Genomweite Deletions- und Duplikationsanalyse
Array-CGH ermöglicht die Diagnose unklarer Dysmorphie-, Retardierungs- und Fehlbildungssyndrome
Die Array-CGH, auch als Microarray-Analyse bezeichnet, stellt eine leistungsfähige methodische Weiterentwicklung der klassischen Zytogenetik dar. Mithilfe der Array-CGH können Verluste oder Zugewinne genomischer Bereiche in chromosomalem Material und damit der Diagnose unklarer Dysmorphie-, Retardierungs- und Fehlbildungssyndrome nachgewiesen werden. Im Vergleich zur konventionellen Chromosomenanalyse, bei der die Nachweisgrenze bei 5 bis 10 Mb liegt, erreicht die Microarray-Analyse einen Nachweis von genomischen Imbalancen mit einer diagnostischen Auflösung von 50 bis 100 kb.
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