Zur Steigerung der klinischen Nutzbarkeit wurde die Zusammensetzung der Gen-Sets für die Diagnostik von Mitochondriopathien überarbeitet. Sechs neue erblich bedingte Stoffwechselstörungen können ab sofort über eigene Gen-Sets abgeklärt werden.
Das neue Panel für Stoffwechselerkrankungen und Mitochodriopathien umfasst fünf Gen-Sets für Mitochondriopathien und 16 Gen-Sets zur Bestimmung verschiedener Stoffwechselerkrankungen. Insgesamt beinhaltet das Panel nun 543 Gene.
- Das Gen-Set für kernkodierte Mitochondriopathien (MIT-02) wurde auf Basis der neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse überarbeitet und um 31 Gene erweitert.
- Chronisch progressive externe Mikrophthalmien (MIT-09) können jetzt als eigenständiges Gen-Set angefordert werden.
Zur genauen Bestimmung des Plasmiegrades erfolgt die Analyse des mitochondrialen Genoms (MIT-01) über das SNaPshot-Verfahren (sofern keine NGS-Daten generiert werden).
Die nicht primär mitochondrialen Stoffwechselerkrankungen wurde um fünf Gen-Sets ergänzt und können nun auch für präzise Diagnosen von folgenden erblich bedingten Stoffwechselstörungen eingesetzt werden:
- Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MET-16)
- Cerebraler Folat-Mangel (MET-17)
- Porphyrie (MET-18)
- Weitere peroxisomale Störungen (MET-19)
- Störungen des intrazellulären Cobalaminstoffwechsels (Vitamin B12) (MET-20)
Das Gen-Set für hyperinsulinämische Hypoglykämie wurde durch das Gen-Set für kongenitalen Hyperinsulinismus (MET-12) ersetzt und um acht Gene erweitert. Auf Anfrage können zudem viele weitere, oft sehr seltene, erblich bedingte Stoffwechselstörungen untersucht werden. Selbstverständlich analysieren und interpretieren wir für Sie auch nicht angegebene Entitäten, bzw. individuell zusammengestellte Gene. Zur Auswahl individueller Sets empfehlen wir die Nutzung der IEMbase (Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase).
Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der besten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns einfach unter 07071 565 44 55 an oder kontaktieren Sie uns per Mail unter diagnostic@cegat.de.