CeGaT führt regelmäßige Reevaluierung von Varianten unklarer Signifikanz (VUS) ein

Durch CeGaTs VUS-Reevaluierung werden einmal berichtete Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) neu bewertet, und zwar sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse zur Pathogenität der Variante vorliegen. Dies führt zu einer noch höheren Zahl gestellter Diagnosen durch die CeGaT.

Varianten unklarer klinischer Signifikanz (VUS) sind eine der fünf Klassen, die das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) zur Interpretation von genetischen Varianten definiert hat. Die Klassifikation als VUS erfolgt, wenn zum Zeitpunkt der Untersuchung eine Einstufung der Variante als krankheitsverursachend oder gutartig nicht möglich ist.

Die genetische Forschung macht große Fortschritte und verbessert ständig unser Wissen um krankheitsverursachende Varianten. Das macht es wahrscheinlich, dass eine VUS im Laufe der Zeit besser verstanden und als krankheitsverursachend („wahrscheinlich pathogen“ / „pathogen“) oder gutartig („wahrscheinlich benigne“ / „benigne“), eingestuft wird.

Im Falle einer solchen Neubewertung einer VUS informiert CeGaT proaktiv die behandelnden Ärztinnen und Ärzte. Zudem wird die neubewertete Variante unter Bezugnahme auf das Krankheitsbild der Betroffenen durch unsere Fachärztinnen und Fachärzte interpretiert und ein überarbeiteter medizinischer Bericht erstellt.

Die Reevaluierung ist sehr relevant für die Betreuung und Behandlung der Patientinnen und Patienten und für Familienangehörige. CeGaTs VUS-Reklassifizierung wird ab sofort angeboten. Dieser Service ist kostenlos und gilt für 5 Jahre ab Befunderstellung. Weitere Informationen zum Service finden Sie hier. Bei Fragen steht Ihnen unser Team unter sales@cegat.de gerne zur Verfügung.