CeGaT erweitert die Datengrundlage aller Diagnostik-Panels

Auf Basis unserer von Experten entwickelten, hauseigenen Exom-Anreicherung „CeGaT Exome Xtra“ erweitern wir die Datengrundlage aller Diagnostik-Panels und bieten damit die neuste Innovation als Standard an. Da CeGaTs Exome Xtra Anreicherung nicht nur alle proteinkodierenden Bereiche, sondern auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert sie die umfänglichste Datengrundlage für die beste genetische Diagnostik. Die Auswertung kann flexibel um weitere Gensets ergänzt werden und steigert dadurch die Lösungsrate auch für Patientinnen und Patienten mit komplexen Phänotypen.

Als Pioniere im Bereich der Gendiagnostik hat CeGaT vor mehr als einem Jahrzehnt Genpanels in der klinischen Gendiagnostik etabliert. Diese wurden unter Verwendung der neuesten Forschungsergebnisse und in enger Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten aus dem Bereich der Medizin kontinuierlich weiterentwickelt. CeGaTs neueste Innovation verbindet diese langjährige Erfahrung im Bereich der genetischen Diagnostik in einem umfassenden Produkt. CeGaT Exome Xtra deckt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen des gesamten Genoms ab und liefert damit die beste Datengrundlage für die Analyse unserer Diagnostikpanels. Einen detaillierten Vergleich finden Sie in unserer Tech Note „The Best Possible Exome“.

Für CeGaTs Diagnostik-Panels ergibt sich daraus:

  • Die Anreicherung erfolgt auf Exom Basis mittels CeGaT Exome Xtra
  • Die Abdeckung krankheitsrelevanter intronischer Varianten wurde deutlich gesteigert
  • Neue Gene können noch schneller integriert werden
  • Einzelnukleotidvarianten (SNVs), kleinen Insertionen und Deletionen (INDELs) sowie Kopienzahlvarianten (CNVs) werden interpretiert
  • Mosaizismen können identifiziert werden
  • Komplexe Phänotypen können aufgrund der hohen Flexibilität in der Auswertung ideal berücksichtigt werden
  • Die Möglichkeit zur Erweiterung des medizinischen Befundes um pharmakogenetische Informationen zur individuellen Medikamentenwirksamkeit
  • Die Möglichkeit zur Erweiterung des medizinischen Befundes um ACMG Gene

Mit CeGaT Exome Xtra als Datengrundlage der Panel-Diagnostik profitieren Patientinnen und Patienten, sowie die behandelnden Ärztinnen und Ärzte von einem einzigartigen Ansatz, der eine neue Dimension der Gendiagnostik erschließt.

Wir freuen uns, Ihnen die umfassendste Diagnostik, basierend auf den neusten Forschungsergebnissen, ab sofort als neuen Standard bereitstellen zu können. Zur Gewährleistung unserer hohen Qualität und Flexibilität führen wir alle Arbeitsschritte bei uns im Haus durch.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen gerne unter sales@cegat.de beratend zur Seite.

Weitere Informationen über unsere Diagnostikpanels