Mikrophthalmie mit Kolobom 5 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SHH | Schizenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SHH | Schizenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SHH | Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahns | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SIL1 | Marinesco-Sjögren-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SIX3 | Holoprosenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| SIX3 | Schizenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| SIX3 | Schizenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| SLC12A3 | Gitelman-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.1 |
| SLC12A5 | Epileptische Enzephalopathie, frühkindlich, 34 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.4 |
| SLC16A12 | Hereditäre Katarakt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| SLC17A5 | Sialinsäure-Speicherkrankheit (Salla-Krankheit) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| SLC19A3 | Biotin-responsive Störung der Basalganglien | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| SLC1A3 | Episodische Ataxie Typ 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| SLC22A5 | Carnitin-Defizienz, systemisch primär | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| SLC25A15 | HHH-Syndrom (Hyperornithinämie, Hyperammonämie, Homocitrullinurie) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| SLC25A19 | Progressive demyelinisierende Polyneuropathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| SLC25A22 | Frühinfantile epileptische Enzephalopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| SLC25A3 | Kardiomyopathie - Hypotonie - Laktazidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| SLC26A2 | Multiple epiphysäre Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| SLC26A4 | Pendred-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| SLC26A5 | Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit, Typ DFNB | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| SLC2A1 | GLUT1 Defizienz-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| SLC2A10 | Syndrom der geschlängelten Arterien (ATS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| SLC30A10 | Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermagnesiämie-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| SLC35A1 | Kongenitale Glykosylierungserkrankungen, Typ IIf | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| SLC35D1 | Schneckenbecken-Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| SLC36A2 | Iminoglyzinurie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| SLC3A1 | Cystinuria | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| SLC40A1 | Hämochromatose Typ 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| SLC45A2 | Okulokutaner Albinismus Typ IV | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| SLC46A1 | Hereditary Folate Malabsorption | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| SLC4A1 | Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| SLC4A1 | Azidose, renale tubuläre, mit Anämie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| SLC4A1 | Ovalozytoe, südostasiatische | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| SLC4A1 | Sphärozytose, Typ 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| SLC5A5 | Schilddrüsen Dyshormonogenese, familiäre | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| SLC5A6 | Assoziierung mit Gehirn-, Immun-, Knochen- und Darm-Störungen bei Kleinkindern | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| SLC6A1 | MYOCLONIC-ATONIC EPILEPSY; MAE | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| SLC6A20 | Hyperglyzinurie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| SLC6A20 | Iminoglyzinurie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| SLC6A3 | Infantiles Dystonie-Parkinson-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| SLC6A5 | Hereditäre Hyperekplexie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.4 |
| SLC6A8 | Kreatin-Transporter-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.9 |
| SMAD4 | Generalisierte juvenile Polyposis / juvenile polyposis coli | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| SMAD4 | Juveniles Polyposis-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| SMAD4 | Myhre-syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.7 |
| SMC1A | Cornelia de Lange Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| SMC3 | Cornelia de Lange Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.7 |
| SMPD1 | Niemann Pick Erkrankung Typ A / Typ B | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.9 |
| SMS | X-chromosomale geistige Retardierung,Typ Snyder | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| SNAP29 | CEDNIK-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| SNCA | Parkinson Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.4 |
| SNORD118 | Leukenzephalopathie mit Kalzifikation und Cysten | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0 |
| SOX10 | Waardenburg-Syndrom Typ 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SOX10 | Waardenburg-Syndrom Typ 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.4 |
| SOX3 | Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| SOX3 | Panhypopituarismus, X-gekoppelt | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| SPAST | Spastische Paraplegie Typ 4 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| SPATA5 | Epilepsy, hearing loss and mental retardation Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.7 |
| SPG11 | Spastische Paraplegie Typ 11 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 7.3 |
| SPG7 | Spastische Paraplegie Typ 7 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.4 |
| SPINK1 | Pankreatitis, erblich | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.2 |
| SPINK1 | Tropische Pankreatitis | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.2 |
| SPR | Dopa-Responsive Dyst. due to Sepiapterin Red. Deficiency | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| SPRED1 | Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| SPTAN1 | Frühinfantile epileptische Enzephalopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 7.4 |
| SPTLC1 | Autonome hereditäre sensorische Neuropathie Typ1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| SRCAP | Floating-Harbor-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 9.7 |
