Einzelgen- und Segregationsanalyse

Zur fokussierten Untersuchung einzelner Gene oder familiärer Varianten

CeGaT bietet, mit mehr als 700 verschiedenen Einzelgen-Sequenzanalysen, eine sehr umfassende Labordiagnostik an. Weiterhin führen wir für viele dieser Gene (> 350) Untersuchungen auf Deletionen und Duplikationen mittels MLPA oder quantitativer PCR durch.

Da immer mehr Erkrankungen molekulargenetisch diagnostizierbar sind, erweitern wir das Spektrum unserer Diagnostiken ständig. Wir sind gern bereit, für Sie neue Untersuchungen zu etablieren.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit der Einzelgen-Diagnostik bieten

Umfangreiche Diagnostik

> 700 verschiedene Einzelgen-Sequenzanalysen

Deletionen & Duplikationen

Mittels MLPA oder quantitativer PCR in > 350 Genen

Hohe
Flexibilität

Wir sind gern bereit, für Sie neue Untersuchungen zu etablieren

Medizinischer
Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

< Vier Wochen nach Probeneingang

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Verständlich und übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Unsere Methoden

Sanger-Sequenzierung

Die direkte Sequenzanalyse mittels Kettenabbruch nach Sanger gehört zu den Standardmethoden in der molekulargenetischen Diagnostik. Diese Methode ist besonders sinnvoll bei der Analyse kleinerer Gene oder Genbereiche wie z. B. Hot-Spot-Mutationen und wird daher vorwiegend bei der Einzelgen-Diagnostik verwendet. Die Analyse erfolgt bei uns durch das 96-Kapillar-Sequenziergerät 3730xl DNA Analyzer von Applied Biosystems.

Deletions- und Duplikationsanalyse

Zur Detektion von Deletionen oder Duplikationen werden entweder MLPA oder quantitative real-time PCR-Analysen durchgeführt. Für MLPAs werden die Kits von MRC HOLLAND verwendet. Für die quantitative Real-Time PCR wird das QuantStudio™ 112K Flex Real-Time-PCR-System von Applied Biosystems verwendet.

Fragmentlängenanalyse

Eine weitere Methode, die bei uns Anwendung findet, ist die Fragmentlängenanalyse mittels Kapillarelektrophorese. Diese wird z. B. bei Triplett-Repeat-Erkrankungen durchgeführt. Der Bereich der zu untersuchenden Genregion wird mit speziellen Primern amplifiziert, wobei durch die entstehende Fragmentlänge der PCR-Produkte die Anzahl der Triplett-Repeats bestimmt werden kann. Die Analyse der Fragmentlänge wird bei uns mit Hilfe des 96-Kapillar-Sequenziergeräts 3730xl DNA Analyzer von Applied Biosystems durchgeführt.

Beispielbefund

Allgemeine Informationen

Material

  • 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
  • 1-2 µg genomische DNA
  • CeGaT-Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Dauer

  • Dauer der Untersuchung: weniger als vier Wochen

Kosten

Bei der Einzelgenanalyse spielt außerdem die Größe bzw. die Anzahl der Exons des gewünschten Gens eine Rolle. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und  Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.

Diagnostikablauf

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Beratung & Auswahl des Tests

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Probenentnahme & Probenversand

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Analyse der Probe

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Befundübermittlung & Beratung

Genverzeichnis

Downloads

Einsendeformular Molecular Diagnostics
Einsendeformular Segregationsanalyse
Formular Prädiktive Diagnostik
Beispielbefund Repeat Analyse
Beispielbefund Segregation Analyse

Kontaktieren Sie uns

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Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostik-Support Team der CeGaT