CeGaT erweitert Angebot an Epilepsie-Panels

Die CeGaT hat ihre Epilepsie-Panel überarbeitet und um zahlreiche Gene erweitert. Damit bieten wir in Summe 20 Epilepsie-Subpanels mit 327 Genen an:

  • Epilepsie Subpanel 1: Generalized / Myoclonic Epilepsy, Febrile Seizures, Absences (jetzt 38 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 2: Epileptic Encephalopathies (jetzt 30 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 3: Epilepsy and X-linked Mental Retardation (jetzt 25 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 4: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Syndrome (jetzt 23 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 5: Ceroidlipofuscinosis (jetzt 8 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 6: Coenzyme Q Deficiency Syndrome (jetzt 5 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 7: Joubert Syndrome (jetzt 10 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 8: Selected Mitochondrial Disorders (jetzt 35 nuclear encoded Genes)
  • Epilepsie Subpanel 9: Lissencephaly and Polymicrogyria (jetzt 18 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 10: Microcephaly and Pontocerebellar Hypoplasia (jetzt 22 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 11: MPS and Mucolipidosis (jetzt 15 Gene)
  • neu: Epilepsie Subpanel 12: Disorders of the Ras-MAPK Pathway (14 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 13: Walker-Warburg Syndrome (jetzt 6 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 14: Zellweger Syndrome (jetzt 9 Gene)
  • Epilepsie Subpanel 15: Metabolic Disorders (jetzt 50 Gene)
  • neu: Epilepsie Subpanel 16: Leukodystrophies (20 Gene)
  • neu: Epilepsie Subpanel 17: Migraine (6 Gene)
  • neu: Epilepsie Subpanel 18: Hyperekplexia (5 Gene)
  • neu: Epilepsie Subpanel 19: Holoprosencephaly (8 Gene)
  • neu: Epilepsie Subpanel 20: Neuronal Migration Disorders (31 Gene)

Weitere Informationen finden Sie auf der Seite des Epilepsie-Panels.