| SRPX2 | Rolando Epilepsie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| ST3GAL3 | Epileptische Enzephalopathie, frühkindlich, 15 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| ST3GAL3 | Geistige Retardierung, autosomal rezessiv 12 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| STAT3 | AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, INFANTILE-ONSET, 1; ADMIO1 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.3 |
| STAT3 | HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 2.3 |
| STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| STUB1 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16, autosomal rezessiv | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| STX16 | Pseudohypoparathyreodismus Ib | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| STXBP1 | Frühinfantile epileptische Enzephalopathie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.8 |
| SUFU | Basalzellnävus / Gorlin-Sydrom / Gorlin-Goltz-Syndrom / Nävoides Basalzellkarzinom-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| SUFU | Medullablastom, desmoplastisch | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| SUOX | Sulfitoxidase-Mangel | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| SYN1 | Epilepsie, X-gekoppelt, mit Lernbehinderung und Verhaltensauffälligkeiten | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| SYNGAP1 | Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4 |
| TARDBP | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| TBK1 | Frontotemporale Demenz und / oder Amyotrophe Lateralsklerose 4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.2 |
| TBP | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 | Repeat-Expansions-Analyse | - | - | 1 |
| TCF4 | Pitt-Hopkins Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.3 |
| TCOF1 | Treacher Collins Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.5 |
| TECTA | Nicht-syndromale sensorineurale autosomal-dominante Schwerhörigkeit, Typ DFNA | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.5 |
| TECTA | Nicht-syndromale sensorineurale autosomal-rezessive Schwerhörigkeit, Typ DFNB | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.5 |
| TEK | Fehlbildung, mukokutane venöse | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.4 |
| TG | Schilddrüsen Dyshormonogenese 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 8.3 |
| TGIF1 | Holoprosenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.2 |
| TH | Dopa-responsive Dystonie THD | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| THAP1 | Dystonie, DYT6, primäre | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.6 |
| THRB | THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL DOMINANT; GRTH | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| THRB | THYROID HORMONE RESISTANCE, GENERALIZED, AUTOSOMAL RECESSIVE; GRTH | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| THRB | THYROID HORMONE RESISTANCE, SELECTIVE PITUITARY; PRTH | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| TIA1 | Distale Myopathie, Typ Welander | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| TIMM8A | Deafness-Dystonia-Syndrom Mohr-Tranebjaerg-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.3 |
| TIMM8A | Taubheit Optikusatrophie Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.3 |
| TK2 | Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.8 |
| TMEM106B | Frontotemporale Demenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.8 |
| TMEM126A | Optikusatrophie Typ 7 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| TMEM165 | CDG-Syndrom 2K | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1 |
| TMEM173 | Chilblain-Lupus, familiärer | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| TMEM173 | STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| TMEM43 | Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| TNC | Schwerhörigkeit, autosomal-dominant, Typ 56 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 6.6 |
| TNFAIP3 | Behcet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.4 |
| TNFRSF1A | Periodisches Fieber, familiär | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.4 |
| TNFRSF1A | TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS; Exons 2, 3, 4, 6 und 7 des TNFRSF1A-Gens) | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.4 |
| TNNT2 | Hypertrophe Kardiomyopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.9 |
| TNNT2 | Kardiomyopathie, dilatative (DCM) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.9 |
| TNNT2 | Restriktive familiäre isolierte Kardiomyopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.9 |
| TOMM40 | Alzheimer Disease, late-onset | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| TOR1A | Dystonie, DYT1, primäre | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1 |
| TPM2 | Nemalin-Myopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| TPP1 | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.7 |
| TRAPPC10 | Holoprosenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.8 |
| TRAPPC2 | Spondyloepiphysäre Dysplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.5 |
| TREM2 | Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukenzephalopathie (PLOSL) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| TREX1 | Aicardi-Goutieres-Syndrom 1, dominant und rezessiv | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| TREX1 | Chilblain-Lupus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| TREX1 | Retinale Vaskulopathie mit cerebraler Leukodystrophie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| TRPM1 | Kongenitale stationäre Nachtblindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.9 |
| TRPS1 | Langer-Giedion Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.9 |
| TRPS1 | Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 1 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.9 |
| TRPS1 | Tricho-rhino-phalangealen Syndrome (TRPS) Typ 3 | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.9 |
| TRPV4 | Charcot-Marie-Tooth--Krankheit Typ 2C | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.6 |
| TRPV4 | Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie 2C | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.6 |
| TSC1 | Tuberöse Sklerose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.5 |
| TSC2 | Tuberöse Sklerose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 5.4 |
| TSEN54 | Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A | Sequenzierung Hotspots | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | 1.6 |
| TSHB | HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 4; CHNG4 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| TSHR | Hypothyroidismus, familäre Schwangerschaft | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| TSHR | Hypothyroidismus, kongenital, nongoitrös 1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| TSHR | Hypothyroidismus, nicht-autoimmun | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.3 |
| TSPAN12 | Familiäre exsudativen Retinopathie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 0.9 |
| TTC8 | Bardet Biedl Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| TTC8 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| TTR | Hereditäre Transthyretinamyloidose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.4 |
| TUBA1A | Lissenzephalie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| TUBA8 | Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| TUBB2B | Polymicrogyrie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| TUBB3 | Kongenitale extraokuläre Muskelfibrose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.4 |
| TUBB4A | Dystonie 4, Torsion, autosomal-dominant | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| TUBB4A | Leukodystrophie, hypomyelisierend, Typ 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| TULP1 | Leber Congenitale Amaurose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| TULP1 | Retinitis pigmentosa | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| TWIST1 | Saethre-Chotzen-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| TWNK | Externe progressive Ophthalmoplegie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.1 |
| TWNK | Externe progressive Ophthalmoplegie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.1 |
| TYR | Okulokutaner Albinismus Typ I | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.6 |
| TYROBP | Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukenzephalopathie (PLOSL) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.3 |
| TYRP1 | Okulokutaner Albinismus Typ III | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| UBE3A | Angelman Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.6 |
| UBQLN2 | ALS mit oder ohne frontotemporale Demenz | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.9 |
| UGT1A1 | Morbus Gilbert-Meulengracht | Sequenzierung Hotspots | - | - | 1.6 |
| UNC13D | Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form 3 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.3 |
| UPK3A | Bilaterale Nierenagenesie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| UPK3A | Kongenitale Anomalien der Niere und des Urogenitaltrakts, Prädisposition für, CAKUT | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| UPK3A | Möglicherweise verknüpft mit Anomalien der Niere und des Urogenitaltrakts | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.9 |
| USH2A | Usher Syndrom Typ 2A | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 15.6 |
| USP8 | Möglicherweise verknüpft mit spastischer Paraplegie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.4 |
| USP8 | Spastische Paraplegie, Typ 59 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.4 |
| VAPB | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| VCAN | Wagner Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 10.2 |
| VCP | Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.4 |
| VHL | Chuvash-Erythrozytose | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| VHL | Von-Hippel-Lindau (VHL)-Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.6 |
| VLDLR | Dysäquilibrium-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.6 |
| VPS13A | Choreoakanthozytose | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 9.5 |
| VPS13B | Cohen Syndrom | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 12.1 |
| VPS35 | Parkinsonkrankheit 17 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.4 |
| VRK1 | Pontocerebelläre Hypoplasie Typ1 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
| WDR35 | Kranioektodermale Dysplasie 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.5 |
| WDR35 | Kurzrippen-Dysplasie 7 mit oder ohne Polydaktylie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.5 |
| WDR45 | Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.1 |
| WDR62 | Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, mit oder ohne kortikale Verformung | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 4.6 |
| WDR73 | Galloway-Mowat-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| WDR81 | Zerebelläre Ataxie, Mentale Retardierung und Disäquilibrium Syndrom 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 5.8 |
| WFS1 | Wolfram Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 2.7 |
| WHSC1 | Wolf-Hirschhorn Syndrome | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 4.1 |
| WISP3 | Progressive pseudorheumatoide Arthropathie der Kindheit | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| WNT4 | Müller-Gang Aplasie und Hyperandrogenismus | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| WNT4 | SERKAL-Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.1 |
| XIAP | Lymphoproliferatives Syndrom, X-gekoppelt, 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.5 |
| XK | McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom (MLS) | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.3 |
| XPR1 | Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathisch, 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.1 |
| XYLT1 | Desbuquois-Dysplasie 2 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 2.9 |
| ZC4H2 | Wieacker-Wolf Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 0.7 |
| ZEB2 | Mowat Wilson Syndrom | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 3.6 |
| ZFPM2 | Fallot-Tetralogie | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 3.5 |
| ZFYVE26 | Spastische Paraplegie Typ 15 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 7.6 |
| ZIC1 | Kraniosynostosen 6 | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) | - | 1.3 |
| ZIC2 | Holoprosenzephalie | Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR); Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.6 |
| ZIC4 | Dany Walker Malformation | Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens | - | - | 1.2 |
